Vad är de olika sällsynta hjärtsjukdomarna?

Det finns flera olika typer av sällsynta hjärtsjukdomar, vilket ofta orsakar en försening med att få en korrekt diagnos, eftersom de flesta läkare försöker utesluta mer kända sjukdomar innan de överväger möjligheten att en sällsynt sjukdom finns. Vissa sällsynta hjärtsjukdomar inkluderar hypertrofisk kardiomyopati, supraventrikulär takykardi och Brugada syndrom. Ytterligare sällsynta hjärtsjukdomar inkluderar familjeutvidgad kardiomyopati och Ellis-van Creveld syndrom.

Hypertrofisk kardiomyopati är en av de sällsynta hjärtsjukdomarna som påverkar musklerna och det elektriska systemet i hjärtat. Hjärtans väggar blir tjockare, vilket gör det svårt för hjärtat att effektivt pumpa blod till resten av kroppen. En sällsynt genetisk mutation tros vara orsaken till denna sjukdom. Supraventrikulär takykardi är en annan sällsynt sjukdom som drabbar hjärtat. Vanliga symtom inkluderar andnöd, bröstsmärta och medvetenhetsförlust.

Brugada syndrom är en av de mest livshotande sällsynta hjärtsjukdomarna. Denna störning orsakar en oregelbunden hjärtrytm som kan förhindra att kroppen effektivt pumpar blod i hela kroppen. Patienten med denna hjärtsjukdom kan ha ofta besvämningar eller kan uppleva en plötslig hjärtattack, vilket ofta kan leda till döden. En elektrisk enhet kan implanteras i ett försök att reglera hjärtfrekvensen och förhindra den plötsliga döden som ofta är förknippad med detta tillstånd.

Familjens utvidgade kardiomyopati är bland de ärftliga sällsynta hjärtsjukdomarna och får vänster ventrikel att förstoras och försvagas. Detta förhindrar hjärtat från att pumpa blod korrekt till resten av kroppen, vilket kan orsaka hjärtsvikt och skada på olika organ i kroppen. I de flesta fall anses familjens utvidgade kardiomyopati vara autosomalt dominerande, vilket innebär att patienten behöver ärva den onormala genen från endast en förälder. Receptbelagda läkemedel eller kirurgiska ingrepp kan användas för att hjälpa till att kontrollera denna sjukdom.

Ellis-van Creveld syndrom är en typ av sällsynt genetisk hjärtsjukdom som oftast drabbar Amish-befolkningen. Fysiska avvikelser såsom en typ av dvärg och olika skelettmissbildningar är vanliga bland de med denna sjukdom. En defekt mellan de två övre kamrarna i hjärtat kan leda till symtom som andnöd, oregelbundna eller inkonsekventa hjärtrytmer eller ofta andningsinfektioner. Allvarlig skada på hjärtat kan uppstå, vilket ofta visar sig vara dödligt. Behandlingen syftar till att hantera enskilda symtom, och receptbelagda läkemedel eller kirurgiska ingrepp kan anges i vissa situationer.