Was ist eine Robertsonsche Translokation?
Eine Robertsonsche Translokation ist eine Chromosomenanomalie, die eine Reihe verschiedener menschlicher Krankheiten verursachen kann. Es tritt auf, wenn ein Stück eines Chromosoms abbricht und mit einem anderen Chromosom verschmilzt. Um als Robertson'sche Translokation betrachtet zu werden, muss diese Umlagerung die Chromosomen 13, 14, 15, 21 und 22 umfassen, die akrozentrisch sind, was bedeutet, dass ein chromosomaler Arm viel kürzer als der andere ist. Obwohl diese Translokation nicht immer unmittelbare Probleme verursacht, kann sie dazu führen, dass die Nachkommen einer Person zu viele Kopien eines bestimmten Chromosoms haben. Erkrankungen wie das Down-Syndrom können durch diese Chromosomenanomalie verursacht werden.
Das genetische Material eines Menschen wird in Form von Desoxyribonukleinsäure (DNA) gespeichert und im Zellkern aufbewahrt. Diese Informationen sind in verschiedene Segmente unterteilt, die als Chromosomen bezeichnet werden, und normale Menschen haben zwei Geschlechtschromosomen sowie zwei Kopien von 22 anderen Chromosomen, die als autosomale Chromosomen bezeichnet werden. Jedes Chromosom besteht aus einem Segment, das als langer Arm bezeichnet wird, und einem Segment, das als kurzer Arm am Zentromer bezeichnet wird. Manchmal kann ein Stück eines dieser Chromosomen abbrechen und mit einem anderen Chromosom verschmelzen. Dieses Phänomen wird als Translokation bezeichnet.
Eine Art der Translokation wird als Robertson'sche Translokation bezeichnet. Diese Translokation tritt nur zwischen den sogenannten akrozentrischen Chromosomen auf, einschließlich der Chromosomen 13, 14, 15, 21 und 22, die sich von den anderen Chromosomen unterscheiden, weil sie verlängerte lange Arme und verkürzte kurze Arme haben, die nicht viel wichtige genetische Information tragen . Wenn eine Robertsonsche Translokation auftritt, verbindet sich der lange Arm eines Chromosoms mit dem langen Arm eines anderen Chromosoms, und die kurzen Arme gehen im Shuffle verloren. Dieser Wechsel kann zwischen zwei homologen Chromosomen, beispielsweise zwischen den zwei verschiedenen Kopien von Chromosom 14, oder zwischen nicht homologen Chromosomen, beispielsweise zwischen Chromosomen 14 und 22, erfolgen.
Robertsonsche Translokationen verursachen nicht immer unmittelbare Probleme. Der Verlust der kurzen Arme der Chromosomen verursacht keine Probleme, da diese genetische Information nicht kritisch war. Die beiden ursprünglichen langen Arme sind noch im Kern vorhanden, obwohl sie in einer anderen Konfiguration verbunden sind. Zellen mit einer Robertsonschen Translokation können sogar eine Mitose erleiden. Dies ist der Prozess, durch den sich Körperzellen teilen, um neue Zellen zu erzeugen.
Das Problem mit einer Robertsonschen Translokation tritt typischerweise auf, wenn sich Zellen zum Zweck der Meiose teilen, was ein kritischer Schritt bei der sexuellen Reproduktion ist. Durch Meiose produzierte Zellen haben nur die Hälfte des genetischen Materials der Elternzelle; Beim Menschen bilden sich aus diesen Zellen Eizellen und Spermien. Während der Meiose kann eine Robertsonsche Translokation zu einer ungleichen Verteilung des genetischen Materials führen.
Das vielleicht beste Beispiel dafür, wie eine Robertsonsche Translokation Probleme während der Meiose verursachen kann, ist das Down-Syndrom, eine Krankheit, die auftritt, wenn eine Person drei Kopien von Chromosom 21 hat. Das Down-Syndrom kann durch eine Robertsonsche Translokation verursacht werden, wenn z Die Mutter, der lange Arm von Chromosom 21, verband sich mit dem anderen langen Arm von Chromosom 21. Während der Meiose konnte eines der resultierenden Eier die fusionierte Kopie erhalten, wodurch effektiv zwei Kopien von Chromosom 21 vorhanden waren, während das andere Ei keine Kopien erhielt. Normalerweise hätte jedes Ei eine Kopie von Chromosom 21 erhalten. Nach Befruchtung mit einem normalen Sperma könnte der resultierende Embryo das fusionierte Chromosom der Mutter und ein normales Chromosom des Vaters haben, was zu drei wirksamen Kopien von Chromosom 21 führt.