Qu'est-ce qu'une translocation robertsonienne?
Une translocation robertsonienne est un type d'anomalie chromosomique pouvant causer un certain nombre de maladies humaines. Cela se produit lorsqu'un fragment d'un chromosome se détache et fusionne avec un autre chromosome. Pour être considéré comme une translocation robertsonienne, ce réarrangement doit impliquer les chromosomes 13, 14, 15, 21 et 22, qui sont acrocentriques, ce qui signifie qu'un bras chromosomique est beaucoup plus court que l'autre. Bien que cette translocation ne cause pas toujours de problèmes immédiats, elle peut avoir pour conséquence que la progéniture d'une personne ait trop de copies d'un chromosome donné. Des conditions telles que le syndrome de Down peuvent être causées par cette anomalie chromosomique.
Le matériel génétique d'un être humain est stocké sous forme d'acide désoxyribonucléique (ADN) et est conservé dans le noyau des cellules. Cette information est divisée en différents segments appelés chromosomes, et les humains normaux ont deux chromosomes sexuels ainsi que deux copies de 22 autres chromosomes appelés chromosomes autosomiques. Chaque chromosome est composé d'un segment appelé bras long qui est relié à un segment appelé bras court au centromère. Parfois, un morceau de l’un de ces chromosomes peut se détacher et fusionner avec un autre chromosome. Ce phénomène est appelé translocation.
Un type de translocation s'appelle une translocation Robertsonienne. Cette translocation ne se produit qu'entre les chromosomes dits acrocentriques, y compris les chromosomes 13, 14, 15, 21 et 22, qui sont différents des autres chromosomes car ils ont des bras longs allongés et des bras courts tronqués ne contenant pas d'informations génétiques importantes. . Lorsqu'une translocation robertsonienne se produit, le bras long d'un chromosome se joint au bras long d'un autre chromosome, et les bras courts sont effectivement perdus dans le brassage. Cette commutation peut se produire entre deux chromosomes homologues, par exemple entre les deux copies différentes du chromosome 14, ou entre des chromosomes non homologues, par exemple entre les chromosomes 14 et 22.
Les translocations robertsoniennes ne causent pas toujours de problèmes immédiats. La perte des bras courts des chromosomes ne pose aucun problème, car cette information génétique n'était pas critique. Les deux bras longs d'origine sont toujours présents dans le noyau, bien qu'ils soient reliés dans une configuration différente. Les cellules présentant une translocation robertsonienne peuvent même subir une mitose, processus par lequel les cellules du corps se divisent pour créer de nouvelles cellules.
Le problème de la translocation robertsonienne survient généralement après la division des cellules dans le but de la méiose, étape cruciale de la reproduction sexuée. Les cellules produites à partir de la méiose ne possèdent que la moitié du matériel génétique de la cellule mère; chez l'homme, ces cellules se forment dans les ovules et le sperme. Au cours de la méiose, une translocation robertsonienne pourrait entraîner une distribution inégale du matériel génétique.
Le syndrome de Down peut être le meilleur exemple pour illustrer comment une translocation robertsonienne peut causer des problèmes au cours de la méiose. Cette maladie survient lorsqu'un individu possède trois copies du chromosome 21. Le syndrome de Down peut être provoqué par une translocation robertsonienne si, par exemple, la mère a joint le bras long du chromosome 21 à l’autre bras long du chromosome 21. Lors de la méiose, l’un des œufs ainsi obtenus pouvait obtenir la copie fusionnée, ce qui lui donnait deux copies du chromosome 21, tandis que l’autre œuf ne recevait aucune copie. Normalement, chaque ovule aurait reçu une copie du chromosome 21. Après la fécondation par un spermatozoïde normal, l'embryon résultant pourrait avoir le chromosome fusionné de la mère et un chromosome normal du père, ce qui donnerait trois copies efficaces du chromosome 21.