Wat is een Robertsoniaanse translocatie?

Een Robertsoniaanse translocatie is een type chromosomale afwijking die een aantal verschillende menselijke ziekten kan veroorzaken. Het treedt op wanneer een stuk van het ene chromosoom afbreekt en versmelt met een ander chromosoom. Om als een Robertsonische translocatie te worden beschouwd, moet deze herschikking betrekking hebben op chromosomen 13, 14, 15, 21 en 22, die acrocentrisch zijn, wat betekent dat de ene chromosomale arm veel korter is dan de andere. Hoewel deze translocatie niet altijd onmiddellijk problemen veroorzaakt, kan het ertoe leiden dat de nakomelingen van een persoon te veel kopieën van een bepaald chromosoom hebben. Aandoeningen zoals het syndroom van Down kunnen worden veroorzaakt door deze chromosomale afwijking.

Het genetisch materiaal van een mens wordt opgeslagen in de vorm van deoxyribonucleïnezuur (DNA) en wordt bewaard in de celkernen. Deze informatie is verdeeld in verschillende segmenten die chromosomen worden genoemd, en normale mensen hebben twee geslachtschromosomen en twee kopieën van 22 andere chromosomen die autosomale chromosomen worden genoemd. Elk chromosoom bestaat uit een segment dat een lange arm wordt genoemd en dat is verbonden met een segment dat de korte arm in het midden wordt genoemd. Soms kan een stuk van een van deze chromosomen afbreken en versmelten met een ander chromosoom. Dit fenomeen wordt een translocatie genoemd.

Een type translocatie wordt een Robertsoniaanse translocatie genoemd. Deze translocatie vindt alleen plaats tussen de zogenaamde acrocentrische chromosomen, waaronder chromosomen 13, 14, 15, 21 en 22, die verschillen van de andere chromosomen omdat ze langwerpige lange armen en afgeknotte korte armen hebben die niet veel belangrijke genetische informatie bevatten . Wanneer een Robertsoniaanse translocatie optreedt, sluit de lange arm van een chromosoom zich aan bij de lange arm van een ander chromosoom en gaan de korte armen effectief verloren in de shuffle. Deze omschakeling kan plaatsvinden tussen twee homologe chromosomen, bijvoorbeeld tussen de twee verschillende kopieën van chromosoom 14, of tussen niet-homologe chromosomen, bijvoorbeeld tussen chromosomen 14 en 22.

Robertsoniaanse translocaties veroorzaken niet altijd onmiddellijk problemen. Het verlies van de korte armen van de chromosomen veroorzaakt geen problemen, omdat deze genetische informatie niet kritisch was. Beide originele lange armen zijn nog steeds aanwezig in de kern, hoewel ze in een andere configuratie zijn verbonden. Cellen met een Robertsonische translocatie kunnen zelfs mitose ondergaan, wat het proces is waarbij lichaamscellen zich delen om nieuwe cellen te creëren.

Het probleem met een Robertsoniaanse translocatie doet zich meestal voor wanneer cellen zich delen ten behoeve van meiose, wat een kritieke stap is in seksuele reproductie. Cellen geproduceerd uit meiose hebben slechts de helft van het genetische materiaal van de oudercel; in de mens vormen deze cellen zich in de eieren en het sperma. Tijdens meiose kan een Robertsoniaanse translocatie leiden tot een ongelijke verdeling van genetisch materiaal.

Misschien is het beste voorbeeld om te illustreren hoe een Robertsoniaanse translocatie problemen kan veroorzaken tijdens meiose, het syndroom van Down, een ziekte die optreedt wanneer een persoon drie exemplaren van chromosoom 21 heeft. Downsyndroom kan worden veroorzaakt door een Robertsoniaanse translocatie als, bijvoorbeeld, de moeder de lange arm van chromosoom 21 verbonden met de andere lange arm van chromosoom 21. Tijdens de meiose kon een van de resulterende eieren de gesmolten kopie krijgen, dus effectief twee kopieën van chromosoom 21, terwijl het andere ei geen kopieën ontving. Normaal zou elk ei één kopie van chromosoom 21 hebben gekregen. Na bevruchting door een normaal sperma zou het resulterende embryo het gefuseerde chromosoom van de moeder en één normaal chromosoom van de vader kunnen hebben, resulterend in drie effectieve kopieën van chromosoom 21.