Jaké jsou různé vzácné srdeční choroby?

Existuje několik různých typů vzácných srdečních chorob, často způsobujících zpoždění v získání přesné diagnózy, protože většina lékařů se snaží vyloučit běžně známější nemoci, než zváží možnost výskytu vzácného onemocnění. Některé vzácné srdeční choroby zahrnují hypertrofickou kardiomyopatii, supraventrikulární tachykardii a syndrom Brugada. Mezi další vzácné srdeční choroby patří familiární dilatační kardiomyopatie a Ellis-van Creveldův syndrom.

Hypertrofická kardiomyopatie je jedním ze vzácných srdečních onemocnění, která ovlivňují svaly a elektrický systém srdce. Stěny srdce zesílí, což ztěžuje srdci efektivní pumpování krve do zbytku těla. Příčinou tohoto onemocnění je vzácná genetická mutace. Supraventrikulární tachykardie je další vzácné onemocnění, které postihuje srdce. Mezi běžné příznaky patří dušnost, bolest na hrudi a ztráta vědomí.

Brugada syndrom patří mezi život ohrožující vzácné srdeční choroby. Tato porucha způsobuje nepravidelný srdeční rytmus, který může zabránit tělu účinně pumpovat krev do těla. Pacient s tímto srdečním onemocněním může mít časté mdloby nebo může dojít k náhlému infarktu, který často vede k smrti. Elektrické zařízení může být implantováno ve snaze regulovat srdeční frekvenci a zabránit náhlé smrti často spojené s tímto stavem.

Familiární dilatační kardiomyopatie patří mezi dědičné vzácné srdeční choroby a způsobuje zvětšení a oslabení levé komory. Tím se zabrání tomu, aby srdce správně pumpovalo krev do zbytku těla, což může způsobit srdeční selhání a poškození různých jiných orgánů v těle. Ve většině případů je familiární dilatační kardiomyopatie považována za autozomálně dominantní, což znamená, že pacient musí zdědit abnormální gen pouze od jednoho rodiče. K léčbě tohoto onemocnění lze použít léky na předpis nebo chirurgický zákrok.

Ellis-van Creveldův syndrom je typem vzácného genetického onemocnění srdce, které nejčastěji postihuje populaci Amish. Fyzické abnormality, jako je typ trpaslíka a různé kostní malformace, jsou běžné u osob s touto chorobou. Defekt mezi dvěma horními komorami srdce může vést k příznakům, jako je dušnost, nepravidelné nebo nekonzistentní srdeční rytmy nebo časté respirační infekce. Může dojít k vážnému poškození srdce, které může být často fatální. Léčba je zaměřena na zvládnutí individuálních symptomů a v některých situacích mohou být indikovány léky na předpis nebo chirurgický zákrok.