Co to jest translokacja Robertsona?
Translokacja Robertsonowska jest rodzajem nieprawidłowości chromosomowych, które mogą powodować wiele różnych chorób u ludzi. Dzieje się tak, gdy kawałek jednego chromosomu odrywa się i łączy z innym chromosomem. Aby zostać uznanym za translokację Robertsona, zmiana ta musi obejmować chromosomy 13, 14, 15, 21 i 22, które są akrocentryczne, co oznacza, że jedno ramię chromosomalne jest znacznie krótsze od drugiego. Chociaż translokacja nie zawsze powoduje natychmiastowe problemy, może powodować, że potomstwo danej osoby ma zbyt wiele kopii danego chromosomu. Stany takie jak zespół Downa mogą być spowodowane przez tę nieprawidłowość chromosomową.
Materiał genetyczny człowieka jest przechowywany w postaci kwasu dezoksyrybonukleinowego (DNA) i jest przechowywany w jądrach komórkowych. Informacje te są podzielone na różne segmenty zwane chromosomami, a normalni ludzie mają dwa chromosomy płci, a także dwie kopie 22 innych chromosomów określanych jako chromosomy autosomalne. Każdy chromosom składa się z segmentu zwanego długim ramieniem, który jest połączony z segmentem zwanym krótkim ramieniem w centromerze. Czasami kawałek jednego z tych chromosomów może oderwać się i połączyć z innym chromosomem. Zjawisko to nazywane jest translokacją.
Jeden rodzaj translokacji nazywa się translokacją Robertsona. Ta translokacja zachodzi tylko między tak zwanymi chromosomami acrocentrycznymi, w tym chromosomami 13, 14, 15, 21 i 22, które różnią się od innych chromosomów, ponieważ mają wydłużone długie ramiona i skrócone krótkie ramiona, które nie niosą ze sobą ważnej informacji genetycznej . Kiedy dochodzi do translokacji Robertsonowskiej, długie ramię jednego chromosomu łączy się z długim ramieniem innego chromosomu, a krótkie ramiona są skutecznie tracone w tasowaniu. Ta zmiana może wystąpić między dwoma homologicznymi chromosomami, na przykład między dwiema różnymi kopiami chromosomu 14, lub między niehomologicznymi chromosomami, na przykład między chromosomami 14 i 22.
Translokacje Robertsonowskie nie zawsze powodują natychmiastowe problemy. Utrata krótkich ramion chromosomów nie powoduje żadnych problemów, ponieważ ta informacja genetyczna nie była krytyczna. Oba oryginalne długie ramiona są nadal obecne w jądrze, chociaż są połączone w innej konfiguracji. Komórki z translokacją Robertsonowską mogą nawet ulegać mitozie, czyli procesowi, w którym komórki ciała dzielą się, tworząc nowe komórki.
Problem z translokacją Robertsonowską zwykle pojawia się po podziale komórek w celu mejozy, która jest krytycznym krokiem w reprodukcji płciowej. Komórki wytworzone z mejozy mają tylko połowę materiału genetycznego komórki rodzicielskiej; u człowieka komórki te formują się w jaja i plemniki. Podczas mejozy translokacja Robertsonowska może spowodować nierówne rozmieszczenie materiału genetycznego.
Być może najlepszym przykładem zilustrowania, w jaki sposób translokacja Robertsonowska może powodować problemy podczas mejozy, jest zespół Downa, choroba, która występuje, gdy dana osoba ma trzy kopie chromosomu 21. Zespół Downa może być spowodowany translokacją Robertsonowską, jeśli na przykład matka długie ramię chromosomu 21 połączyło się z drugim długim ramieniem chromosomu 21. Podczas mejozy jedno z powstałych jaj mogło uzyskać stopioną kopię, w ten sposób skutecznie posiadając dwie kopie chromosomu 21, podczas gdy drugie jajo nie otrzymało żadnych kopii. Zwykle każde jajo otrzymałoby jedną kopię chromosomu 21. Po zapłodnieniu normalnym nasieniem uzyskany zarodek mógł mieć połączony chromosom od matki i jeden normalny chromosom od ojca, co daje trzy skuteczne kopie chromosomu 21.