Vad är orsakerna till Progeria?
Orsakerna till Progeria är avvikelser i nukleotidstrukturen hos DNA från drabbade barn. Dessa avvikelser är ett resultat av en mutation i LMNA-genen, som är ansvarig för produktionen av proteinerna som omger cellens kärna. Den ultimata strukturella instabiliteten i kärnan tros orsaka de åldrande tecken som upplevs av dem som diagnostiserats med detta syndrom.
Progeria är en genetisk störning som orsakar för tidigt åldrande hos små barn. Barn föds med att denna sjukdom förefaller frisk och börjar bromsa sin normala tillväxttakt mellan 18 och 24 månaders ålder. Deras kroppar upplever gradvis hår- och kroppsfettförlust. Huden börjar få ett äldre utseende när syndromet fortskrider och deras leder blir hårdare, ibland vilket leder till höftdislokation. De flesta barn födda med denna genetiska avvikelse dör av hjärtsjukdomar och stroke runt 13 år, men några få fall överlevde till 20 års ålder.
En mutation i LMNA-genen tros vara en av de främsta orsakerna till Progeria. LMNA-genen producerar Lamin A-proteinet. Detta protein är en av de strukturella ryggraden som omger och ger stöd till cellens kärna. Läkare och forskare tror att den resulterande instabiliteten i kärnan leder till tecken på för tidigt åldrande.
Den genetiska mutationen manifesteras initialt i en liten förändring i nukleotiderna i patientens DNA. Nukleotider är byggstenarna i den kedjliknande strukturen som är DNA och består av adenin, guanin, tymin och cytosin. Förändringen i nukleotidsekvensen, som är en av orsakerna till Progeria, är en substitution av tymin mot cytosin i position 1824.
Även om det genetiska draget för Progeria är dominerande, ärvs det inte. Barn som utvecklar denna mutation föds inte av föräldrar som har onormaliteten. Forskare tror att den muterade koden som förändrar nukleotidsekvensen kan förekomma i ägget eller i en enda spermie omedelbart före befruktningen.
Forskning om orsakerna till Progeria pågår. Den genetiska avvikelsen som tros orsaka den snabba åldringsprocessen identifierades 2003 som en gemensam koppling delad av en majoritet av de drabbade med sjukdomen. Forskare är inte helt säkra på hur Lamin A-proteinet hänför sig till människors åldrande. Det finns inget botemedel som tillräckligt bromsar och vänder biverkningarna av åldrande hos diagnostiserade barn.