Was ist eine Robertsonian -Translokation?
Eine Robertsonian -Translokation ist eine Art chromosomaler Anomalie, die eine Reihe verschiedener menschlicher Krankheiten verursachen kann. Es tritt auf, wenn ein Stück eines Chromosoms abbricht und mit einem anderen Chromosom verschmilzt. Um als Robertsonian -Translokation angesehen zu werden, muss diese Umlagerung Chromosomen 13, 14, 15, 21 und 22 beinhalten, die akrozentrisch sind, was bedeutet, dass ein chromosomaler Arm viel kürzer ist als der andere. Obwohl diese Translokation nicht immer unmittelbare Probleme verursacht, kann dies dazu führen, dass die Nachkommen einer Person zu viele Kopien eines bestimmten Chromosoms haben. Bedingungen wie Down -Syndrom können durch diese chromosomale Anomalie verursacht werden.
Ein menschliches genetisches Material wird in Form von Desoxyribonukleinsäure (DNA) gespeichert und innerhalb der Zellenkerne gehalten. Diese Informationen werden in verschiedene Segmente aufgeteilt, die als Chromosomen bezeichnet werden, und normale Menschen haben zwei Sex -Chromosomen sowie zwei Kopien von 22 anderen Chromosomen, die als autosomale Chromosomen bezeichnet werden. Jeder ChromosomE besteht aus einem Segment, der als langer Arm bezeichnet wird und einem Segment, der als kurzer Arm im Zentromer bezeichnet wird, verbunden ist. Manchmal kann ein Stück eines dieser Chromosomen abbrechen und mit einem anderen Chromosom verschmelzen. Dieses Phänomen wird als Translokation bezeichnet.
Eine Art von Translokation wird als Robertsonian -Translokation bezeichnet. Diese Translokation tritt nur zwischen den sogenannten akrozentrischen Chromosomen auf, einschließlich Chromosomen 13, 14, 15, 21 und 22, die sich von den anderen Chromosomen unterscheiden, da sie langen langen Waffen und verkürzten kurzen Armen haben, die nicht viel wichtige genetische Informationen enthalten. Wenn eine Robertsonian -Translokation auftritt, verbindet sich der lange Arm eines Chromosoms zum langen Arm eines anderen Chromosoms, und die kurzen Arme gehen im Shuffle effektiv verloren. Dieser Schalter kann zwischen zwei homologen Chromosomen auftreten, beispielsweise zwischen den beiden verschiedenen Kopien von Chromosom14 oder zwischen nicht-homologen Chromosomen, zum Beispiel zwischen Chromosomen 14 und 22.
Robertsonian -Translokationen verursachen nicht immer unmittelbare Probleme. Der Verlust der kurzen Arme der Chromosomen verursacht keine Probleme, da diese genetische Information nicht kritisch war. Beide ursprünglichen langen Arme sind noch im Kern vorhanden, obwohl sie in einer anderen Konfiguration verbunden sind. Zellen mit einer Robertsonian -Translokation können sich sogar einer Mitose unterziehen, was der Prozess ist, durch den sich Körperzellen teilen, um neue Zellen zu erzeugen.
Das Problem mit einer Robertsonian -Translokation tritt typischerweise nach dem Teilen von Zellen für die Meiose auf, was ein kritischer Schritt bei der sexuellen Reproduktion ist. Aus Meiose produzierte Zellen haben nur die Hälfte des genetischen Materials der Elternzelle; Im Menschen bilden sich diese Zellen zu den Eiern und Spermien. Während der Meiose könnte eine Robertsonian -Translokation zu einer ungleichen Verteilung von genetischem Material führen.
Vielleicht das beste BeispielUm zu veranschaulichen, wie eine Robertson -Translokation während der Meiose beim Down -Syndrom Probleme verursachen kann, kann eine Krankheit, die auftritt, wenn eine Person drei Kopien von Chromosom 21 hat. Down -Syndrom kann durch eine Robertson -Translokation verursacht werden, wenn beispielsweise die Mutter des langen Armes von Chromosom 21 zu einem anderen langen ARMOSMOSOM -ARMOSMOSMOSMOSMOSMOSMOSMOSMOSMOSMOSOSE -Haufen. Während der Meiose -Meiose -Meiose -Eier -Eier -Eier -Eier -Eier -Eiers, die mit dem Auf und Ein- und Eier Eiers einhergeht, können Sie mit einem der Meiose -Meiose -Meiose -Meiose -Meiose -Meiose -Meiose. Chromosom 21, während das andere Ei keine Kopien erhielt. Normalerweise hätte jedes Ei eine Kopie von Chromosom 21 erhalten. Nach der Befruchtung durch ein normales Sperma könnte der resultierende Embryo das fusionierte Chromosom von der Mutter und ein normales Chromosom aus dem Vater haben, was zu drei wirksamen Kopien von Chromosom 21 führt.