¿Qué es una translocación de Robertsonian?
Una translocación Robertsoniana es un tipo de anormalidad cromosómica que puede causar una serie de diferentes enfermedades humanas. Ocurre cuando un pedazo de un cromosoma se rompe y se fusiona con otro cromosoma. Para ser considerado una translocación Robertsoniana, este reordenamiento debe involucrar a los cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22, que son acrocéntricos, lo que significa que un brazo cromosómico es mucho más corto que el otro. Aunque esta translocación no siempre causa problemas inmediatos, puede provocar que la descendencia de una persona tenga demasiadas copias de un cromosoma dado. Las condiciones como el síndrome de Down pueden ser causadas por esta anormalidad cromosómica.
El material genético de un humano se almacena en forma de ácido desoxirribonucleico (ADN) y se mantiene dentro de los núcleos de las células. Esta información se divide en diferentes segmentos llamados cromosomas, y los humanos normales tienen dos cromosomas sexuales, así como dos copias de otros 22 cromosomas a los que se conoce los cromosomas autosómicos. Cada cromosomaE está compuesto por un segmento llamado brazo largo que se une a un segmento llamado brazo corto en el centrómero. A veces, una pieza de uno de estos cromosomas puede romperse y fusionarse con otro cromosoma. Este fenómeno se conoce como una translocación.
Un tipo de translocación se llama translocación de Robertsonian. Esta translocación solo ocurre entre los llamados cromosomas acrocéntricos, incluidos los cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22, que son diferentes de los otros cromosomas porque han alargado de brazos largos y brazos cortos truncados que no tienen información genética muy importante. Cuando se produce una translocación robertsoniana, el brazo largo de un cromosoma se une al brazo largo de otro cromosoma, y los brazos cortos se pierden efectivamente en la confusión. Este interruptor puede ocurrir entre dos cromosomas homólogos, por ejemplo, entre las dos copias diferentes del cromosoma.14, o entre cromosomas no homólogos, por ejemplo entre los cromosomas 14 y 22.
Las translocaciones de Robertsonian no siempre causan problemas inmediatos. La pérdida de los brazos cortos de los cromosomas no causa ningún problema, porque esta información genética no fue crítica. Ambos brazos largos originales todavía están presentes en el núcleo, aunque se unen en una configuración diferente. Las células con una translocación robertsoniana pueden incluso sufrir mitosis, que es el proceso por el cual las células del cuerpo se dividen para crear nuevas células.
El problema con una translocación robertsoniana generalmente ocurre después de que las células se dividen con el propósito de la meiosis, lo cual es un paso crítico en la reproducción sexual. Las células producidas a partir de la meiosis tienen solo la mitad del material genético de la célula principal; En el humano, estas células se forman en los huevos y los espermatozoides. Durante la meiosis, una translocación robertsoniana podría dar lugar a una distribución desigual del material genético.
quizás el mejor ejemploPara ilustrar cómo una translocación robertsoniana puede causar problemas durante la meiosis se observa en el síndrome de Down, una enfermedad que ocurre cuando un individuo tiene tres copias de cromosoma 21. Cromosoma 21, mientras que el otro huevo no recibió copias. Normalmente, cada huevo habría recibido una copia del cromosoma 21. Después de la fertilización por un esperma normal, el embrión resultante podría tener el cromosoma fusionado de la madre y un cromosoma normal del padre, lo que resulta en tres copias efectivas del cromosoma 21.