Cos'è una mappa del genoma?

Una mappa del genoma è un diagramma visivo che rappresenta la struttura genetica completa di un organismo. Molte persone confondono il genoma con i geni, ma la differenza è che i geni sono solo una parte del genoma, che è l'intera struttura costituita da altri componenti come l'acido desossiribonucleico (DNA) e l'acido ribonucleico (RNA). In un certo senso, una mappa genetica è un contorno di una sola stanza della casa, ma una mappa del genoma è il progetto non solo della casa, ma anche del cortile, della veranda e dell'intero lotto su cui si trova la casa. La mappatura del genoma può essere applicata a qualsiasi organismo e animale, ma probabilmente l'applicazione più comune è il progetto internazionale chiamato "Human Genome Project" che aiuta a decodificare l'intero genoma del corpo umano.

Bisogna sempre ricordare che una mappa del genoma è solo una rappresentazione e non la cosa vera e propria. Utilizza solo numeri, lettere e colori per simboleggiare i componenti in una lingua che gli umani possono comprendere. Alcuni scienziati disegnano la mappa in modo lineare, come file e file di codici a barre colorati posti uno accanto all'altro o uno sopra l'altro. Questi codici a barre hanno un codice numerato accanto a loro, come "D14S72", che può riferirsi a un determinato cromosoma. Altri scienziati preferiscono illustrare la mappa in un cerchio, con piccole linee colorate allineate una accanto all'altra e numeri appena sotto di esse.

Lo scopo della mappa del genoma è di localizzare altri geni non ancora scoperti osservando i geni già scoperti che possono servire da "punti di riferimento", proprio come un punto di riferimento su una mappa della città che dice a un guidatore dove sta andando. Il DNA sequenziato, in cui gli scienziati hanno determinato come sono disposti i componenti del DNA, può essere anche altri punti di riferimento. Analizzando questi geni e DNA, gli scienziati possono anche calcolare e prevedere quali geni sono collegati ad essi, rendendo così la mappa più grande e completa.

Una mappa del genoma è molto utile quando si tratta di ricercare determinate malattie, in particolare quelle genetiche come la malattia di Huntington e alcuni tipi di tumori. Ciò che gli scienziati fanno di solito è rintracciare i geni che sono stati ereditati da una famiglia di generazione in generazione. È stato scoperto che alcuni "punti di riferimento" genici che sono stati tramandati hanno la tendenza a posizionarsi da vicino al gene specifico responsabile della malattia. In questo modo, una mappa del genoma aiuta gli scienziati a restringere il campo e trovare determinati geni e, di conseguenza, aiutare una persona o una famiglia a prendere misure preventive per prepararsi o proteggersi dalla malattia.