Hva er en Robertsonian Translocation?
En Robertsonian translokasjon er en type kromosomavvik som kan forårsake en rekke forskjellige menneskelige sykdommer. Det oppstår når et stykke av det ene kromosomet bryter av og smelter sammen med et annet kromosom. For å bli betraktet som en Robertsonian translokasjon, må denne omorganiseringen involvere kromosomer 13, 14, 15, 21 og 22, som er akroentriske, noe som betyr at den ene kromosomarmen er mye kortere enn den andre. Selv om denne translokasjonen ikke alltid skaper umiddelbare problemer, kan det føre til at en persons avkom har for mange kopier av et gitt kromosom. Tilstander som Downs syndrom kan være forårsaket av denne kromosomavviken.
Et menneskes genetiske materiale lagres i form av deoksyribonukleinsyre (DNA) og holdes innenfor cellene. Denne informasjonen er delt inn i forskjellige segmenter som kalles kromosomer, og normale mennesker har to kjønnskromosomer i tillegg til to eksemplarer av 22 andre kromosomer kalt de autosomale kromosomene. Hvert kromosom er sammensatt av et segment kalt en lang arm som er knyttet til et segment kalt kortarmen i sentromer. Noen ganger kan et stykke av et av disse kromosomene bryte av og smelte sammen med et annet kromosom. Dette fenomenet blir referert til som en translokasjon.
En type translokasjon kalles en Robertsonian translokasjon. Denne translokasjonen skjer bare mellom de såkalte akrokentriske kromosomer, inkludert kromosomer 13, 14, 15, 21 og 22, som er forskjellige fra de andre kromosomene fordi de har langstrakte lange armer og avkortede korte armer som ikke har mye viktig genetisk informasjon . Når en Robertsonian translokasjon skjer, blir den lange armen til det ene kromosomet sammen med den lange armen til et annet kromosom, og de korte armene går effektivt tapt i shuffelen. Denne bryteren kan skje mellom to homologe kromosomer, for eksempel mellom de to forskjellige kopiene av kromosom 14, eller mellom ikke-homologe kromosomer, for eksempel mellom kromosomer 14 og 22.
Robertsonian-translokasjoner forårsaker ikke alltid umiddelbare problemer. Tapet av kortarmene på kromosomene forårsaker ingen problemer, fordi denne genetiske informasjonen ikke var kritisk. Begge de originale lange armene er fremdeles til stede i kjernen, selv om de er sammenføyet i en annen konfigurasjon. Celler med en Robertsonian translokasjon kan til og med gjennomgå mitose, som er prosessen som kroppens celler deler seg for å lage nye celler.
Problemet med en Robertsonian-translokasjon oppstår typisk etter når celler deler seg i form av meiose, som er et kritisk skritt i seksuell reproduksjon. Celler produsert fra meiose har bare halvparten av arvestoffet i foreldrecellen; hos mennesker dannes disse cellene til egg og sæd. Under meiose kan en Robertsonian translokasjon føre til en ulik fordeling av genetisk materiale.
Det kanskje beste eksemplet for å illustrere hvordan en Robertsonian translokasjon kan forårsake problemer under meiose sees i Downs syndrom, en sykdom som oppstår når en person har tre kopier av kromosom 21. Downs syndrom kan være forårsaket av en Robertsonian translokasjon hvis for eksempel i moren den lange armen av kromosom 21 skjøt seg sammen med den andre lange armen av kromosomet 21. Under meiose kunne et av de resulterende eggene få den smeltede kopien, og dermed effektivt ha to kopier av kromosomet 21, mens det andre egget ikke fikk noen kopier. Normalt ville hvert egg ha mottatt en kopi av kromosom 21. Etter befruktning med en normal sæd kunne det resulterende embryoet ha det smeltede kromosomet fra moren og ett normalt kromosom fra faren, noe som resulterte i tre effektive kopier av kromosom 21.