クロイツフェルト・ヤコブ病とは？

クロイツフェルト・ヤコブ病は、最終的に脳を攻撃する変性神経系障害であり、7か月から2年で症状が現れて死に至ります。 現在、クロイツフェルト・ヤコブ病の治療法はありませんが、薬を使用して症状を治療し、患者を快適にすることができます。 神経系の他の疾患と同様に、クロイツフェルト・ヤコブ病は、不規則な運動、筋肉の制御の困難、微細な運動制御を必要とするタスクの実行不能、脳が最終的に死亡する際の認知症を引き起こします。 それは1920年代にドイツの科学者2人によって最初に特定されましたが、20世紀後半にさらに研究が行われるまで原因は不完全に理解されていました。

多くの人々は、関連疾患である牛海綿状脳症（BSE）の発生まで、クロイツフェルト・ヤコブ病について聞いていませんでした。 クロイツフェルト・ヤコブ病とBSEはともに伝染性海綿状脳症（TSE）であり、それらは不正プリオンによって引き起こされます。 プリオンはタンパク質の一種です。 ほとんどのプリオンは無害ですが、誤って折り畳まれると、他のタンパク質に感染し、プラークと呼ばれる形態でねじれたり凝集したりします。 これらのプラークは神経系の機能を妨げ、脳では正常な細胞配列の変化により脳組織に穴が現れ、スポンジのような外観になります。

クロイツフェルト・ヤコブ病には、散発性、遺伝性、後天性の3種類があります。 散発性クロイツフェルト・ヤコブ病は、すべての症例の85％の原因であり、身体のプリオンの変異によりランダムに現れます。 遺伝性クロイツフェルト・ヤコブ病は、有害なプリオンの形成を引き起こす欠陥遺伝子のために発生し、クロイツフェルト・ヤコブ病の症例の5〜10％を占めます。 後天性の病気は、感染性の脳および神経系組織との接触から生じます。 BSEが種を越えてヒトに感染する場合、それは変異型クロイツフェルト・ヤコブ病と呼ばれますが、これは比較的少数の症例を占めています。

症状が現れ始めると、病気の発症は急速で止められません。 患者は、身体の症状を管理するために鎮痛剤を服用し、筋肉を制御するために鎮痙薬を服用する場合があります。 脳の剖検が必要なため、真の診断も不可能です。 しかし、症状は医学文献に詳しく説明されており、神経科医がクロイツフェルト・ヤコブ病の症状を示す患者を扱う場合、これは他の潜在的な原因を除外した後の神経障害の原因であるという仮定の下で動作します。