Quelles sont les différentes maladies cardiaques rares?
Il existe plusieurs types de maladies cardiaques rares, ce qui retarde souvent l'obtention d'un diagnostic précis. La plupart des médecins tentent d'éliminer les maladies plus connues avant de considérer la possibilité d'une maladie rare. Parmi les maladies cardiaques rares figurent la cardiomyopathie hypertrophique, la tachycardie supraventriculaire et le syndrome de Brugada. La cardiomyopathie familiale dilatée et le syndrome d’Ellis-van Creveld sont d’autres maladies cardiaques rares.
La cardiomyopathie hypertrophique est l’une des rares maladies cardiaques qui affecte les muscles et le système électrique du cœur. Les parois du cœur s'épaississent, ce qui rend difficile pour le cœur de pomper efficacement le sang vers le reste du corps. Une mutation génétique rare serait à l'origine de cette maladie. La tachycardie supraventriculaire est une autre maladie rare qui affecte le cœur. Les symptômes communs comprennent l'essoufflement, les douleurs thoraciques et la perte de conscience.
Le syndrome de Brugada fait partie des maladies cardiaques rares les plus graves. Ce trouble provoque un rythme cardiaque irrégulier qui peut empêcher le corps de pomper efficacement le sang dans tout le corps. Le patient atteint de cette maladie cardiaque peut avoir de fréquents évanouissements ou une crise cardiaque soudaine, entraînant souvent la mort. Un appareil électrique peut être implanté dans le but de réguler le rythme cardiaque et d’empêcher la mort subite souvent associée à cette affection.
La cardiomyopathie dilatée familiale fait partie des maladies cardiaques rares héréditaires et provoque l'élargissement et l'affaiblissement du ventricule gauche. Cela empêche le cœur de pomper correctement le sang dans le reste du corps, entraînant potentiellement une insuffisance cardiaque et des lésions à divers autres organes du corps. Dans la majorité des cas, la cardiomyopathie dilatée familiale est considérée comme autosomique dominante, ce qui signifie que le patient doit hériter du gène anormal d'un seul parent. Des médicaments sur ordonnance ou une intervention chirurgicale peuvent être utilisés pour aider à contrôler cette maladie.
Le syndrome d'Ellis-van Creveld est un type de cardiopathie génétique rare qui affecte le plus souvent la population Amish. Des anomalies physiques telles qu'un type de nanisme et diverses malformations du squelette sont courantes chez les personnes atteintes de cette maladie. Un défaut entre les deux cavités supérieures du cœur peut entraîner des symptômes tels qu'essoufflement, des rythmes cardiaques irréguliers ou inconsistants ou des infections respiratoires fréquentes. Le cœur peut être gravement endommagé et souvent fatal. Le traitement vise à gérer les symptômes individuels. Des médicaments sur ordonnance ou une intervention chirurgicale peuvent être indiqués dans certaines situations.