Co jest zaangażowane w leczenie achondroplazji?
Achondroplazja jest terminem medycznym nieproporcjonalnego karłowości, stanu wrodzonego bez lekarstwa. Nie można w pełni znormalizować rozkładania szkieletu spowodowane tym stanem. Leczenie achondroplazji ogranicza się do rozwiązywania obwodowych problemów medycznych w razie potrzeby. Tak zwana operacja „wydłużania kończyn” jest dostępna dla niektórych osób nieproporcjonalnych, ale jest uważana za kontrowersyjną.
Achondroplazja powoduje nieprawidłowe proporcjonowanie ramion, nóg, głowy i innych cech w porównaniu do wielkości tułowia jednostki. Ten warunek jest wynikiem spontanicznej mutacji genów podczas rozwoju płodu, a większość osób z karłowatym rodzi się u dwóch normalnie proporcjonalnych rodziców. Osoby z achondroplazją zwykle osiąga średnią wysokość dorosłych około 4 stóp (1,3 metra). Achondroplazja jest najczęstszym rodzajem zaburzenia krótkiego wzrostu, co stanowi 70 procent przypadków. Osoby z tym warunkiem na ogół mają normalną inteligencję i żyjąnormalny okres życia.
Fizyczne cechy tego stanu obejmują znacznie krótszą wysokość niż średnia w porównaniu z tym samym wiekiem i płcią. Ponadto typowe dla tych osób pochylone nogi, widoczne czoła i krótkie palce. Niektóre osoby mogłyby również mieć stopy klubowe.
Leczenie achondroplazji koncentruje się na poprawie problemów medycznych, które są wspólne dla osób nieproporcjonalnych. Niektóre z tych problemów mogą obejmować nadmierną wagę, przepełnione zęby, problemy z oddychaniem i częste infekcje ucha środkowego. Dwa poważne warunki, które można rozwiązać wraz z operacją, to ściskanie rdzenia kręgowego i zwężenie kręgosłupa, co powoduje osłabienie lub mrowienie nóg z powodu nacisku na rdzeń kręgowy. Leczenie achondroplazji u niemowląt lub małych dzieci może również obejmować pomoc medyczną dla wodogłowia, nagromadzenie płynu na mózgu, które należy wyczerpaćz bocznikiem lub kifozą garb, który można poprawić za pomocą klamry tylnej.
Leczenie achondroplazji nie obejmuje stosowania ludzkiego hormonu wzrostu w celu zwiększenia wysokości. Tego rodzaju terapia hormonalna jest uważana za opłacalną tylko w przypadkach proporcjonalnego karłowości, w których kończyny i głowa są odpowiednio proporcjonalne do wielkości tułowia. Nie wykazano, że stosowanie hormonu wzrostu znacznie zwiększa wysokość dorosłych, gdy jest stosowana u dzieci z achondroplazją.
Osoby z achondroplazją mogą wymagać poparcia terapeutycznego dla problemów związanych z dostosowaniem społecznym. Wiele osób dotkniętych dyskryminacją doświadcza dyskryminacji związanych z zatrudnieniem, dostępem do zasobów i innymi aspektami interakcji społecznych. Forma leczenia achondroplazją zwaną operacją wydłużania kończyn jest wyjątkowo kontrowersyjna. Niektóre osoby zdecydują się przejść tę operację w celu osiągnięcia większej wysokości do celów kosmetycznych i społecznych, ale ta procedura nie jest uważana za konieczność medycznieAry.