Vad är en Robertsonian översättning?
En Robertsonian-omlokalisering är typ av kromosomavvikelse som kan orsaka ett antal olika mänskliga sjukdomar. Det inträffar när en bit av en kromosom bryts av och smälter samman med en annan kromosom. För att betraktas som en Robertsonian-omlokalisering måste denna omarrangering involvera kromosomer 13, 14, 15, 21 och 22, som är akrocentriska, vilket innebär att en kromosomalarm är mycket kortare än den andra. Även om denna omlokalisering inte alltid orsakar omedelbara problem kan den resultera i att en persons avkomma har för många kopior av en given kromosom. Tillstånd som Downs syndrom kan orsakas av denna kromosomavvikelse.
En människas genetiska material lagras i form av deoxiribonukleinsyra (DNA) och förvaras i cellkärnorna. Denna information är indelad i olika segment som kallas kromosomer, och normala människor har två könskromosomer samt två kopior av 22 andra kromosomer som kallas de autosomala kromosomerna. Varje kromosom består av ett segment som kallas en lång arm som är förenat med ett segment som kallas den korta armen vid centromeren. Ibland kan en bit av en av dessa kromosomer bryta av och smälta samman med en annan kromosom. Detta fenomen kallas en translokation.
En typ av omlokalisering kallas en Robertsonian-omlokalisering. Denna translokation sker endast mellan de så kallade akrocentriska kromosomerna, inklusive kromosomerna 13, 14, 15, 21 och 22, som skiljer sig från de andra kromosomerna eftersom de har långsträckta långa armar och trunkerade korta armar som inte har mycket viktig genetisk information . När en Robertsonian-omlokalisering inträffar, går den långa armen på en kromosom samman med den långa armen på en annan kromosom, och de korta armarna försvinner effektivt i blandningen. Denna växel kan ske mellan två homologa kromosomer, till exempel mellan de två olika kopiorna av kromosom 14, eller mellan icke-homologa kromosomer, till exempel mellan kromosomerna 14 och 22.
Robertsonian-translokationer orsakar inte alltid omedelbara problem. Förlusten av kortarmarna på kromosomerna orsakar inga problem, eftersom denna genetiska information inte var kritisk. Båda de ursprungliga långa armarna finns fortfarande i kärnan, även om de är sammanfogade i en annan konfiguration. Celler med en Robertsonian-omlokalisering kan till och med genomgå mitos, vilket är processen genom vilken kroppsceller delar sig för att skapa nya celler.
Problemet med en Robertsonian-omlokalisering inträffar vanligtvis efter när celler delar sig i syfte att meios, vilket är ett kritiskt steg i sexuell reproduktion. Celler producerade från meios har endast hälften av det genetiska materialet i modercellen; hos människor bildas dessa celler till ägg och spermier. Under meios kan en Robertsonian-omlokalisering resultera i en ojämn fördelning av genetiskt material.
Kanske är det bästa exemplet för att illustrera hur en Robertsonian translokation kan orsaka problem under meiose ses i Downs syndrom, en sjukdom som uppstår när en individ har tre kopior av kromosom 21. Downs syndrom kan orsakas av en Robertsonian translokation om, till exempel, i mamman den långa armen av kromosom 21 förenade sig med den andra långa armen av kromosom 21. Under meios kunde ett av de resulterande äggen få den smälta kopian, och därmed effektivt ha två kopior av kromosom 21, medan det andra ägget inte fick några kopior. Normalt skulle varje ägg ha fått en kopia av kromosom 21. Efter befruktning med ett normalt spermier kunde det resulterande embryot ha den smälta kromosomen från modern och en normal kromosom från fadern, vilket resulterade i tre effektiva kopior av kromosom 21.