ロバートソン転座とは何ですか？

ロバートソン転座は、さまざまな人間の病気を引き起こす可能性のある染色体異常の一種です。 これは、ある染色体の一部が壊れて別の染色体と融合したときに発生します。 ロバートソン転座と見なされるためには、この再配置には染色体13、14、15、21、および22が含まれる必要があります。これらの染色体はアクロセントリックであり、一方の染色体アームが他方よりはるかに短いことを意味します。 この転座は必ずしも即時の問題を引き起こすわけではありませんが、特定の染色体のコピーが多すぎる人の子孫をもたらす可能性があります。 ダウン症候群などの状態は、この染色体異常によって引き起こされる可能性があります。

人間の遺伝物質はデオキシリボ核酸（DNA）の形で保存され、細胞の核内に保持されます。 この情報は染色体と呼ばれる異なるセグメントに分割され、通常の人間は2つの性染色体と常染色体と呼ばれる22の他の染色体の2つのコピーを持っています。 各染色体は、セントロメアで短腕と呼ばれるセグメントに結合されている長腕と呼ばれるセグメントで構成されています。 時々、これらの染色体の1つが壊れて別の染色体と融合することがあります。 この現象は転座と呼ばれます。

転座の1つのタイプは、ロバートソン転座と呼ばれます。 この転座は、染色体13、14、15、21、22を含むいわゆるアクロセントリック染色体間でのみ発生します。これらの染色体は、長腕が長く、遺伝情報があまり多くない切り捨てられた短腕があるため、他の染色体とは異なります。 。 ロバートソン転座が発生すると、ある染色体の長い腕が別の染色体の長い腕に結合し、短い腕はシャッフルで効果的に失われます。 この切り替えは、2つの相同染色体間、たとえば染色体14の2つの異なるコピー間、または非相同染色体間、たとえば染色体14と22の間で発生します。

ロバートソニアン転座が必ずしも即時の問題を引き起こすわけではありません。 この遺伝情報は重要ではなかったため、染色体の短腕の損失は問題を引き起こしません。 元の長いアームは両方ともまだ核内に存在していますが、それらは異なる構成で結合されています。 ロバートソン転座のある細胞は有糸分裂を起こすこともあります。これは、体細胞が分裂して新しい細胞を作るプロセスです。

ロバートソン転座の問題は、通常、有性生殖の重要なステップである減数分裂の目的で細胞が分裂した後に発生します。 減数分裂から産生された細胞は、親細胞の遺伝物質の半分しかありません。 人間では、これらの細胞は卵子と精子になります。 減数分裂の間、ロバートソン転座は遺伝物質の不均等な分布をもたらす可能性があります。

おそらく、減数分裂中にロバートソン転座が問題を引き起こす方法を説明するための最良の例は、個人が染色体21のコピーを3つ持っているときに起こる病気であるダウン症候群に見られます。母は染色体21のもう一方の長腕に結合しました。減数分裂中に、結果の卵の1つが融合コピーを取得し、事実上染色体21の2つのコピーを持ち、他方の卵はコピーを受け取りませんでした。 通常、各卵は21染色体のコピーを1つずつ受け取ります。正常な精子による受精後、得られる胚は母親からの融合染色体と父親からの正常な染色体を1つ持ち、染色体21の3つの有効なコピーが得られます。