Quais são as diferentes doenças cardíacas raras?

Existem vários tipos diferentes de doenças cardíacas raras, geralmente causando um atraso na obtenção de um diagnóstico preciso, pois a maioria dos médicos tenta descartar doenças mais conhecidas antes de considerar a possibilidade de que uma doença rara esteja presente. Algumas doenças cardíacas raras incluem cardiomiopatia hipertrófica, taquicardia supraventricular e síndrome de Brugada. Doenças cardíacas raras adicionais incluem cardiomiopatia dilatada familiar e síndrome de Ellis-Van Creveld.

A cardiomiopatia hipertrófica é uma das raras doenças cardíacas que afeta os músculos e o sistema elétrico do coração. As paredes do coração ficam espessadas, dificultando o coração de bombear sangue eficiente para o resto do corpo. Pensa -se que uma mutação genética rara seja a causa desta doença. A taquicardia supraventricular é outra doença rara que afeta o coração. Os sintomas comuns incluem falta de ar, dor no peito e perda de consciência.

A síndrome de Brugada está entre as mais vidasameaçando doenças cardíacas raras. Esse distúrbio causa um ritmo cardíaco irregular que pode impedir que o corpo bombeie efetivamente sangue por todo o corpo. O paciente com essa doença cardíaca pode ter feitiços desmaios frequentes ou pode sofrer um ataque cardíaco repentino, geralmente levando à morte. Um dispositivo elétrico pode ser implantado em um esforço para regular a freqüência cardíaca e impedir a morte súbita frequentemente associada a essa condição.

A cardiomiopatia dilatada familiar está entre as doenças cardíacas raras herdadas e faz com que o ventrículo esquerdo fique ampliado e enfraquecido. Isso impede que o coração bombeie o sangue adequadamente para o restante do corpo, potencialmente causando insuficiência cardíaca e danos a vários outros órgãos do corpo. Na maioria dos casos, a cardiomiopatia dilatada familiar é considerada dominante autossômico, o que significa que o paciente precisa herdar o gene anormal fRom apenas um dos pais. Medicamentos prescritos ou intervenção cirúrgica podem ser usados ​​para ajudar a controlar esta doença.

A síndrome de Creveld

Ellis-van é um tipo de doença cardíaca genética rara que afeta mais geralmente a população Amish. Anormalidades físicas, como um tipo de nanismo e várias malformações esqueléticas, são comuns entre aqueles com essa doença. Um defeito entre as duas câmaras superiores do coração pode levar a sintomas como falta de ar, ritmos cardíacos irregulares ou inconsistentes ou infecções respiratórias frequentes. Podem ocorrer danos graves ao coração, geralmente se mostrando fatal. O tratamento visa gerenciar sintomas individuais, e medicamentos prescritos ou intervenção cirúrgica podem ser indicados em algumas situações.