さまざまな種類の脂肪酸化障害は何ですか？

脂肪酸化障害（FOD）は、人が脂肪からエネルギーを適切に得ることを防ぎます。これは遺伝的障害であり、非常に深刻な健康問題につながる可能性があります。この障害には、中鎖アシル-CoAデヒドロゲナーゼ欠乏症（MCAD）、非常に長鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ（VLCAD）、およびトリフィションタンパク質欠乏（TFP）など、さまざまな種類のこの障害があります。治療がなければ、小児の脂肪酸化障害は、発作、脳損傷、重度の呼吸ストレスを引き起こす可能性があります。 com睡状態と心停止のエピソードは、死を引き起こす可能性さえあります。

脂肪酸化障害は、変異した遺伝子が使用可能なエネルギーに分解するために必要な酵素の数の減少を引き起こすために発生します。脂肪酸化は遺伝的ですが、親はこの障害グループの担体のみであり、それを子孫に渡す可能性を知らない場合があります。ただし、脂肪酸化障害が発生するには2つの遺伝子が必要です。つまり、各親は合格する必要があります。子供が影響を受けるためには、子供にこの遺伝子。 1人の親が遺伝子に合格し、もう一方の親がそうでない場合、子供も保菌者になりますが、障害の症状の影響を受けません。

MCADは、酵素の欠落の結果として発生します。 MCADの個人は、乳児期と幼児期の症状を示しますが、後年まで公式に診断されていないものもあります。症状には、疲労、食欲不振、耳の感染の突然の発症、嘔吐、または完全に健康であると思われる後の風邪やインフルエンザの症状の突然の発症が含まれます。乳児期に検出されない場合、MCADは時々誤診され、十分に早く認識されないと致命的である可能性があります。歴史的に、医師はMCADの存在にほとんど気づいていませんでしたが、多くの子供は現在、分娩直後にこの脂肪酸化障害について日常的にテストされています。

MCADと同様に、TFPは同様の脂肪酸を提示します乳児期または幼児期の吸入障害の症状。その他の症状には、乳児期の痛みに対する反応の欠如、いらいら、むかつく皮膚、筋肉の脱力、歩行の遅延が含まれる場合があります。これらの障害を持つ子供は持続的なエネルギーのためにグルコースに依存する可能性がありますが、FODを持つ子供によく見られる食欲の損失は、血糖値を危険なほど低くし、中程度から重度の症状のエピソードを引き起こす可能性があります。

VLCADでは、血糖値が低下するにつれて症状が発生します。この減少の結果、長鎖脂肪酸は崩壊しないため、それらの多くが体内に存在します。この過密により、心筋が弱くなり、拡大する可能性があります。これらの症状は、心臓のリズムを中断し、腎臓や肝臓などの他の重要な臓器に損傷を引き起こすことにより、連鎖反応を引き起こします。これらは機能するための最適な血液循環に完全に依存しています。