Cosa sono i marcatori molecolari?

Un marcatore molecolare, noto anche come marcatore genetico, è una sequenza particolare di acido desossiribonucleico, o DNA, che è identificabile nel contesto di un intero genoma. I ricercatori utilizzano marcatori molecolari per tenere traccia delle posizioni di particolari geni o altre sequenze di DNA degne di nota all'interno di un filone più ampio di DNA. Alcuni marcatori molecolari possono essere identificati solo esaminando la sequenza di informazioni genetiche mentre altri possono essere identificati mediante esame visivo di un organismo. Questi marcatori servono a molti scopi nella ricerca biologica, compresi quelli di natura accademica e quelli che sono più terapeutici. Le applicazioni accademiche potrebbero comportare la catalogazione di geni che incidono su tratti particolari mentre le applicazioni terapeutiche comportano la ricerca di marcatori per aiutare a identificare le variazioni genetiche nella speranza di trattare la malattia.

Esistono molti tipi diversi di marcatori molecolari di varie lunghezze e configurazioni che possono essere utilizzati per molti scopi diversi. Alcuni si verificano naturalmente mentre altri sono specificamente sviluppati dai ricercatori per contrassegnare le posizioni di determinate sequenze di DNA. Vari processi di laboratorio possono essere utilizzati per aggiungere marcatori molecolari a particolari sequenze di DNA o per giuntare filamenti di DNA nei punti indicati dalla presenza di marcatori molecolari. L'applicazione di alcune tecniche basate su tali marcatori consente ai ricercatori di creare "mappe genetiche" contenenti informazioni genetiche codificate di un determinato organismo.

I marcatori molecolari devono possedere alcuni tratti distinti per essere utili ai ricercatori. Ad esempio, devono essere facili da individuare e identificare con certezza, poiché ogni dubbio potrebbe mettere in discussione i risultati finali degli esperimenti basati sui marker. Devono anche essere polimorfici, nel senso che esistono diverse forme del gene codificato dal marcatore in diversi organismi della stessa specie e comportano una qualche forma di cambiamento negli organismi. In generale, ci sono poche informazioni da ottenere da siti non polimorfici. Inoltre, i polimorfismi portano a cambiamenti visibili, come il colore degli occhi o la struttura delle ali, che possono essere utilizzati per identificare quali organismi hanno quale particolare composizione genetica.

Vari processi nella ricerca biologica utilizzano marcatori molecolari per una vasta gamma di scopi. Sono comunemente usati per cercare di determinare in che modo tratti o condizioni fisiche specifici siano collegati alle variabili genetiche. A volte, questo viene fatto per scopi puramente accademici, poiché i ricercatori sono spesso interessati a determinare quali geni influenzano quali tratti fisici. Tuttavia, può anche essere utilizzato a scopi terapeutici. Alcune variazioni genetiche, ad esempio, possono portare a malattie, quindi lo studio delle variazioni nei marcatori molecolari polimorfici può portare i ricercatori a comprendere meglio la natura delle malattie genetiche.