Jaké jsou příčiny Progerie?

Příčiny Progerie jsou abnormality v nukleotidové struktuře DNA postižených dětí. Tyto abnormality jsou výsledkem mutace v genu LMNA, který je zodpovědný za produkci proteinů, které obklopují jádro buňky. Má se za to, že konečná strukturální nestabilita jádra způsobuje příznaky stárnutí, které zažívají osoby s diagnózou tohoto syndromu.

Progeria je genetická porucha, která způsobuje předčasné stárnutí u malých dětí. Děti se rodí s tímto onemocněním, které se jeví jako zdravé, a začínají zpomalovat normální rychlost růstu mezi 18 a 24 měsíci věku. Jejich těla postupně prožívají ztrátu vlasů a tuků. Jak se syndrom vyvíjí, pokožka začíná nastupovat ve stárnutí a jejich klouby se ztuhnou, někdy vedou k dislokaci kyčle. Většina dětí narozených s touto genetickou abnormalitou umírá na srdeční choroby a mozkovou mrtvici kolem 13 let, i když několik případů přežilo do věku 20 let.

Mutace v genu LMNA je považována za jednu z primárních příčin Progerie. Gen LMNA produkuje protein Lamin A. Tento protein je jedním ze strukturálních páteř, které obklopují a poskytují podporu jádru buňky. Lékaři a vědci se domnívají, že výsledná nestabilita jádra vede ke známkám předčasného stárnutí.

Genetická mutace se zpočátku projevuje v jedné malé změně nukleotidů DNA pacienta. Nukleotidy jsou stavební bloky řetězcové struktury, která je DNA a jsou tvořeny adeninem, guaninem, thyminem a cytosinem. Změna v nukleotidové sekvenci, která je jednou z příčin Progerie, je náhradou thyminu za cytosin v poloze 1824.

Ačkoli genetická vlastnost Progerie je dominantní, není zděděna. Děti, u kterých se tato mutace rozvine, se nenarodí rodičům s abnormalitou. Vědci se domnívají, že mutovaný kód, který mění nukleotidovou sekvenci, se může objevit ve vejci nebo v jedné jednotlivé spermatu bezprostředně před početí.

Probíhá výzkum příčin Progerie. Genetická abnormalita, o které se předpokládá, že způsobuje proces rychlého stárnutí, byla v roce 2003 identifikována jako společné spojení sdílené většinou nemocných s onemocněním. Vědci si nejsou zcela jisti, jak se protein Lamin A týká celkového lidského stárnutí. Neexistuje žádný lék, který by adekvátně zpomalil a zvrátil vedlejší účinky stárnutí u diagnostikovaných dětí.