ロバートソニアンの転座とは何ですか？

ロバートソンの転座は、多くの異なるヒト疾患を引き起こす可能性のある染色体異常の一種です。 1つの染色体が壊れて別の染色体と融合すると発生します。ロバートソンの転座と見なされるためには、この再配置には、染色体13、14、15、21、および22が関与する必要があります。この転座は常に即時の問題を引き起こすとは限りませんが、特定の染色体のコピーが多すぎる人の子孫になる可能性があります。ダウン症候群などの状態は、この染色体異常によって引き起こされる可能性があります。

ヒトの遺伝物質は、デオキシリボ核酸（DNA）の形で保存され、細胞の核内に保持されます。この情報は染色体と呼ばれる異なるセグメントに分割され、正常なヒトには2つの性染色体と、常染色体染色体と呼ばれる22の他の染色体の2つのコピーがあります。各染色体Eは、セントロメアのショートアームと呼ばれるセグメントに結合されるロングアームと呼ばれるセグメントで構成されています。これらの染色体の1つが壊れて別の染色体と融合することがあります。この現象は、転座と呼ばれます。

1つのタイプの転座は、ロバートソニアンの転座と呼ばれます。この転座は、染色体13、14、15、21、および22を含むいわゆるアクロセントリック染色体の間でのみ発生します。これらは、他の染色体とは異なり、長い腕を伸ばし、それほど重要な遺伝情報を運ばない短い腕を切り捨てます。ロバートソンの転座が発生すると、1つの染色体の長い腕が別の染色体の長い腕に結合し、シャッフルで短い腕が効果的に失われます。 このスイッチは、2つの相同染色体の間で発生する可能性があります。たとえば、染色体の2つの異なるコピー間で14、または非相同染色体の間、たとえば染色体14と22の間で。

ロバートソニアンの転座は、必ずしも即時の問題を引き起こすとは限りません。染色体の短い腕の喪失は、この遺伝情報が重要ではなかったため、問題を引き起こしません。元の長い腕は両方とも核に存在していますが、別の構成で結合されています。 ロバートソンの転座を持つ細胞は有糸分裂を受けることさえあります。これは、体細胞が分裂して新しい細胞を作成するプロセスです。

ロバートソンの転座の問題は、通常、細胞が減数分裂の目的で分裂するときに発生します。これは性的生殖の重要なステップです。減数分裂から生成された細胞は、親細胞の遺伝物質の半分しかありません。人間では、これらの細胞は卵と精子に形成されます。減数分裂中、ロバートソンの転座は遺伝物質の不平等な分布をもたらす可能性があります。

おそらく最良の例ですロバートソンの転座が減数分裂中に問題を引き起こす可能性があることを説明するために、ダウン症候群の21の3つのコピーを個人が持っている場合に発生する病気が発生することを説明するために。染色体21、他の卵はコピーを受け取りませんでした。 通常、各卵は染色体21のコピーを1つ受け取っていました21。正常な精子による受精後、得られた胚は母親からの融合染色体と父親からの1つの正常な染色体を持つ可能性があり、結果として染色体21の効果的なコピーが3つあります。