Wat is rachitis?

Rachitis is een aandoening waarbij de botten van een groeiende baby of kind abnormaal lage niveaus van calcium en fosfor hebben, waardoor ze zwak en zacht worden. Dit kan leiden tot permanente misvormingen in het skelet en de tanden, een falen om goed te groeien, spierzwakte, epileptische aanvallen en chronische pijn. Hoewel de effecten soms onomkeerbaar zijn, kunnen de meeste soorten rachitis worden voorkomen door ervoor te zorgen dat het kind voldoende vitamine D in zijn of haar dieet heeft en voldoende blootstelling aan zonlicht krijgt. Dit komt omdat vitamine D essentieel is voor botten om te mineraliseren of hard te worden; en omdat blootstelling aan zonneschijn een van de manieren is waarop het lichaam vitamine D aanmaakt. Hoewel deze aandoening relatief zeldzaam is in ontwikkelde landen, komt deze vrij vaak voor in niet-ontwikkelde landen.

Vier hoofdtypen

Er zijn vier hoofdtypen rachitis en een aantal zeer specifieke subtypen. De belangrijkste zijn:

Nutritional Rickets - dit is een van de meest voorkomende soorten en wordt veroorzaakt door een tekort aan vitamine D, calcium, fosfor of alle drie.

Vitamine D-resistente rachitis - ook X-gebonden hypofosfatemie genoemd, dit is een genetische aandoening waarvan wordt gedacht dat deze wordt veroorzaakt door een defect in de nieren. Kinderen met deze aandoening produceren teveel fosfaat, waardoor het moeilijk wordt voor botten om hard te worden. In tegenstelling tot andere soorten, is dit meestal niet verbonden met een tekort aan vitamine D.

Vitamine D afhankelijke rachitis - Er zijn twee subtypen van deze aandoening, Type I en Type II genoemd. Type I is een genetische aandoening waarbij de mutatie van een bepaald gen het lichaam niet in staat stelt een stof genaamd calcifediol om te zetten in calcitriol, de actieve vorm van vitamine D. Type II is ook genetisch en wordt veroorzaakt door een mutatie die van de lichaamscellen niet in staat om calcitriol te herkennen.

Congenitale rachitis - dit is een aandoening waarbij een baby met de aandoening wordt geboren omdat de moeder een vitamine D-tekort of osteomalacie heeft, de volwassen versie van rachitis.

Andere meer specifieke typen omvatten renale osteodystrofie, door medicijnen veroorzaakte rachitis, hepatobiliaire rachitis en hypervitaminosis D-rachitis. De reden dat er zoveel specifieke soorten van deze aandoening zijn, is dat veel verschillende problemen ervoor kunnen zorgen dat het lichaam vitamine D, calcium of fosfor niet goed opneemt of verwerkt. Alle soorten van deze aandoening kunnen meestal worden gediagnosticeerd door middel van een bloedtest en soms door een urinetest. Artsen kunnen ook röntgenfoto's maken of een botdichtheidsscan uitvoeren om te zien hoe beschadigd bot en tanden zijn.

Tekens

De belangrijkste tekenen van deze aandoening zijn skeletafwijkingen, waaronder:

Verdikte polsen - dit is vaak een van de eerste tekenen.

Gebogen benen, vooral bij kinderen ouder dan drie jaar, of klop knieën.

De fontanelle of de 'zachte plek' op het hoofd van een baby duurt lang om uit te harden.

Een uitgedrukte kist veroorzaakt door een uitstekend borstbeen, soms een 'duivenkist' genoemd.

Kettingachtige bultjes langs de ribben, ook wel een rachitische rozenkrans genoemd.

Een gebogen rug.

Breekbare, gemakkelijk breekbare botten.

Andere tekenen zijn een abnormaal korte gestalte of een niet-normaal groeien; spier zwakte; chronische pijn; en problemen met tanden, inclusief gaten in tanden en abnormaal zachte tanden. Soms hebben kinderen met deze aandoening ook epileptische aanvallen.

Oorzaken

De onderliggende oorzaak van deze aandoening is een probleem waarbij het lichaam calcium of fosfor absorbeert of verwerkt, twee mineralen die essentieel zijn voor een goede groei van botten. Een tekort aan vitamine D kan veel van deze problemen veroorzaken, omdat het lichaam vitamine D nodig heeft om calcium en fosfor uit voedsel te absorberen. Dit is de reden waarom de twee belangrijkste risicofactoren voor rachitis een voedingstekort aan vitamine D zijn en onvoldoende blootstelling aan zonneschijn, omdat het lichaam zelf wat vitamine D kan maken als het zonneschijn absorbeert. Bepaalde genetische aandoeningen kunnen er ook voor zorgen dat het lichaam vitamine D, fosfor of calcium niet goed kan opnemen of verwerken, wat ook tot deze aandoening kan leiden.

Over het algemeen lopen kinderen het meeste risico om deze aandoening te ontwikkelen wanneer ze tussen de zes en 24 maanden oud zijn, vanwege de snelheid van hun botten gedurende deze periode. Een andere risicofactor voor deze aandoening is het hebben van een donkere huid, omdat een donkerdere gepigmenteerde huid minder vitamine D produceert wanneer deze wordt blootgesteld aan zonneschijn. Kinderen die in gebieden wonen die meestal niet erg zonnig zijn, lopen een hoger risico voor deze aandoening dan kinderen die op zonnige plaatsen wonen. Sommige anti-epileptische medicijnen lijken ook verband te houden met deze aandoening.

Bepaalde gezondheidsproblemen kunnen ook een kind in gevaar brengen voor deze aandoening, waaronder cystische fibrose, problemen met de nieren en spijsverteringsstoornissen zoals coeliakie, lactose-intolerantie of inflammatoire darmaandoeningen. Chronische of langdurige ondervoeding, diarree of braken zijn ook risicofactoren. Al deze risicofactoren hangen samen met de manier waarop vitamine D door het lichaam wordt verwerkt of opgenomen. Kinderen met een nieraandoening genaamd niertubulaire acidose zijn bijvoorbeeld soms niet in staat om vitamine D normaal op te nemen, of kinderen met langdurige diarree zijn mogelijk niet in staat om voldoende vitamine D uit voedsel te extraheren of op te slaan voordat het uit het lichaam verdwijnt. Mensen met lactose-intolerantie consumeren vaak niet genoeg producten met vitamine D erin, waardoor ze een risico lopen op een tekort.

Er zijn ook levensstijlgerelateerde factoren die kinderen in gevaar kunnen brengen, waaronder:

Het kind een strikt vegetarisch of veganistisch dieet geven zonder vitamine D aan te vullen

Het kind niet genoeg zonneschijn laten krijgen: dit gebeurt soms per ongeluk door het kind continu krachtige zonnebrandcrème te laten dragen, of door het kind om religieuze redenen continu te laten versluieren.

Het kind uitsluitend of voor een langere periode borstvoeding geven. Dit komt omdat menselijke moedermelk niet genoeg vitamine D heeft voor een opgroeiend kind. Kinderartsen adviseren vrouwen die hun kinderen volledig met moedermelk willen voeden of gedurende langere tijd borstvoeding willen geven om het dieet van het kind aan te vullen met vitamine D-druppels.

Preventie en behandeling:

Veel soorten rachitis kunnen worden voorkomen en behandeld door ervoor te zorgen dat het kind voldoende vitamine D in zijn of haar dieet heeft en voldoende zonneschijn krijgt. Het is belangrijk om beide componenten te hebben, omdat het voor het lichaam moeilijk is om voldoende vitamine D te krijgen door een van beide alleen.

Manieren om vitamine D in het dieet van een kind op te nemen, zijn onder meer

Ervoor zorgen dat het kind voldoende melk drinkt, met name vitamine D-verrijkte melk en andere zuivelproducten.

Opname van ander vitamine D-rijk voedsel in het dieet van het kind, waaronder verrijkte ontbijtgranen, eieren, champignons en sommige vissen, waaronder zalm, sardines en haring.

Aanvulling met vitamine D-druppels of -pillen onder toezicht van een arts. Dit is vooral belangrijk voor kinderen met een veganistisch of vegetarisch dieet of voor kinderen die alleen borstvoeding krijgen.

Kinderen moeten ook buiten zonder zonbeschermingsmiddel ten minste 15 tot 30 minuten per dag buiten kunnen spelen, zodat de huid voldoende zonneschijn kan absorberen.

Deze stappen zijn mogelijk niet voldoende voor kinderen met bepaalde genetische soorten rachitis, met name vitamine D-resistente rachitis. Bij mensen met type I-vitamine-rachitis, adviseren artsen vaak om kinderen hoge niveaus van specifieke soorten vitamine D-supplementen te geven. Het is belangrijk om dit alleen onder toezicht van een arts te doen, omdat het voeden van kinderen veel vitamine D kan leiden tot een aandoening die hypercalciëmie wordt genoemd, waarbij het bloed te veel calcium bevat. Dit kan onder andere leiden tot braken, constipatie, spierzwakte en buikpijn. Type 2 vitamine D-tekort rachitis reageert niet goed op normale vitamine D-suppletie, maar kan soms worden behandeld met calcitriol, de geconcentreerde, actieve vorm van vitamine D en calciumsupplementen.

Er zijn ook manieren om botafwijkingen te behandelen die bij deze aandoening horen. Sommige skeletafwijkingen corrigeren zichzelf nadat het kind is behandeld, maar kinderen en volwassenen kunnen ook een beugel dragen en de juiste houding aanhouden om gebogen benen en ruggenmergcomplicaties tegen te gaan. In ernstige gevallen kan een operatie de enige manier zijn om misvormingen te corrigeren.

Videos

Video 1 - Een video met informatie over deze aandoening en vitamine D-suppletie, inclusief foto's van röntgenfoto's.

Video 2 - Een technische video over de vorming van bot bij kinderen met deze aandoening.

Aanvullende bronnen

www.medicinenet.com - Een overzicht van de toestand, inclusief foto's en quizzen.

http://emedicine.medscape.com - Meer informatie over deze aandoening, inclusief de geschiedenis, pathofysiologie en epidemiologie.

www.thachers.com - Afbeeldingen van de symptomen van deze aandoening.

www.wheelessonline.com - Meer informatie over vitamine D-resistente rachitis.

www.ncbi.nlm.nih.gov - Een overzicht met oorzaken, symptomen, diagnose en complicaties.