Co to jest translokacja Robertsoniana?

Translokacja Robertsoniana jest rodzajem nieprawidłowości chromosomalnej, która może powodować szereg różnych chorób ludzkich. Występuje, gdy kawałek jednego chromosomu zrywa i łączy się z innym chromosomem. Aby być uważanym za translokowanie Robertsonian, to przegrupowanie musi obejmować chromosomy 13, 14, 15, 21 i 22, które są akrocentryczne, co oznacza, że ​​jedno ramię chromosomalne jest znacznie krótsze od drugiego. Chociaż ta translokacja nie zawsze powoduje natychmiastowe problemy, może spowodować, że potomstwo danej osoby ma zbyt wiele kopii danego chromosomu. Warunki takie jak zespół Downa mogą być spowodowane przez tę nieprawidłowość chromosomalną.

Materiał genetyczny człowieka jest przechowywany w postaci kwasu deoksyrybonukleinowego (DNA) i jest trzymany w jądrach komórek. Informacje te są podzielone na różne segmenty zwane chromosomami, a normalni ludzie mają dwa chromosomy płciowe, a także dwie kopie 22 innych chromosomów określanych jako chromosomy autosomalne. Każdy chromosomE składa się z segmentu zwanego długim ramieniem, który jest połączony z segmentem zwanym krótkim ramię w centromerie. Czasami kawałek jednego z tych chromosomów może zerwać i połączyć się z innym chromosomem. Zjawisko to jest określane jako translokacja.

Jeden rodzaj translokacji nazywa się translokacją Robertsonian. Ta translokacja występuje tylko między tak zwanymi chromosomami akrocentrycznymi, w tym chromosomami 13, 14, 15, 21 i 22, które różnią się od innych chromosomów, ponieważ mają wydłużone długie ramiona i skrócone krótkie ramiona, które nie mają wielu ważnych informacji genetycznych. Kiedy nastąpi translokacja Robertsoniana, długie ramię jednego chromosomu łączy się z długim ramieniem innego chromosomu, a krótkie ramiona są skutecznie utracone w tasowaniu. Ten przełącznik może wystąpić między dwoma homologicznymi chromosomami, na przykład między dwoma różnymi kopiami chromosomu14, lub między chromosomami niehomologicznymi, na przykład między chromosomami 14 i 22.

Translokacje Robertsonian nie zawsze powodują natychmiastowe problemy. Utrata krótkich ramion chromosomów nie powoduje żadnych problemów, ponieważ ta informacja genetyczna nie była krytyczna. Obie oryginalne długie ramiona są nadal obecne w jądrze, chociaż są połączone w innej konfiguracji. Komórki z translokacją Robertsonian mogą nawet ulegać mitozie, co jest procesem, w którym komórki ciała dzielą się, aby stworzyć nowe komórki.

Problem z translokacją Robertsonian zwykle występuje po tym, jak komórki dzielą się w celu mejozy, co jest kluczowym krokiem w reprodukcji płciowej. Komórki wytwarzane z mejozy mają tylko połowę materiału genetycznego komórki macierzystej; U człowieka komórki te tworzą się w jaja i nasienia. Podczas mejozy translokacja Robertsoniana może spowodować nierówny rozkład materiału genetycznego.

być może najlepszy przykładAby zilustrować, w jaki sposób translokacja Robertsoniana może powodować problemy podczas mejozy w zespole Downa, choroba występująca, gdy osoba ma trzy kopie chromosomu 21. Zespół Downa może być spowodowany translokacją Robertsonian, gdyby na przykład w matce długie ramię chromosomu 21 połączyły się z innym długim ramię chromosomu 21. chromosomu 21, podczas gdy inne jajo nie otrzymało kopii. Zwykle każde jajo otrzymałoby jedną kopię chromosomu 21. Po zapłodnieniu przez normalne nasienie, powstały zarodek mógłby mieć połączony chromosom od matki i jeden normalny chromosom od ojca, co spowodowało trzy skuteczne kopie chromosomu 21.