Quais são as diferentes doenças cardíacas raras?
Existem vários tipos diferentes de doenças cardíacas raras, geralmente causando um atraso na obtenção de um diagnóstico preciso, pois a maioria dos médicos tenta descartar doenças mais conhecidas antes de considerar a possibilidade de uma doença rara estar presente. Algumas doenças cardíacas raras incluem cardiomiopatia hipertrófica, taquicardia supraventricular e síndrome de Brugada. Outras doenças cardíacas raras incluem cardiomiopatia dilatada familiar e síndrome de Ellis-van Creveld.
A cardiomiopatia hipertrófica é uma das raras doenças cardíacas que afeta os músculos e o sistema elétrico do coração. As paredes do coração ficam mais espessas, dificultando o bombeamento eficiente do sangue para o resto do corpo. Pensa-se que uma mutação genética rara seja a causa desta doença. A taquicardia supraventricular é outra doença rara que afeta o coração. Os sintomas comuns incluem falta de ar, dor no peito e perda de consciência.
A síndrome de Brugada está entre as doenças cardíacas raras com maior risco de vida. Esse distúrbio causa um ritmo cardíaco irregular que pode impedir que o corpo bombeie sangue com eficácia por todo o corpo. O paciente com esta doença cardíaca pode ter desmaios frequentes ou pode sofrer um ataque cardíaco súbito, muitas vezes levando à morte. Um dispositivo elétrico pode ser implantado em um esforço para regular a freqüência cardíaca e evitar a morte súbita freqüentemente associada a essa condição.
A cardiomiopatia dilatada familiar está entre as doenças cardíacas raras herdadas e faz com que o ventrículo esquerdo fique aumentado e enfraquecido. Isso evita que o coração bombeie sangue adequadamente para o restante do corpo, causando potencialmente insuficiência cardíaca e danos a vários outros órgãos do corpo. Na maioria dos casos, a cardiomiopatia dilatada familiar é considerada dominante autossômica, o que significa que o paciente precisa herdar o gene anormal de apenas um dos pais. Medicamentos prescritos ou intervenção cirúrgica podem ser usados para ajudar a controlar esta doença.
A síndrome de Ellis-van Creveld é um tipo de doença cardíaca genética rara que afeta mais comumente a população Amish. Anormalidades físicas, como um tipo de nanismo e várias malformações esqueléticas, são comuns entre os portadores desta doença. Um defeito entre as duas câmaras superiores do coração pode levar a sintomas como falta de ar, ritmos cardíacos irregulares ou inconsistentes ou infecções respiratórias frequentes. Podem ocorrer danos graves ao coração, muitas vezes provando fatais. O tratamento visa gerenciar sintomas individuais, e medicamentos prescritos ou intervenção cirúrgica podem ser indicados em algumas situações.