Wat is een Robertsoniaanse translocatie?

Een Robertsoniaanse translocatie is het type chromosomale afwijking die een aantal verschillende menselijke ziekten kan veroorzaken. Het gebeurt wanneer een stuk van het ene chromosoom afbreekt en combineert met een ander chromosoom. Om als een Robertsoniaanse translocatie te worden beschouwd, moet deze herschikking chromosomen 13, 14, 15, 21 en 22 omvatten, die acrocentrisch zijn, wat betekent dat de ene chromosomale arm veel korter is dan de andere. Hoewel deze translocatie niet altijd onmiddellijke problemen veroorzaakt, kan dit ertoe leiden dat de nakomelingen van een persoon te veel kopieën van een bepaald chromosoom hebben. Voorwaarden zoals het syndroom van Down kunnen worden veroorzaakt door deze chromosomale afwijking.

Het genetische materiaal van een mens wordt bewaard in de vorm van deoxyribonucleïnezuur (DNA) en wordt gehouden binnen de kernen van cellen. Deze informatie wordt verdeeld in verschillende segmenten genaamd chromosomen, en normale mensen hebben twee geslachtschromosomen en twee kopieën van 22 andere chromosomen die de autosomale chromosomen worden genoemd. Elke chromosomE bestaat uit een segment dat een lange arm wordt genoemd die is verbonden met een segment dat de korte arm in de centromeer wordt genoemd. Soms kan een stuk van een van deze chromosomen afbreken en smelten met een ander chromosoom. Dit fenomeen wordt een translocatie genoemd.

Eén type translocatie wordt een Robertsoniaanse translocatie genoemd. Deze translocatie vindt alleen plaats tussen de zogenaamde acrocentrische chromosomen, waaronder chromosomen 13, 14, 15, 21 en 22, die verschillen van de andere chromosomen omdat ze langwerpige lange armen en afgeknotte korte armen hebben die niet veel belangrijke genetische informatie hebben. Wanneer een Robertsoniaanse translocatie optreedt, sluit de lange arm van het ene chromosoom zich aan bij de lange arm van een ander chromosoom, en de korte armen gaan effectief verloren in de shuffle. Deze schakelaar kan optreden tussen twee homologe chromosomen, bijvoorbeeld tussen de twee verschillende kopieën van chromosoom14, of tussen niet-homologe chromosomen, bijvoorbeeld tussen chromosomen 14 en 22.

Robertsoniaanse translocaties veroorzaken niet altijd onmiddellijke problemen. Het verlies van de korte armen van de chromosomen veroorzaakt geen problemen, omdat deze genetische informatie niet kritisch was. Beide originele lange armen zijn nog steeds aanwezig in de kern, hoewel ze worden samengevoegd in een andere configuratie. Cellen met een Robertsoniaanse translocatie kunnen zelfs mitose ondergaan, wat het proces is waarmee lichaamscellen zich verdelen om nieuwe cellen te creëren.

Het probleem met een Robertsoniaanse translocatie treedt meestal op nadat cellen zich verdelen met het doel van meiose, wat een kritische stap is in seksuele reproductie. Cellen geproduceerd uit meiose hebben slechts de helft van het genetische materiaal van de oudercel; In de mens vormen deze cellen zich in de eieren en sperma. Tijdens meiose kan een Robertsoniaanse translocatie leiden tot een ongelijke verdeling van genetisch materiaal.

Misschien wel het beste voorbeeldOm te illustreren hoe een Robertsoniaanse translocatie problemen kan veroorzaken tijdens meiose wordt gezien in het syndroom van Down, een ziekte die optreedt wanneer een persoon drie kopieën van chromosoom 21 heeft. Down -syndroom kan worden veroorzaakt door een Robertsonian translocatie als bijvoorbeeld in de moeder de lange arm van chromosoom 21 is geworden met de andere lange arm van chromosoom 21. Chromosoom 21, terwijl het andere ei geen kopieën ontving. Normaal gesproken zou elk ei één kopie van chromosoom 21 hebben ontvangen. Na bemesting door een normaal sperma zou het resulterende embryo het gefuseerde chromosoom van de moeder kunnen hebben en een normaal chromosoom van de vader, resulterend in drie effectieve kopieën van chromosoom 21.