Wat houdt de behandeling van achondroplasie in?
Achondroplasie is de medische term voor onevenredige dwerggroei, een aangeboren aandoening zonder genezing. Het is niet mogelijk om de skeletvervormingen die door deze aandoening worden veroorzaakt volledig te normaliseren. Behandeling met achondroplasie is beperkt tot het zo nodig aanpakken van perifere medische problemen. Zogenaamde "ledematenverlengende" chirurgie is beschikbaar voor sommige onevenredige individuen, maar wordt als controversieel beschouwd.
Achondroplasie veroorzaakt abnormale proportionering van de armen, benen, hoofd en andere kenmerken in vergelijking met de rompmaat van het individu. Deze aandoening is het resultaat van een spontane genmutatie tijdens de ontwikkeling van de foetus, en de meerderheid van personen met dwerggroei wordt geboren uit twee normaal geproportioneerde ouders. Personen met achondroplasie bereiken meestal een gemiddelde volwassen lengte van ongeveer 4 voet (1,3 meter). Achondroplasie is het meest voorkomende type van korte gestalte, goed voor 70 procent van de gevallen. Mensen met deze aandoening hebben over het algemeen een normale intelligentie en leven een normale levensduur.
Fysieke kenmerken van deze aandoening zijn aanzienlijk kortere lengte dan gemiddeld in vergelijking met dezelfde leeftijd en hetzelfde geslacht. Bovendien is het typisch dat deze personen gebogen benen, prominente voorhoofden en korte vingers hebben. Sommige mensen kunnen ook voeten hebben geknuppeld.
De behandeling met Achondroplasie is gericht op de verbetering van medische problemen die mensen met een onevenredige omvang gemeen hebben. Sommige van deze problemen kunnen overgewicht, overvolle tanden, ademhalingsproblemen en frequente middenoorinfecties zijn. Twee ernstige aandoeningen die met een operatie kunnen worden aangepakt, zijn compressie van het ruggenmerg en stenose van de wervelkolom, die zwakte of tintelingen in de benen veroorzaakt door druk op het ruggenmerg. Behandeling met Achondroplasie bij zuigelingen of kleine kinderen kan ook medische hulp omvatten voor hydrocephalus, een vloeistofophoping in de hersenen die moet worden afgevoerd met een shunt of kyfose, een bult die kan worden gecorrigeerd met een rugbrace.
Behandeling met Achondroplasie omvat niet het gebruik van menselijk groeihormoon om de lengte te verhogen. Dit soort hormoontherapie wordt alleen als levensvatbaar beschouwd in gevallen van evenredige dwerggroei, waarbij de ledematen en het hoofd op de juiste manier zijn geproportioneerd aan de grootte van de romp. Het is niet aangetoond dat het gebruik van groeihormoon de lengte van volwassenen significant verhoogt bij gebruik bij kinderen met achondroplasie.
Personen met achondroplasie kunnen therapeutische ondersteuning nodig hebben voor kwesties die verband houden met sociale aanpassing. Veel personen die door dwerggroei worden getroffen, ervaren discriminatie met betrekking tot werk, toegang tot middelen en andere facetten van sociale interactie. Een vorm van achondroplasiebehandeling die ledemaatverlengende chirurgie wordt genoemd, is uiterst controversieel. Sommige mensen kiezen ervoor om deze operatie te ondergaan om grotere hoogte te bereiken voor cosmetische en sociale doeleinden, maar deze procedure wordt niet als medisch noodzakelijk beschouwd.