早老症の原因は何ですか？

早老症の原因は、罹患した子供のDNAのヌクレオチド構造の異常です。 これらの異常は、細胞の核を取り巻くタンパク質の産生に関与するLMNA遺伝子の突然変異の結果です。 核の究極の構造的不安定性は、この症候群と診断された人が経験する老化の兆候を引き起こすと考えられています。

早老症は、幼児の早老を引き起こす遺伝的障害です。 子供はこの病気が健康であるように見えて生まれ、18ヶ月から24ヶ月の間に通常の成長速度を遅くし始めます。 彼らの体は徐々に髪と体脂肪の損失を経験します。 シンドロームが進行するにつれて、皮膚は老化した外観を呈し始め、関節がより硬くなり、時には股関節脱臼を引き起こします。 この遺伝的異常で生まれたほとんどの子供は、13歳前後に心臓病と脳卒中で死亡しますが、20歳まで生き残った症例はわずかです。

LMNA遺伝子の変異は、早老症の主な原因の1つと考えられています。 LMNA遺伝子はラミンAタンパク質を産生します。 このタンパク質は、細胞の核を取り囲み、核を支える構造骨格の1つです。 医師と科学者は、結果として生じる核の不安定性が早老の兆候につながると信じています。

遺伝子変異は、最初に患者のDNAのヌクレオチドの1つの小さな変化に現れます。 ヌクレオチドは、DNAである鎖状構造の構成要素であり、アデニン、グアニン、チミン、およびシトシンで構成されています。 早老症の原因の1つであるヌクレオチド配列の変化は、1824位のシトシンのチミンの置換です。

早老症の遺伝的特性は支配的ですが、遺伝しません。 この変異を発症した子供は、異常を持っている親には生まれません。 研究者は、ヌクレオチド配列を変更する変異コードは、受精の直前に卵または単一の精子で発生する可能性があると考えています。

早老症の原因に関する研究が進行中です。 急速な老化プロセスを引き起こすと考えられている遺伝的異常は、2003年にこの病気にかかった大多数の患者が共有する共通のリンクとして特定されました。 科学者は、ラミンAタンパク質が人間の全体的な老化にどのように関係するのかを完全には確信していません。 診断された子供の老化の副作用を適切に遅らせ、逆転させる治療法は存在しません。