Che cos'è una traslocazione Robertsoniana?
Una traslocazione di Robertsonian è un tipo di anomalia cromosomica che può causare diverse malattie umane. Si verifica quando un pezzo di un cromosoma si rompe e si fonde con un altro cromosoma. Per essere considerata una traslocazione Robertsoniana, questo riarrangiamento deve coinvolgere i cromosomi 13, 14, 15, 21 e 22, che sono acrocentrici, il che significa che un braccio cromosomico è molto più corto dell'altro. Sebbene questa traslocazione non causi sempre problemi immediati, può comportare che la prole di una persona abbia troppe copie di un dato cromosoma. Condizioni come la sindrome di Down possono essere causate da questa anomalia cromosomica.
Il materiale genetico di un essere umano viene immagazzinato sotto forma di acido desossiribonucleico (DNA) e viene mantenuto all'interno dei nuclei delle cellule. Questa informazione è suddivisa in diversi segmenti chiamati cromosomi e gli esseri umani normali hanno due cromosomi sessuali e due copie di altri 22 cromosomi chiamati cromosomi autosomici. Ogni cromosoma è composto da un segmento chiamato braccio lungo che è unito a un segmento chiamato braccio corto al centromero. A volte un pezzo di uno di questi cromosomi può staccarsi e fondersi con un altro cromosoma. Questo fenomeno viene definito traslocazione.
Un tipo di traslocazione si chiama traslocazione di Robertsonian. Questa traslocazione si verifica solo tra i cosiddetti cromosomi acrocentrici, compresi i cromosomi 13, 14, 15, 21 e 22, che sono diversi dagli altri cromosomi perché hanno le braccia lunghe allungate e le braccia corte troncate che non portano molte informazioni genetiche importanti . Quando si verifica una traslocazione Robertsoniana, il braccio lungo di un cromosoma si unisce al braccio lungo di un altro cromosoma, e le braccia corte si perdono effettivamente nel riordino. Questo passaggio può avvenire tra due cromosomi omologhi, ad esempio tra le due diverse copie del cromosoma 14, o tra cromosomi non omologhi, ad esempio tra i cromosomi 14 e 22.
Le traslocazioni Robertsoniane non sempre causano problemi immediati. La perdita dei bracci corti dei cromosomi non causa alcun problema, poiché questa informazione genetica non era critica. Entrambi i bracci lunghi originali sono ancora presenti nel nucleo, sebbene siano uniti in una diversa configurazione. Le cellule con traslocazione di Robertsonian possono persino subire mitosi, che è il processo mediante il quale le cellule del corpo si dividono per creare nuove cellule.
Il problema con una traslocazione Robertsoniana si presenta in genere dopo che le cellule si dividono ai fini della meiosi, che è un passaggio fondamentale nella riproduzione sessuale. Le cellule prodotte dalla meiosi hanno solo la metà del materiale genetico della cellula madre; nell'uomo, queste cellule si formano nelle uova e nello sperma. Durante la meiosi, una traslocazione Robertsoniana potrebbe provocare una distribuzione ineguale di materiale genetico.
Forse il miglior esempio per illustrare come una traslocazione di Robertsonian può causare problemi durante la meiosi è vista nella sindrome di Down, una malattia che si verifica quando un individuo ha tre copie del cromosoma 21. La sindrome di Down può essere causata da una traslocazione di Robertsonian se, ad esempio, in alla madre il braccio lungo del cromosoma 21 si unì all'altro braccio lungo del cromosoma 21. Durante la meiosi una delle uova risultanti poteva ottenere la copia fusa, avendo quindi effettivamente due copie del cromosoma 21, mentre l'altro uovo non ne riceveva copie. Normalmente ogni uovo avrebbe ricevuto una copia del cromosoma 21. Dopo la fecondazione da parte di uno spermatozoo normale, l'embrione risultante poteva avere il cromosoma fuso dalla madre e un cromosoma normale dal padre, risultando in tre copie efficaci del cromosoma 21.