Co je to Robertsonian Translocation?
Robertsonská translokace je druh chromozomální abnormality, která může způsobit řadu různých lidských chorob. Vyskytuje se, když se zlomí jeden chromozom a spojí se s jiným chromozomem. Aby bylo možné považovat za Robertsonskou translokaci, musí toto přeuspořádání zahrnovat chromozomy 13, 14, 15, 21 a 22, které jsou acrocentrické, což znamená, že jedno chromozomální rameno je mnohem kratší než druhé. Ačkoli tato translokace ne vždy způsobuje okamžité problémy, může mít za následek, že potomstvo dané osoby má příliš mnoho kopií daného chromozomu. Stavy, jako je Downův syndrom, mohou být způsobeny touto chromozomální abnormalitou.
Genetický materiál člověka je uložen ve formě kyseliny deoxyribonukleové (DNA) a je uchováván v jádrech buněk. Tato informace je rozdělena do různých segmentů zvaných chromozomy a normální lidé mají dva pohlavní chromozomy a dvě kopie 22 dalších chromozomů označovaných jako autozomální chromozomy. Každý chromozom se skládá ze segmentu zvaného dlouhé rameno, které je spojeno se segmentem zvaným krátké rameno u centromery. Někdy se část jednoho z těchto chromozomů může odlomit a fúzovat s jiným chromozomem. Tento jev se označuje jako translokace.
Jeden typ translokace se nazývá Robertsonská translokace. K této translokaci dochází pouze mezi takzvanými acrocentrickými chromozomy, včetně chromozomů 13, 14, 15, 21 a 22, které se liší od ostatních chromozomů, protože mají podlouhlé dlouhé paže a zkrácené krátké paže, které nenesou tolik důležité genetické informace . Když dojde k Robertsonské translokaci, dlouhá paže jednoho chromozomu se připojí k dlouhé paže jiného chromozomu a krátké paže se efektivně ztratí v míchání. K tomuto přechodu může dojít mezi dvěma homologními chromozomy, například mezi dvěma různými kopiemi chromozomu 14, nebo mezi nehomologickými chromozomy, například mezi chromozomy 14 a 22.
Robertsonské translokace ne vždy způsobují okamžité problémy. Ztráta krátkých ramen chromozomů nezpůsobuje žádné problémy, protože tato genetická informace nebyla kritická. Obě původní dlouhé paže jsou stále přítomny v jádru, i když jsou spojeny v jiné konfiguraci. Buňky s Robertsonskou translokací mohou dokonce podstoupit mitózu, což je proces, kterým se buňky těla dělí, aby vytvořily nové buňky.
Problém s Robertsonskou translokací obvykle nastává poté, co se buňky dělí za účelem meiózy, což je kritický krok v sexuální reprodukci. Buňky produkované z meiózy mají pouze polovinu genetického materiálu rodičovské buňky; v lidském těle se tyto buňky tvoří ve vejcích a spermiích. Během meiózy mohla Robertsonská translokace vést k nerovnoměrnému rozdělení genetického materiálu.
Snad nejlepším příkladem, jak ilustrovat, jak může Robertsonská translokace způsobit problémy během meiózy, je Downův syndrom, což je onemocnění, ke kterému dochází, když má jedinec tři kopie chromozomu 21. Downův syndrom může být způsoben Robertsonskou translokací, pokud například v matka dlouhá paže chromozomu 21 se připojila k druhé dlouhé paže chromozomu 21. Během meiózy mohlo jedno z výsledných vajec získat fúzovanou kopii, takže účinně mělo dvě kopie chromozomu 21, zatímco druhé vajíčko neobdrželo žádné kopie. Normálně by každé vajíčko dostalo jednu kopii chromozomu 21. Po oplodnění normálním spermatem by výsledné embryo mohlo mít fúzovaný chromozom od matky a jeden normální chromozom od otce, což by mělo za následek tři účinné kopie chromozomu 21.