O que é uma translocação Robertsoniana?
Uma translocação Robertsoniana é o tipo de anormalidade cromossômica que pode causar várias doenças humanas. Ocorre quando um pedaço de um cromossomo se rompe e se funde com outro cromossomo. Para ser considerado uma translocação Robertsoniana, esse rearranjo deve envolver os cromossomos 13, 14, 15, 21 e 22, que são acrocêntricos, o que significa que um braço cromossômico é muito mais curto que o outro. Embora essa translocação nem sempre cause problemas imediatos, pode resultar na descendência de uma pessoa com muitas cópias de um determinado cromossomo. Condições como a síndrome de Down podem ser causadas por essa anormalidade cromossômica.
O material genético de um ser humano é armazenado na forma de ácido desoxirribonucleico (DNA) e é mantido dentro dos núcleos das células. Essas informações são particionadas em diferentes segmentos chamados cromossomos, e os seres humanos normais têm dois cromossomos sexuais e duas cópias de outros 22 cromossomos, chamados cromossomos autossômicos. Cada cromossomo é composto por um segmento chamado braço longo que é unido a um segmento chamado braço curto no centrômero. Às vezes, um pedaço de um desses cromossomos pode se romper e se fundir com outro cromossomo. Esse fenômeno é chamado de translocação.
Um tipo de translocação é chamado de translocação Robertsoniana. Essa translocação ocorre apenas entre os chamados cromossomos acrocêntricos, incluindo os cromossomos 13, 14, 15, 21 e 22, que são diferentes dos outros cromossomos porque possuem braços longos alongados e braços curtos truncados que não carregam muita informação genética importante . Quando ocorre uma translocação Robertsoniana, o braço longo de um cromossomo se une ao braço longo de outro cromossomo, e os braços curtos são efetivamente perdidos no shuffle. Essa troca pode ocorrer entre dois cromossomos homólogos, por exemplo, entre as duas cópias diferentes do cromossomo 14 ou entre cromossomos não homólogos, por exemplo, entre os cromossomos 14 e 22.
As translocações Robertsonianas nem sempre causam problemas imediatos. A perda dos braços curtos dos cromossomos não causa problemas, porque essa informação genética não era crítica. Ambos os braços longos originais ainda estão presentes no núcleo, embora estejam unidos em uma configuração diferente. Células com translocação Robertsoniana podem até sofrer mitose, que é o processo pelo qual as células do corpo se dividem para criar novas células.
O problema com uma translocação Robertsoniana ocorre tipicamente após quando as células se dividem com a finalidade de meiose, que é um passo crítico na reprodução sexual. As células produzidas a partir da meiose possuem apenas metade do material genético da célula-mãe; no humano, essas células se formam nos óvulos e esperma. Durante a meiose, uma translocação Robertsoniana poderia resultar em uma distribuição desigual de material genético.
Talvez o melhor exemplo para ilustrar como uma translocação Robertsoniana possa causar problemas durante a meiose seja visto na síndrome de Down, uma doença que ocorre quando um indivíduo tem três cópias do cromossomo 21. A síndrome de Down pode ser causada por uma translocação Robertsoniana, por exemplo, em a mãe, o braço longo do cromossomo 21, uniu-se ao outro braço longo do cromossomo 21. Durante a meiose, um dos ovos resultantes pôde obter a cópia fundida, tendo efetivamente duas cópias do cromossomo 21, enquanto o outro ovo não recebeu cópias. Normalmente, cada óvulo teria recebido uma cópia do cromossomo 21. Após a fertilização por um espermatozóide normal, o embrião resultante poderia ter o cromossomo fundido da mãe e um cromossomo normal do pai, resultando em três cópias efetivas do cromossomo 21.