O que é uma translocação Robertsonian?

Uma translocação Robertsoniana é o tipo de anormalidade cromossômica que pode causar várias doenças humanas diferentes. Ocorre quando um pedaço de um cromossomo se quebra e se funde com outro cromossomo. Para ser considerado uma translocação Robertsoniana, esse rearranjo deve envolver cromossomos 13, 14, 15, 21 e 22, que são acr que acroce, o que significa que um braço cromossômico é muito mais curto que o outro. Embora essa translocação nem sempre causa problemas imediatos, pode resultar em filhos de uma pessoa tendo muitas cópias de um determinado cromossomo. Condições como a síndrome de Down podem ser causadas por essa anormalidade cromossômica. Esta informação é particionada em diferentes segmentos chamados cromossomos, e os humanos normais têm dois cromossomos sexuais, bem como duas cópias de 22 outros cromossomos referidos como cromossomos autossômicos. Cada cromossomoE é composto por um segmento chamado um braço longo que é unido a um segmento chamado braço curto no centrômero. Às vezes, um pedaço de um desses cromossomos pode se quebrar e se fundir com outro cromossomo. Este fenômeno é referido como uma translocação.

Um tipo de translocação é chamado de translocação Robertsonian. Essa translocação ocorre apenas entre os chamados cromossomos acrocentes, incluindo cromossomos 13, 14, 15, 21 e 22, que são diferentes dos outros cromossomos porque eles alongaram braços longos e truncados braços curtos que não carregam informações genéticas muito importantes. Quando ocorre uma translocação Robertsoniana, o braço longo de um cromossomo se une ao longo braço de outro cromossomo, e os braços curtos são efetivamente perdidos no Shuffle. Esse interruptor pode ocorrer entre dois cromossomos homólogos, por exemplo, entre as duas cópias diferentes do cromossomo14, ou entre cromossomos não homólogos, por exemplo, entre os cromossomos 14 e 22.

Translocações Robertsonian nem sempre causam problemas imediatos. A perda dos braços curtos dos cromossomos não causa problemas, porque essa informação genética não era crítica. Ambos os braços longos originais ainda estão presentes no núcleo, embora estejam unidos em uma configuração diferente. As células com uma translocação Robertsonian podem até sofrer mitose, que é o processo pelo qual as células corporais se dividem para criar novas células.

O problema com uma translocação Robertsonian geralmente ocorre após quando as células se dividem para fins de meiose, que é uma etapa crítica na reprodução sexual. As células produzidas a partir da meiose têm apenas metade do material genético da célula pai; No humano, essas células se formam nos ovos e espermatozóides. Durante a meiose, uma translocação Robertsoniana pode resultar em uma distribuição desigual de material genético.

Talvez o melhor exemploPara ilustrar como uma translocação Robertsoniana pode causar problemas durante a meiose é vista na síndrome de Down, uma doença que ocorre quando um indivíduo tem três cópias do cromossomo 21. A síndrome de Down pode ser causada por uma translocação Robertsoniana, se, por exemplo, a mãe, que, como a fita, o que, como o segmento, o que está a ser o mais, o mais de um dos dois ovos, que, por exemplo, é o que, como o segmento, o que, como o seio, o que, como o seio, o que, como o seio, o que, a fatura, o que, a fatura, o que, como o seio, o que, a fatura, o que, a fatura, o que está a ser o mais, o que, como a fatura, o que, como a fatura, o que está se tornando o outro, o que está a ser o mais, a mais de que o segmento é que, por exemplo. Cromossomo 21, enquanto o outro ovo não recebeu cópias. Normalmente, cada ovo teria recebido uma cópia do cromossomo 21. Após a fertilização por um esperma normal, o embrião resultante poderia ter o cromossomo fundido da mãe e um cromossomo normal do Pai, resultando em três cópias eficazes do cromossomo 21.