Quelles sont les causes de la progéria?

Les causes de Progeria sont des anomalies de la structure nucléotidique de l'ADN des enfants affectés. Ces anomalies sont le résultat d'une mutation du gène LMNA, responsable de la production des protéines qui entourent le noyau de la cellule. On pense que l'instabilité structurelle ultime du noyau est à l'origine des signes de vieillissement observés chez les personnes diagnostiquées avec ce syndrome.

La progeria est une maladie génétique qui provoque le vieillissement prématuré chez les jeunes enfants. Les enfants naissent avec cette maladie qui semble en bonne santé et commencent à ralentir leur taux de croissance normal entre 18 et 24 mois. Leur corps subit progressivement la perte de cheveux et de graisse corporelle. La peau commence à prendre une apparence vieillie à mesure que le syndrome progresse et ses articulations deviennent plus raides, entraînant parfois une luxation de la hanche. La plupart des enfants nés avec cette anomalie génétique meurent des suites d'une maladie cardiaque et d'un accident vasculaire cérébral vers 13 ans, bien que quelques cas aient survécu jusqu'à l'âge de 20 ans.

On pense qu'une mutation du gène LMNA est l'une des principales causes de Progeria. Le gène LMNA produit la protéine Lamin A. Cette protéine est l'un des squelettes structurels qui entoure et fournit un support au noyau de la cellule. Les médecins et les scientifiques pensent que l'instabilité du noyau qui en résulte conduit aux signes de vieillissement prématuré.

La mutation génétique se manifeste initialement par un petit changement dans les nucléotides de l'ADN du patient. Les nucléotides sont les éléments constitutifs de la structure en forme de chaîne qui est l'ADN et sont composés d'adénine, de guanine, de thymine et de cytosine. La modification de la séquence des nucléotides, qui est l’une des causes de Progeria, est une substitution de la thymine à la cytosine en position 1824.

Bien que le trait génétique de Progeria soit dominant, il n’est pas hérité. Les enfants qui développent cette mutation ne sont pas nés de parents atteints de cette anomalie. Les chercheurs pensent que le code muté qui modifie la séquence nucléotidique peut apparaître dans l'ovule ou dans un seul spermatozoïde immédiatement avant la conception.

La recherche sur les causes de la progéria est en cours. L’anomalie génétique qui serait à l’origine du processus de vieillissement rapide a été identifiée en 2003 comme un lien commun partagé par la majorité des personnes atteintes de la maladie. Les scientifiques ne sont pas tout à fait sûrs du lien entre la protéine Lamin A et le vieillissement humain global. Il n’existe aucun traitement permettant de ralentir et d’inverser de manière adéquate les effets secondaires du vieillissement chez les enfants diagnostiqués.

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