Wat zijn de oorzaken van Progeria?

De oorzaken van Progeria zijn afwijkingen in de nucleotidestructuur van het DNA van getroffen kinderen. Deze afwijkingen zijn een gevolg van een mutatie in het LMNA-gen, dat verantwoordelijk is voor de productie van de eiwitten die de kern van de cel omringen. Aangenomen wordt dat de ultieme structurele instabiliteit van de kern de tekenen van veroudering veroorzaakt bij diegenen die de diagnose van dit syndroom hebben.

Progeria is een genetische aandoening die vroegtijdige veroudering bij jonge kinderen veroorzaakt. Kinderen worden geboren met deze ziekte die er gezond uitziet en beginnen hun normale groeisnelheid te vertragen tussen de 18 en 24 maanden oud. Hun lichaam ervaart geleidelijk haar- en lichaamsvetverlies. De huid begint er ouder uit te zien naarmate het syndroom vordert en hun gewrichten worden stijver, wat soms resulteert in heupdislocatie. De meeste kinderen die met deze genetische afwijking zijn geboren, overlijden aan hartziekten en beroertes rond de leeftijd van 13 jaar, hoewel enkele gevallen overleefden tot de leeftijd van 20.

Aangenomen wordt dat een mutatie in het LMNA-gen een van de belangrijkste oorzaken van Progeria is. Het LMNA-gen produceert het Lamin A-eiwit. Dit eiwit is een van de structurele ruggengraat die de kern van de cel omgeeft en ondersteunt. Artsen en wetenschappers geloven dat de resulterende instabiliteit van de kern leidt tot tekenen van voortijdige veroudering.

De genetische mutatie manifesteert zich aanvankelijk in een kleine verandering in de nucleotiden van het DNA van de patiënt. Nucleotiden zijn de bouwstenen van de ketenachtige structuur die DNA is en bestaan ​​uit adenine, guanine, thymine en cytosine. De verandering in de nucleotidesequentie, die een van de oorzaken van Progeria is, is een substitutie van thymine voor cytosine op positie 1824.

Hoewel de genetische eigenschap voor Progeria dominant is, is het niet geërfd. Kinderen die deze mutatie ontwikkelen, worden niet geboren uit ouders die de afwijking hebben. Onderzoekers geloven dat de gemuteerde code die de nucleotidesequentie verandert, kan optreden in het ei of in een enkel sperma onmiddellijk voorafgaand aan de conceptie.

Onderzoek naar de oorzaken van Progeria is aan de gang. De genetische afwijking waarvan wordt aangenomen dat deze het snelle verouderingsproces veroorzaakt, werd in 2003 geïdentificeerd als een gemeenschappelijk verband dat door een meerderheid van de patiënten met de ziekte wordt gedeeld. Wetenschappers weten niet helemaal zeker hoe het Lamine A-eiwit zich verhoudt tot de algehele menselijke veroudering. Er bestaat geen remedie die de bijwerkingen van veroudering bij gediagnosticeerde kinderen voldoende vertraagt ​​en omkeert.