Wat zijn de oorzaken van progeria?
De oorzaken van progeria zijn afwijkingen in de nucleotidestructuur van het DNA van getroffen kinderen. Deze afwijkingen zijn het gevolg van een mutatie in het LMNA -gen, dat verantwoordelijk is voor de productie van de eiwitten die de kern van de cel omringen. Aangenomen wordt dat de ultieme structurele instabiliteit van de kern de verouderingssignalen veroorzaakt door degenen die met dit syndroom zijn vastgesteld. Kinderen worden geboren met deze ziekte die gezond lijken en beginnen hun normale groeipercentages tussen de leeftijd van 18 en 24 maanden te vertragen. Hun lichamen ervaren geleidelijk haar- en lichaamsvetverlies. De huid begint een verouderd uiterlijk te krijgen naarmate het syndroom vordert en hun gewrichten stijf worden, soms resulterend in heupdislocatie. De meeste kinderen geboren met deze genetische afwijking sterven van hartaandoeningen en beroerte rond de leeftijd van 13 jaar, hoewel enkele gevallen overleefden tot de leeftijd van 20.
Een mutatie inHet LMNA -gen wordt beschouwd als een van de belangrijkste oorzaken van progeria. Het LMNA -gen produceert het Lamin A -eiwit. Dit eiwit is een van de structurele backbones die de kern van de cel omringt en ondersteuning biedt. Artsen en wetenschappers geloven dat de resulterende instabiliteit van de kern leidt tot de tekenen van voortijdige veroudering.
De genetische mutatie manifesteert zich aanvankelijk in één kleine verandering in de nucleotiden van het DNA van de patiënt. Nucleotiden zijn de bouwstenen van de kettingachtige structuur die DNA is en bestaan uit adenine, guanine, thymine en cytosine. De verandering in de nucleotidesequentie, die een van de oorzaken van progeria is, is een substitutie van thymine voor cytosine in positie 1824.
Hoewel de genetische eigenschap voor progeria dominant is, is deze niet geërfd. Kinderen die deze mutatie ontwikkelen, zijn niet geboren uit ouders die de afwijking hebben. ResEorchers geloven dat de gemuteerde code die de nucleotidesequentie verandert, kan optreden in het ei of in één sperma onmiddellijk voorafgaand aan de conceptie.
Onderzoek naar de oorzaken van progeria is aan de gang. De genetische afwijking waarvan wordt aangenomen dat deze het snelle verouderingsproces veroorzaakt, werd in 2003 geïdentificeerd als een gemeenschappelijke link die de meerderheid van de patiënten met de ziekte heeft gedeeld. Wetenschappers weten niet helemaal zeker hoe het Lamin A -eiwit zich verhoudt tot algehele menselijke veroudering. Er bestaat geen remedie die de bijwerkingen van veroudering bij de diagnose kinderen voldoende vertraagt en omkeert.