Che cos'è l'istiocitosi sinusale?
L'istiocitosi sinusale è una rara malattia umana di causa sconosciuta, solitamente indicata dal gonfiore delle ghiandole linfatiche sottocutanee o nei tessuti profondi. Colpisce prevalentemente i giovani, in particolare durante i primi due decenni di vita. Di solito è benigno anche se a volte cronico, e in casi più rari, può metastatizzare ad altre parti del corpo attraverso i vasi del sistema linfatico. Sin dalla sua prima identificazione nel 1969, una cura efficace è stata sfuggente e la maggior parte dei medici raccomanda un'attenta osservazione clinica senza alcun trattamento per la possibilità di un'auto-cura spontanea.
"Istiocitosi" si riferisce a una classe di condizioni caratterizzate dall'eccessiva produzione e accumulo di istiociti, che sono normalmente un macrofago autoimmune benefico rilasciato dalle cellule del litorale che rivestono la parete endoteliale interna dei linfonodi. I linfonodi sono piccoli organi a forma di palla che sono distribuiti in tutto il sistema immunitario reticolato del corpo umano. All'interno dei seni linfatici, le cellule immunitarie come gli istiociti funzionano come filtro o trappola per particelle e agenti patogeni estranei. Sebbene l'infiammazione di un linfonodo sia abbastanza comune, in particolare quando si combatte un'infezione, un disturbo dei linfonodi si chiama linfoadenopatia.
L'istiocitosi sinusale con linfoadenopatia massiva (SHML) è anche chiamata malattia di Rosai-Dorfman, dal nome dei due medici che hanno collaborato per la prima volta a descriverne la condizione. La maggior parte dei casi si verifica dalla nascita all'età di 15 anni e si manifesta con ingrandimenti grandi ma indolori dei linfonodi in entrambi i lati del collo, accompagnati da febbre e altri indicatori associati all'infezione. Una biopsia confermerà le cellule del litorale iperattive, i canali del seno distesi e un elevato numero di istiociti. Se ci sono ulteriori prove di dermatofatia o una condizione della pelle aberrante, è probabile che gli istiociti siano sfuggiti ai confini del linfonodo e abbiano iniziato ad attaccare le cellule della pelle circostante.
Un'istiocitosi sinusale che si è diffusa in siti diversi dai linfonodi è descritta come extranodale e si verifica in circa un quarto di tutti i casi. La pelle, le ossa e il tratto respiratorio superiore sono destinazioni comuni, ma una metastasi extranodale può colpire in qualsiasi parte del corpo, incluso il sistema nervoso centrale, il sistema genito-urinario e il seno. Il trattamento e il recupero possono richiedere anni o decenni a seconda del numero di linfonodi e del tipo di organi extranodali colpiti da SHML. Nel frattempo, i pazienti sono ulteriormente a rischio di esposizione al loro sistema immunitario compromesso. Alcuni medici quindi preferiscono terapie aggressive per questa malattia.
L'eziologia o la causa dell'istiocitosi sinusale non è nota. Gli studi sul DNA degli istiociti offensivi non hanno trovato prove di cambiamento, suggerendo che la malattia è una condizione reattiva, probabilmente in risposta a un virus ancora da scoprire. Il fatto che di solito segua un decorso clinico benigno, spesso con risoluzione spontanea e effetti collaterali minimi o permanenti, supporta questa teoria. D'altra parte, specialmente nei casi extranodali, la malattia si comporta non diversamente dai tumori maligni, compresi i periodi di esacerbazione e remissione. Le terapie corrispondenti - escissione chirurgica dei linfonodi, chemioterapia e radiazioni - hanno avuto gradi di efficacia incoerenti.