¿Qué es una translocación robertsoniana?
Una translocación robertsoniana es un tipo de anomalía cromosómica que puede causar una serie de enfermedades humanas diferentes. Ocurre cuando una parte de un cromosoma se rompe y se fusiona con otro cromosoma. Para ser considerado una translocación Robertsoniana, esta reorganización debe involucrar a los cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22, que son acrocéntricos, lo que significa que un brazo cromosómico es mucho más corto que el otro. Aunque esta translocación no siempre causa problemas inmediatos, puede provocar que la descendencia de una persona tenga demasiadas copias de un cromosoma dado. Condiciones como el síndrome de Down pueden ser causadas por esta anormalidad cromosómica.
El material genético de un ser humano se almacena en forma de ácido desoxirribonucleico (ADN) y se mantiene dentro de los núcleos de las células. Esta información se divide en diferentes segmentos llamados cromosomas, y los humanos normales tienen dos cromosomas sexuales, así como dos copias de otros 22 cromosomas llamados cromosomas autosómicos. Cada cromosoma se compone de un segmento llamado brazo largo que se une a un segmento llamado brazo corto en el centrómero. A veces, una parte de uno de estos cromosomas puede romperse y fusionarse con otro cromosoma. Este fenómeno se conoce como translocación.
Un tipo de translocación se llama translocación robertsoniana. Esta translocación solo ocurre entre los denominados cromosomas acrocéntricos, incluidos los cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22, que son diferentes de los otros cromosomas porque tienen brazos largos alargados y brazos cortos truncados que no contienen mucha información genética importante. . Cuando se produce una translocación Robertsoniana, el brazo largo de un cromosoma se une al brazo largo de otro cromosoma, y los brazos cortos se pierden efectivamente en la barajadura. Este cambio puede ocurrir entre dos cromosomas homólogos, por ejemplo, entre las dos copias diferentes del cromosoma 14, o entre cromosomas no homólogos, por ejemplo, entre los cromosomas 14 y 22.
Las translocaciones robertsonianas no siempre causan problemas inmediatos. La pérdida de los brazos cortos de los cromosomas no causa ningún problema, porque esta información genética no fue crítica. Ambos brazos largos originales todavía están presentes en el núcleo, aunque están unidos en una configuración diferente. Las células con una translocación Robertsoniana pueden incluso sufrir mitosis, que es el proceso por el cual las células del cuerpo se dividen para crear nuevas células.
El problema con una translocación Robertsoniana generalmente ocurre después de que las células se dividen con el propósito de meiosis, que es un paso crítico en la reproducción sexual. Las células producidas a partir de la meiosis tienen solo la mitad del material genético de la célula madre; En el ser humano, estas células se forman en los óvulos y los espermatozoides. Durante la meiosis, una translocación Robertsoniana podría resultar en una distribución desigual del material genético.
Quizás el mejor ejemplo para ilustrar cómo una translocación Robertsoniana puede causar problemas durante la meiosis se ve en el síndrome de Down, una enfermedad que ocurre cuando un individuo tiene tres copias del cromosoma 21. El síndrome de Down puede ser causado por una translocación Robertsoniana si, por ejemplo, en la madre, el brazo largo del cromosoma 21, se unió al otro brazo largo del cromosoma 21. Durante la meiosis, uno de los óvulos resultantes pudo obtener la copia fusionada, teniendo efectivamente dos copias del cromosoma 21, mientras que el otro huevo no recibió copias. Normalmente, cada óvulo habría recibido una copia del cromosoma 21. Después de la fertilización con un espermatozoide normal, el embrión resultante podría tener el cromosoma fusionado de la madre y un cromosoma normal del padre, lo que da como resultado tres copias efectivas del cromosoma 21.