Jaká jsou různá vzácná srdeční onemocnění?

Existuje několik různých typů vzácných srdečních onemocnění, které často způsobují zpoždění při získávání přesné diagnózy, protože většina lékařů se pokouší vyloučit častěji známá onemocnění před zvážením možnosti, že je přítomno vzácné onemocnění. Některá vzácná srdeční onemocnění zahrnují hypertrofickou kardiomyopatii, supraventrikulární tachykardie a Brugada Syndrom. Mezi další vzácná srdeční onemocnění patří familiární dilatační kardiomyopatie a Ellis-van Creveld Syndrom.

Hypertrofická kardiomyopatie je jednou z vzácných srdečních chorob, která ovlivňuje svaly a elektrický systém srdce. Stěny srdce se zhoršily, což ztěžuje srdce efektivně pumpovat krev do zbytku těla. Příčinou tohoto onemocnění je považována za vzácnou genetickou mutaci. Supraventrikulární tachykardie je další vzácná onemocnění, které ovlivňuje srdce. Mezi běžné příznaky patří dušnost, bolest na hrudi a ztráta vědomí.

Brugada syndrom patří mezi nejvíce životaohrožující vzácné srdeční onemocnění. Tato porucha způsobuje nepravidelný srdeční rytmus, který může zabránit tomu, aby tělo efektivně pumpovalo krev po celém těle. Pacient s touto srdeční onemocnění může mít častá omdlící kouzla nebo může dojít k náhlému infarktu, což často vede k smrti. Elektrické zařízení může být implantováno ve snaze regulovat srdeční frekvenci a zabránit náhlé smrti často spojené s tímto stavem.

familiární dilatační kardiomyopatie patří mezi zděděná vzácná srdeční onemocnění a způsobuje, že se zvětšuje a oslabuje levá komora. To zabraňuje správnému čerpání srdce do zbytku těla, což potenciálně způsobuje srdeční selhání a poškození různých jiných orgánů těla. Ve většině případů je familiární dilatační kardiomyopatie považována za autozomálně dominantní, což znamená, že pacient musí zdědit abnormální gen FROM pouze jeden rodič. Léky na předpis nebo chirurgický zásah mohou být použity k řízení tohoto onemocnění.

Ellis-van Creveld Syndrom je typ vzácných genetických srdečních chorob, který nejčastěji ovlivňuje populaci Amish. Fyzické abnormality, jako je typ trpaslíka a různé kosterní malformace, jsou mezi těmito onemocněním běžné. Defekt mezi dvěma horními komorami srdce může vést k příznakům, jako je dušnost, nepravidelné nebo nekonzistentní srdeční rytmy nebo časté respirační infekce. Může dojít k závažnému poškození srdce, často se ukázalo fatální. Léčba je zaměřena na řízení jednotlivých příznaků a léky na předpis nebo chirurgický zásah mohou být v některých situacích uvedeny.