Qu'est-ce que le rachitisme?

Le rachitisme est un trouble dans lequel les os d'un nourrisson ou d'un enfant en croissance ont des niveaux anormalement bas de calcium et de phosphore, ce qui les affaiblit et les ramollit. Cela peut entraîner des déformations permanentes du squelette et des dents, un retard de croissance, une faiblesse musculaire, des convulsions et une douleur chronique. Bien que les effets soient parfois irréversibles, il est possible de prévenir la plupart des types de rachitisme en veillant à ce que l'enfant ait suffisamment de vitamine D dans son alimentation et soit suffisamment exposé au soleil. En effet, la vitamine D est essentielle à la minéralisation ou à la durcissement des os. et parce que l'exposition au soleil est l'une des manières dont le corps fabrique de la vitamine D. Bien que cette affection soit relativement rare dans les pays développés, elle est assez courante dans les pays non développés.

Quatre types principaux

Il existe quatre types principaux de rachitisme et un certain nombre de sous-types très spécifiques. Les principaux sont:

• Rachitisme nutritionnel - l'un des types les plus courants, il est causé par une carence alimentaire en vitamine D, en calcium, en phosphore ou les trois.


• Le rachitisme résistant à la vitamine D - également appelé hypophosphatémie liée à l'X, est une maladie génétique qui pourrait être causée par un défaut des reins. Les enfants atteints de cette maladie produisent trop de phosphate, ce qui empêche les os de devenir durs. Contrairement aux autres types, cela n’est généralement pas lié à une carence en vitamine D.


• Rachitisme dépendant de la vitamine D - Il existe deux sous-types de cette maladie, appelés type I et type II. Le type I est une maladie génétique dans laquelle la mutation d’un gène empêche l’organisme de convertir une substance appelée calcifediol en calcitriol, la forme active de la vitamine D. Le type II est également génétique et est causé par une mutation des cellules du corps à pas capable de reconnaître le calcitriol.


• Rachitisme congénital - C'est un état dans lequel un bébé naît avec le trouble en raison d'une carence en vitamine D ou d'ostéomalacie, la version adulte du rachitisme.

L'ostéodystrophie rénale, le rachitisme d'origine médicamenteuse, le rachitisme hépatobiliaire et le rachitisme lié à l'hypervitaminose D sont d'autres types plus spécifiques. La raison pour laquelle il existe tant de types spécifiques de cette affection est que de nombreux problèmes peuvent empêcher le corps d'absorber ou de transformer correctement la vitamine D, le calcium ou le phosphore. Tous les types de cette affection peuvent généralement être diagnostiqués par une analyse de sang, et parfois par un test d'urine. Les médecins peuvent également prendre des rayons X ou faire une analyse de la densité osseuse pour voir à quel point les os et les dents sont endommagés.

Panneaux

Les principaux signes de cette maladie sont des malformations squelettiques, notamment:

• Poignets épaissis - c'est souvent l'un des premiers signes.


• Jambes inclinées, en particulier chez les enfants de plus de trois ans, ou se cogner les genoux.


• La fontanelle ou «zone molle» sur la tête d'un bébé met longtemps à se durcir.


• Une poitrine repoussée causée par un sternum saillant, parfois appelé «poitrine de pigeon».


• Des bosses en forme de collier le long des côtes sont parfois appelées chapelet rachitique.


• Une épine recourbée.


• Os fragiles, facilement cassables.

Les autres signes comprennent une taille anormalement petite ou un retard de croissance normal; faiblesse musculaire; la douleur chronique; et des problèmes de dents, y compris des trous dans les dents et des dents anormalement molles. Parfois, les enfants atteints de cette maladie ont également des convulsions.

Les causes

La cause sous-jacente de cette affection est un problème d'absorption ou de traitement par le corps du calcium ou du phosphore, deux minéraux essentiels au bon développement des os. Une carence en vitamine D peut être à l'origine de bon nombre de ces problèmes, car l'organisme a besoin de vitamine D pour absorber le calcium et le phosphore contenus dans les aliments. C'est pourquoi les deux principaux facteurs de risque du rachitisme sont une carence nutritionnelle en vitamine D et une exposition insuffisante au soleil, car le corps peut fabriquer lui-même de la vitamine D s'il absorbe le soleil. Certaines conditions génétiques peuvent également empêcher le corps d'absorber ou de transformer correctement la vitamine D, le phosphore ou le calcium, ce qui peut également entraîner cette affection.

En règle générale, les enfants sont plus à risque de développer cette maladie lorsqu'ils ont entre 6 et 24 mois, en raison de la rapidité avec laquelle leurs os se développent au cours de cette période. Avoir la peau foncée est un autre facteur de risque, car la peau plus pigmentée produit moins de vitamine D lorsqu'elle est exposée au soleil. Les enfants vivant dans des zones généralement peu ensoleillées présentent un risque plus élevé de développer cette maladie que ceux vivant dans des endroits ensoleillés. Certains médicaments anti-épileptiques semblent également être liés à cette condition.

Certaines conditions de santé peuvent également exposer un enfant à cette maladie, notamment la fibrose kystique, des problèmes liés aux reins et des troubles digestifs tels que la maladie cœliaque, l'intolérance au lactose ou les maladies inflammatoires de l'intestin. La malnutrition chronique ou à long terme, la diarrhée ou les vomissements sont également des facteurs de risque. Tous ces facteurs de risque sont liés à la manière dont la vitamine D est traitée ou absorbée par l'organisme. Par exemple, les enfants atteints d'une maladie rénale appelée acidose tubulaire rénale sont parfois incapables d'absorber la vitamine D normalement, ou ceux souffrant de diarrhée prolongée peuvent ne pas être en mesure d'extraire ou de stocker suffisamment de vitamine D dans les aliments avant de les extraire du corps. Les personnes intolérantes au lactose ne consomment souvent pas assez de produits contenant de la vitamine D, ce qui les expose à un risque de carence.

Certains facteurs liés au mode de vie peuvent également mettre les enfants en danger, notamment:

• Nourrir l'enfant avec un régime végétarien ou végétalien strict sans supplémentation en vitamine D.


• Ne pas laisser suffisamment de soleil à l'enfant: cela se produit parfois de manière accidentelle en obligeant l'enfant à porter de façon continue un écran solaire puissant ou en le faisant constamment voiler pour des raisons religieuses.


• Allaiter l'enfant exclusivement ou pendant une période prolongée. En effet, le lait maternel humain ne contient pas suffisamment de vitamine D pour un enfant en pleine croissance. Les pédiatres conseillent aux femmes qui souhaitent nourrir leurs enfants entièrement avec du lait maternel ou allaiter pendant de longues périodes de compléter le régime alimentaire de l'enfant avec des gouttes de vitamine D.

Prévention et traitement:

De nombreux types de rachitisme peuvent être prévenus et traités en veillant à ce que l'enfant ait suffisamment de vitamine D dans son alimentation et reçoive suffisamment de soleil. Il est important d’avoir ces deux composants, car il est difficile pour le corps d’avoir suffisamment de vitamine D par l’un ou l’autre.

Les moyens d’incorporer de la vitamine D dans le régime alimentaire de l’enfant comprennent:

• S'assurer que l'enfant boit suffisamment de lait, en particulier du lait enrichi en vitamine D et d'autres produits laitiers.


• Intégrer d'autres aliments riches en vitamine D dans le régime alimentaire de l'enfant, notamment des céréales enrichies, des œufs, des champignons et certains poissons, notamment du saumon rouge, des sardines et du hareng.


• Compléter avec des gouttes de vitamine D ou des pilules sous la supervision d'un médecin. Ceci est particulièrement important pour les enfants suivant un régime végétalien ou végétalien ou pour les enfants nourris uniquement avec du lait maternel.

Les enfants devraient également être autorisés à jouer dehors au soleil sans crème solaire pendant au moins 15 à 30 minutes par jour afin que la peau puisse absorber suffisamment de soleil.

Ces étapes peuvent ne pas suffire pour les enfants atteints de certains types génétiques de rachitisme, en particulier de rachitisme résistant à la vitamine D. Chez les personnes atteintes de rachitisme de type I avec vitamines, les médecins recommandent souvent de donner aux enfants de hauts niveaux de types spécifiques de suppléments de vitamine D. Cependant, il est important de ne le faire que sous la supervision d'un médecin, car nourrir beaucoup d'enfants en vitamine D peut provoquer une hypercalcémie, où le sang contient trop de calcium. Cela peut entraîner des vomissements, de la constipation, une faiblesse musculaire et des douleurs abdominales, entre autres choses. Le rachitisme de type 2 en vitamine D ne répond pas bien aux suppléments normaux en vitamine D, mais peut parfois être traité avec du calcitriol, la forme active et concentrée de vitamine D, ainsi que des suppléments de calcium.

Il existe également des moyens de traiter les déformations osseuses qui accompagnent cette affection. Certaines déformations du squelette se corrigent après le traitement, mais les enfants et les adultes peuvent également porter un appareil orthopédique et conserver une posture appropriée pour lutter contre les complications liées aux jambes arquées et à la colonne vertébrale. Dans les cas graves, la chirurgie peut être le seul moyen de corriger les difformités.

Vidéos

Vidéo 1 - Une vidéo contenant des informations sur cette affection et une supplémentation en vitamine D, y compris des images de rayons X.

Vidéo 2 - Une vidéo technique sur la formation d'os chez les enfants atteints de cette maladie.

Ressources additionnelles

www.medicinenet.com - Un aperçu de l’état, y compris des images et des quiz.

http://emedicine.medscape.com - Plus d'informations sur cette condition, y compris son histoire, sa physiopathologie et son épidémiologie.

www.thachers.com - Photos des symptômes de cette maladie.

www.wheelessonline.com - Plus d'informations sur le rachitisme résistant à la vitamine D.

www.ncbi.nlm.nih.gov - Un aperçu des causes, des symptômes, du diagnostic et des complications.