Vad är Creutzfeldt-Jakob sjukdom?

Creutzfeldt-Jakob-sjukdomen är en degenerativ nervsystemssjukdom som i slutändan attackerar hjärnan och orsakar dödsfall med sju månader till två år efter uppkomsten av symtom. För närvarande finns det inget botemedel mot Creutzfeldt-Jakobs sjukdom, även om mediciner kan användas för att behandla symtomen och göra patienten bekväm. Liksom andra sjukdomar i nervsystemet orsakar Creutzfeldt-Jakob-sjukdomen oregelbundna rörelser, svårigheter att kontrollera musklerna, oförmåga att utföra uppgifter som kräver finmotorisk kontroll och demens när hjärnan slutligen buksar. Det identifierades först på 1920-talet av ett par tyska forskare, även om orsaken var ofullständigt förstått tills ytterligare studier gjordes senare på 1900-talet.

Många hade inte hört talas om Creutzfeldt-Jakob-sjukdomen förrän ett utbrott av en besläktad sjukdom, Bovine Spongiform Encephalopathy (BSE). Både Creutzfeldt-Jakob-sjukdomen och BSE är överförbara spongiforma encephalophathies (TSE) och de orsakas av rogue prions. En prion är en typ av protein; de flesta prioner är ofarliga, men när man fälls ihop kan den smitta andra proteiner, vilket får dem att vridas och klumpas samman i formationer som kallas plack. Dessa plack påverkar nervsystemets funktion, och i hjärnan förändrar förändringen av det normala cellarrangemanget hål i hjärnvävnaden, vilket leder till en svampliknande utseende.

Det finns tre typer av Creutzfeldt-Jakob-sjukdom: sporadisk, ärftlig och förvärvad. Sporadisk Creutzfeldt-Jakobsjukdom är den skyldige bakom 85% av alla fall och förekommer slumpmässigt på grund av en mutation i kroppens prioner. Ärvda Creutzfeldt-Jakob-sjukdomen uppstår på grund av en felaktig gen, vilket orsakar bildandet av skadliga prioner, och står för fem till 10% av Creutzfeldt-Jakob-sjukdomen. Den förvärvade formen av sjukdomen kommer från kontakt med infektiösa vävnader i hjärnan och nervsystemet. När BSE korsar arter och infekterar människor kallas det Variant Creutzfeldt-Jakob-sjukdom, men det står för ett relativt litet antal fall.

När symtomen börjar manifestera sig är sjukdomen snabb och ostoppbar. Patienter kan ta smärtmedicinering för att hantera fysiska symtom, tillsammans med krampläkemedel för att kontrollera musklerna. Äkta diagnos är också omöjligt, eftersom det kräver en obduktion av hjärnan. Emellertid är symtomen väl beskrivna i medicinsk litteratur, och när neurologer hanterar patienter som uppvisar symtomen vid Creutzfeldt-Jakobs sjukdom, fungerar de under antagandet att detta är orsaken till den neurologiska störningen efter att ha uteslutit andra potentiella orsaker.