Vilka är de olika sällsynta hjärtsjukdomarna?

Det finns flera olika typer av sällsynta hjärtsjukdomar, vilket ofta orsakar en försening i att få en exakt diagnos, eftersom de flesta läkare försöker utesluta mer kända sjukdomar innan de överväger möjligheten att en sällsynt sjukdom finns. Vissa sällsynta hjärtsjukdomar inkluderar hypertrofisk kardiomyopati, supraventrikulär takykardi och Brugada -syndrom. Ytterligare sällsynta hjärtsjukdomar inkluderar familjär dilaterad kardiomyopati och Ellis-van Creveld-syndrom.

Hypertrofisk kardiomyopati är en av de sällsynta hjärtsjukdomarna som påverkar hjärtat och elektriskt system i hjärtat. Hjärtets väggar blir förtjockade, vilket gör det svårt för hjärtat att effektivt pumpa blod till resten av kroppen. En sällsynt genetisk mutation tros vara orsaken till denna sjukdom. Supraventricular takykardi är en annan sällsynt sjukdom som påverkar hjärtat. Vanliga symtom inkluderar andnöd, bröstsmärta och medvetenhetsförlust.

Brugada-syndrom är bland de flesta liv-hotar sällsynta hjärtsjukdomar. Denna störning orsakar en oregelbunden hjärtrytm som kan förhindra att kroppen effektivt pumpar blod i hela kroppen. Patienten med denna hjärtsjukdom kan ha ofta svimmande trollformler eller kan uppleva en plötslig hjärtattack, vilket ofta leder till döden. En elektrisk anordning kan implanteras i ett försök att reglera hjärtfrekvensen och förhindra den plötsliga döden som ofta är förknippad med detta tillstånd.

familjär utvidgad kardiomyopati är bland de ärvda sällsynta hjärtsjukdomarna och får vänster ventrikel att förstoras och försvagas. Detta förhindrar att hjärtat ordentligt pumpar blod till resten av kroppen, vilket potentiellt orsakar hjärtsvikt och skador på olika andra organ i kroppen. I de flesta fall anses familjär utvidgad kardiomyopati vara autosomal dominerande, vilket innebär att patienten måste ärva den onormala genen Fbara en förälder. Receptbelagda mediciner eller kirurgisk intervention kan användas för att kontrollera denna sjukdom.

ellis-van Creveld-syndrom är en typ av sällsynt genetisk hjärtsjukdom som oftast påverkar Amish-befolkningen. Fysiska avvikelser såsom en typ av dvärgism och olika skelettmissbildningar är vanliga bland dem med denna sjukdom. En defekt mellan de två övre kamrarna i hjärtat kan leda till symtom som andnöd, oregelbunden eller inkonsekventa hjärtrytmer eller ofta luftvägsinfektioner. Allvarlig skada på hjärtat kan uppstå, vilket ofta visar sig vara dödlig. Behandlingen syftar till att hantera individuella symtom, och receptbelagda mediciner eller kirurgisk intervention kan indikeras i vissa situationer.