Che cos'è la malattia di Creutzfeldt-Jakob?
La malattia di Creutzfeldt-Jakob è una malattia degenerativa del sistema nervoso che alla fine attacca il cervello, causando la morte da sette mesi a due anni dalla comparsa dei sintomi. Attualmente, non esiste una cura per la malattia di Creutzfeldt-Jakob, anche se i farmaci possono essere utilizzati per trattare i sintomi e rendere confortevole il paziente. Come altre malattie del sistema nervoso, la malattia di Creutzfeldt-Jakob provoca movimenti irregolari, difficoltà nel controllo dei muscoli, incapacità di eseguire compiti che richiedono un controllo motorio fine e demenza quando il cervello alla fine soccombe. Fu identificato per la prima volta negli anni '20 da una coppia di scienziati tedeschi, sebbene la causa fu compresa in modo imperfetto fino a quando non furono intrapresi ulteriori studi nel corso del ventesimo secolo.
Molte persone non avevano mai sentito parlare della malattia di Creutzfeldt-Jakob fino allo scoppio di una malattia correlata, l'encefalopatia spongiforme bovina (BSE). Sia la malattia di Creutzfeldt-Jakob che la BSE sono encefalopatie spongiformi trasmissibili (TSE) e sono causate da prioni canaglia. Un prione è un tipo di proteina; la maggior parte dei prioni sono innocui, ma quando uno viene mal ripiegato, può infettare altre proteine, facendole torcere e raggrupparsi in formazioni chiamate placche. Queste placche interferiscono con la funzione del sistema nervoso e nel cervello l'alterazione della normale disposizione cellulare provoca la comparsa di buchi nel tessuto cerebrale, portando a una spugna.
Esistono tre tipi di malattia di Creutzfeldt-Jakob: sporadica, ereditaria e acquisita. La malattia sporadica di Creutzfeldt-Jakob è la causa dell'85% di tutti i casi e appare in modo casuale a causa di una mutazione dei prioni del corpo. La malattia ereditaria di Creutzfeldt-Jakob si verifica a causa di un gene difettoso, che provoca la formazione di prioni dannosi e rappresenta il 5-10% dei casi di malattia di Creutzfeldt-Jakob. La forma acquisita della malattia viene dal contatto con i tessuti del cervello e del sistema nervoso infettivi. Quando la BSE attraversa le specie e infetta l'uomo, si chiama Variant Creutzfeldt-Jakob Disease, ma ciò rappresenta un numero relativamente piccolo di casi.
Una volta che i sintomi iniziano a manifestarsi, l'insorgenza della malattia è rapida e inarrestabile. I pazienti possono assumere farmaci antidolorifici per aiutare a gestire i sintomi fisici, insieme ad antispasmodici per aiutare a controllare i propri muscoli. Anche la vera diagnosi è impossibile, in quanto richiede un'autopsia del cervello. Tuttavia, i sintomi sono ben descritti nella letteratura medica e quando i neurologi trattano i pazienti che manifestano i sintomi della malattia di Creutzfeldt-Jakob, operano supponendo che questa sia la causa del disturbo neurologico dopo aver escluso altre potenziali cause.