Co jest zaangażowane w leczenie achondroplazji?
Achondroplazja jest terminem medycznym określającym nieproporcjonalny karłowatość, stan wrodzony bez możliwości wyleczenia. Nie można w pełni znormalizować dysproporcji szkieletowych spowodowanych tym stanem. Leczenie achondroplazji ogranicza się do rozwiązywania problemów medycznych peryferyjnych w razie potrzeby. Tak zwana operacja „wydłużania kończyn” jest dostępna dla niektórych nieproporcjonalnych osób, ale jest uważana za kontrowersyjną.
Achondroplazja powoduje nieprawidłowe proporcje ramion, nóg, głowy i innych cech w porównaniu do wielkości tułowia u danej osoby. Ten stan jest wynikiem spontanicznej mutacji genów podczas rozwoju płodu, a większość osób z karłowatością rodzi się z dwóch rodziców o normalnych proporcjach. Osoby z achondroplazją osiągają średnią wysokość dorosłego człowieka około 1,3 stopy (1,3 metra). Achondroplazja jest najczęstszym rodzajem zaburzenia niskiego wzrostu, stanowiącym 70 procent przypadków. Ludzie z tym schorzeniem mają na ogół normalną inteligencję i normalne życie.
Fizyczne cechy tego stanu obejmują znacznie krótszy wzrost niż średnia w porównaniu do tego samego wieku i płci. Ponadto jest to typowe dla tych osób, które mają spuszczone nogi, wydatne czoła i krótkie palce. Niektóre osoby mogą również mieć nogi z pałkami.
Leczenie achondroplazji koncentruje się na łagodzeniu problemów medycznych, które są wspólne dla osób o nieproporcjonalnej wielkości. Niektóre z tych problemów mogą obejmować nadmierną wagę, przeludnione zęby, problemy z oddychaniem i częste infekcje ucha środkowego. Dwa poważne schorzenia, które można rozwiązać za pomocą operacji, to ucisk rdzenia kręgowego i zwężenie rdzenia kręgowego, które powodują osłabienie lub mrowienie nóg z powodu nacisku na rdzeń kręgowy. Leczenie achondroplazji u niemowląt i małych dzieci może również obejmować pomoc medyczną w przypadku wodogłowia, gromadzenia się płynu w mózgu, który musi zostać osuszony przez zastawkę lub kifozę, garb, który można skorygować za pomocą ortezy pleców.
Leczenie achondroplazji nie obejmuje zastosowania ludzkiego hormonu wzrostu w celu zwiększenia wysokości. Ten rodzaj terapii hormonalnej jest uważany za wykonalny tylko w przypadkach proporcjonalnego karłowatości, w których kończyny i głowa są odpowiednio proporcjonalne do wielkości tułowia. Nie wykazano, aby stosowanie hormonu wzrostu znacznie zwiększało wzrost osoby dorosłej, gdy jest stosowane u dzieci z achondroplazją.
Osoby z achondroplazją mogą wymagać wsparcia terapeutycznego w kwestiach związanych z przystosowaniem społecznym. Wiele osób dotkniętych karłowatością doświadcza dyskryminacji związanej z zatrudnieniem, dostępem do zasobów i innymi aspektami interakcji społecznych. Forma leczenia achondroplazji zwana operacją wydłużania kończyn jest niezwykle kontrowersyjna. Niektóre osoby decydują się na tę operację, aby osiągnąć większy wzrost w celach kosmetycznych i społecznych, ale ta procedura nie jest uważana za medycznie konieczną.