Cos'è una traslocazione di Robertsonian?

Una traslocazione di Robertsonian è un tipo di anomalia cromosomica che può causare una serie di malattie umane diverse. Si verifica quando un pezzo di un cromosoma si interrompe e si fonde con un altro cromosoma. Per essere considerato una traslocazione di Robertsonian, questo riarrangiamento deve coinvolgere i cromosomi 13, 14, 15, 21 e 22, che sono acrocentrici, il che significa che un braccio cromosomico è molto più corto dell'altro. Sebbene questa traslocazione non provoca sempre problemi immediati, può provocare la prole di una persona con troppe copie di un determinato cromosoma. Condizioni come la sindrome di Down possono essere causate da questa anomalia cromosomica.

Il materiale genetico di un essere umano è immagazzinato sotto forma di acido deossiribonucleico (DNA) ed è mantenuto all'interno dei nuclei delle cellule. Queste informazioni sono suddivise in diversi segmenti chiamati cromosomi e gli umani normali hanno due cromosomi sessuali e due copie di altri 22 cromosomi denominati cromosomi autosomici. Ogni cromosomE è composto da un segmento chiamato braccio lungo che si unisce a un segmento chiamato braccio corto al centromero. A volte un pezzo di uno di questi cromosomi può interrompere e fondersi con un altro cromosoma. Questo fenomeno è indicato come una traslocazione.

Un tipo di traslocazione è chiamato traslocazione di Robertsonian. Questa traslocazione si verifica solo tra i cosiddetti cromosomi acrocentrici, compresi i cromosomi 13, 14, 15, 21 e 22, che sono diversi dagli altri cromosomi perché hanno allungato armi lunghe e troncate braccia corte che non trasportano informazioni genetiche molto importanti. Quando si verifica una traslocazione di Robertsonian, il lungo braccio di un cromosoma si unisce al braccio lungo di un altro cromosoma e le armi corte vengono effettivamente persi nel trattenimento. Questo interruttore può verificarsi tra due cromosomi omologhi, ad esempio tra le due diverse copie del cromosoma14, o tra cromosomi non omologhi, ad esempio tra i cromosomi 14 e 22.

Le traslocazioni di Robertsonian non causano sempre problemi immediati. La perdita dei bracci corti dei cromosomi non provoca alcun problema, poiché queste informazioni genetiche non erano critiche. Entrambi i bracci lunghi originali sono ancora presenti nel nucleo, sebbene siano uniti in una configurazione diversa. Le cellule con traslocazione di Robertsonian possono persino subire la mitosi, che è il processo attraverso il quale le cellule del corpo si dividono per creare nuove cellule.

Il problema con una traslocazione di Robertsonian si verifica in genere dopo quando le cellule si dividono ai fini della meiosi, che è un passo critico nella riproduzione sessuale. Le cellule prodotte dalla meiosi hanno solo la metà del materiale genetico della cellula madre; Nell'umano, queste cellule si formano nelle uova e nello sperma. Durante la meiosi, una traslocazione di Robertsonian potrebbe comportare una distribuzione ineguale del materiale genetico.

Forse il miglior esempioPer illustrare come una traslocazione di Robertsonian possa causare problemi durante la meiosi si osserva nella sindrome di Down, una malattia che si verifica quando un individuo ha tre copie del cromosoma 21. La sindrome di Down può essere causata da una traslocazione di Robertsonian se, ad esempio, nella madre, il braccio lungo del cromosoma 21 si è unito all'altro braccio lungo il cromosoma 21 Cromosoma 21, mentre l'altro uovo non ha ricevuto copie. Normalmente ogni uovo avrebbe ricevuto una copia del cromosoma 21. Dopo la fecondazione da parte di uno sperma normale, l'embrione risultante potrebbe avere il cromosoma fuso dalla madre e un cromosoma normale dal padre, risultando in tre copie efficaci del cromosoma 21.