Vad är en Robertsonian omlokalisering?
En Robertssonian -translokation är typ av kromosomavvikelse som kan orsaka ett antal olika mänskliga sjukdomar. Det inträffar när en bit av en kromosom bryter av och smälter med en annan kromosom. För att betraktas som en Robertsonian -translokation måste denna omarrangemang involvera kromosomer 13, 14, 15, 21 och 22, som är akrocentriska, vilket innebär att en kromosomal arm är mycket kortare än den andra. Även om denna translokation inte alltid orsakar omedelbara problem, kan det resultera i att en persons avkommor har för många kopior av en given kromosom. Förhållanden såsom Downs syndrom kan orsakas av denna kromosomavvikelse.
En människas genetiska material lagras i form av deoxyribonukleinsyra (DNA) och hålls inom kärnorna i celler. Denna information är uppdelad i olika segment som kallas kromosomer, och normala människor har två könskromosomer såväl som två kopior av 22 andra kromosomer som kallas de autosomala kromosomerna. Varje kromosomE består av ett segment som kallas en lång arm som förenas till ett segment som kallas den korta armen vid centromeren. Ibland kan en bit av en av dessa kromosomer bryta av och smälta med en annan kromosom. Detta fenomen kallas en translokation.
En typ av translokation kallas en Robertsonian translokation. Denna translokation sker endast mellan de så kallade akrocentriska kromosomerna, inklusive kromosomer 13, 14, 15, 21 och 22, som skiljer sig från de andra kromosomerna eftersom de har långsträckta långa armar och trunkerade korta armar som inte har mycket viktig genetisk information. När en Robertsonian -translokation inträffar, förenas den långa armen för en kromosom till den långa armen på en annan kromosom, och de korta armarna förloras effektivt i blandningen. Denna omkopplare kan ske mellan två homologa kromosomer, till exempel mellan de två olika kopiorna av kromosom14, eller mellan icke-homologa kromosomer, till exempel mellan kromosomer 14 och 22.
Robertsoniska translokationer orsakar inte alltid omedelbara problem. Förlusten av kromosomernas korta armar orsakar inga problem, eftersom denna genetiska information inte var kritisk. Båda de ursprungliga långa armarna finns fortfarande i kärnan, även om de förenas i en annan konfiguration. Celler med en Robertsonian -translokation kan till och med genomgå mitos, vilket är processen genom vilken kroppsceller delar upp för att skapa nya celler.
Problemet med en Robertssonian -translokation uppstår vanligtvis efter när celler delar sig i syfte med meios, vilket är ett kritiskt steg i sexuell reproduktion. Celler producerade från meios har bara hälften av det genetiska materialet i modercellen; Hos människan bildas dessa celler in i äggen och spermierna. Under meios kan en Robertsonian translokation resultera i en ojämn fördelning av genetiskt material.
kanske det bästa exempletFör att illustrera hur en Robertson -translokation kan orsaka problem under meios ses i Downs syndrom, en sjukdom som inträffar när en individ har tre kopior av kromosom 21. Downs syndrom kan orsakas av en Robertson -translokation om, till exempel i den långa armen av kromosom 21 förenade med den andra långa armen av kromosom 21. av kromosom 21, medan det andra ägget inte fick några kopior. Normalt skulle varje ägg ha fått en kopia av kromosom 21. Efter befruktning av en normal spermier kunde det resulterande embryot ha den smälta kromosomen från modern och en normal kromosom från fadern, vilket resulterade i tre effektiva kopior av kromosom 21.