Vad är Creutzfeldt-Jakob-sjukdomen?

Creutzfeldt-Jakob-sjukdomen är en degenerativ nervsystemstörning som i slutändan attackerar hjärnan, vilket orsakar döden med sju månader till två års symtom. För närvarande finns det inget botemedel mot Creutzfeldt-Jakob-sjukdomen, även om mediciner kan användas för att behandla symtomen och göra patienten bekväm. Liksom andra sjukdomar i nervsystemet orsakar Creutzfeldt-Jakob-sjukdomen oregelbundna rörelser, svårigheter att kontrollera musklerna, oförmåga att utföra uppgifter som kräver fin motorisk kontroll och demens när hjärnan äntligen underlättar. Det identifierades först på 1920-talet av ett par tyska forskare, även om orsaken förstås ofullständigt tills ytterligare studier genomfördes senare under det tjugonde århundradet.

Många människor hade inte hört talas om Creutzfeldt-Jakob-sjukdomen förrän ett utbrott av en besläktad sjukdom, bovint skvint encephalopathy (BSE). Både Creutzfeldt-Jakob-sjukdomen och BSE är överförbara spongiforma encefalophathies (TSE), och de är CAAnvänds av skurkiga prioner. En prion är en typ av protein; De flesta prioner är ofarliga, men när man blir felfoldad kan det infektera andra proteiner, vilket får dem att vrida sig och klumpa ihop i formationer som kallas plack. Dessa plack stör ner nervsystemets funktion, och i hjärnan får förändringen av det normala cellulära arrangemanget hål att dyka upp i hjärnvävnaden, vilket leder till en svampliknande utseende.

Det finns tre typer av Creutzfeldt-Jakob-sjukdom: sporadisk, ärftlig och förvärvad. Sporadiska Creutzfeldt-Jakob-sjukdomen är den skyldige bakom 85% av alla fall och verkar slumpmässigt på grund av en mutation i kroppens prioner. Ärvda Creutzfeldt-Jakob-sjukdomen inträffar på grund av en felaktig gen, vilket orsakar bildning av skadliga prioner och står för fem till 10% av Creutzfeldt-Jakob-sjukdomar. Den förvärvade formen av sjukdomen kommer från kontakt med infektiös hjärna och nervous systemvävnader. När BSE korsar arter och infekterar människor kallas det variant Creutzfeldt-Jakob-sjukdom, men detta står för ett relativt litet antal fall.

När symtomen börjar manifestera är sjukdomens början snabb och ostoppbar. Patienter kan ta smärtmedicinering för att hantera fysiska symtom, tillsammans med antispasmodik för att hjälpa till att kontrollera musklerna. Sann diagnos är också omöjlig, eftersom det kräver en obduktion av hjärnan. Symtomen beskrivs emellertid väl i medicinsk litteratur, och när neurologer hanterar patienter som manifesterar symtomen på Creutzfeldt-Jakob-sjukdomen verkar de under antagandet att detta är orsaken till den neurologiska störningen efter uteslutning av andra potentiella orsaker.