Hvad er en Robertsonian Translocation?
En Robertsonian translokation er en type kromosomal abnormalitet, der kan forårsage en række forskellige menneskelige sygdomme. Det opstår, når et stykke af et kromosom bryder sammen og smelter sammen med et andet kromosom. For at blive betragtet som en Robertsonian translokation skal denne omlægning involvere kromosomer 13, 14, 15, 21 og 22, som er akrocentre, hvilket betyder, at den ene kromosomarm er meget kortere end den anden. Selvom denne omlægning ikke altid skaber øjeblikkelige problemer, kan det resultere i, at en persons afkom har for mange kopier af et givet kromosom. Tilstande som Downs syndrom kan være forårsaget af denne kromosomale abnormitet.
Et menneskes genetiske materiale opbevares i form af deoxyribonukleinsyre (DNA) og opbevares inden i cellernes kerner. Denne information er opdelt i forskellige segmenter, der kaldes kromosomer, og normale mennesker har to kønskromosomer såvel som to kopier af 22 andre kromosomer, der kaldes de autosomale kromosomer. Hvert kromosom er sammensat af et segment kaldet en lang arm, der er forbundet til et segment kaldet den korte arm ved centromeren. Undertiden kan et stykke af et af disse kromosomer bryde ud og smelte sammen med et andet kromosom. Dette fænomen kaldes en translokation.
En type translokation kaldes en Robertsonian translokation. Denne translokation forekommer kun mellem de såkaldte akrocentriske kromosomer, inklusive kromosomer 13, 14, 15, 21 og 22, som er forskellige fra de andre kromosomer, fordi de har langstrakte lange arme og afkortede korte arme, som ikke bærer meget vigtig genetisk information . Når der sker en Robertsonian-translokation, går den lange arm i et kromosom sammen med den lange arm på et andet kromosom, og de korte arme går effektivt tabt i blandingen. Denne switch kan ske mellem to homologe kromosomer, for eksempel mellem de to forskellige kopier af kromosom 14, eller mellem ikke-homologe kromosomer, for eksempel mellem kromosomer 14 og 22.
Robertsonian-translokationer skaber ikke altid øjeblikkelige problemer. Tabet af de korte arme på kromosomerne medfører ikke nogen problemer, fordi denne genetiske information ikke var kritisk. Begge de originale lange arme er stadig til stede i kernen, skønt de er sammenføjet i en anden konfiguration. Celler med en Robertsonian-translokation kan endda gennemgå mitose, som er den proces, hvormed kropsceller deler sig for at skabe nye celler.
Problemet med en Robertsonian-translokation opstår typisk efter, når celler deler sig med henblik på meiose, hvilket er et kritisk trin i seksuel reproduktion. Celler produceret fra meiose har kun halvdelen af det genetiske materiale i forældercellen; hos mennesker dannes disse celler i æg og sæd. Under meiose kan en Robertsonian-translokation resultere i en ulig fordeling af genetisk materiale.
Det bedste eksempel til at illustrere, hvordan en Robertsonian translokation kan forårsage problemer under meiose, ses måske i Downs syndrom, en sygdom, der opstår, når et individ har tre kopier af kromosom 21. Downs syndrom kan være forårsaget af en Robertsonian translokation, hvis f.eks. moderen den lange arm af kromosom 21 sluttede sig til den anden lange arm af kromosom 21. Under meiose kunne et af de resulterende æg få den smeltede kopi og således effektivt have to kopier af kromosom 21, mens det andet æg ikke modtog kopier. Normalt ville hvert æg have modtaget en kopi af kromosom 21. Efter befrugtning med en normal sæd kunne det resulterende embryo have det smeltede kromosom fra moderen og et normalt kromosom fra faderen, hvilket resulterede i tre effektive kopier af kromosom 21.