さまざまな種類の脂肪性酸化障害とは何ですか？

脂肪性酸化障害（FOD）は、人が脂肪から適切にエネルギーを得ることを妨げます。 これは、多くの非常に深刻な健康問題を引き起こす可能性のある遺伝的障害です。 この障害には、中鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ欠損症（MCAD）、超長鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ（VLCAD）、三機能性タンパク質欠損症（TFP）など、さまざまな種類があります。 治療を行わないと、子供の脂肪酸化障害は発作、脳損傷、重度の呼吸ストレスを引き起こす可能性があります。 com睡と心停止のエピソードは、死を引き起こすことさえあります。

脂肪酸化障害は、突然変異した遺伝子の結果として発生し、脂肪を使用可能なエネルギーに分解するために必要な酵素の数を減らします。 脂肪の酸化は遺伝的ですが、親はこの疾患群の保因者にすぎず、子孫にそれを渡す可能性に気付いていない場合があります。 ただし、脂肪の酸化障害が発生するためには2つの遺伝子が必要です。つまり、子供が影響を受けるには、各親がこの遺伝子を子供に渡す必要があります。 一方の親のみが遺伝子を通過させ、もう一方が通過させない場合、子供も保因者になりますが、障害の症状の影響を受けません。

MCADは、酵素の欠落の結果として発生します。 MCADの個人は幼児期および幼児期に症状を示しますが、一部は後年まで公式に診断されません。 症状には、疲労、食欲不振、耳の感染症の突然の発症、嘔吐、または完全に健康に見えた後の風邪やインフルエンザの症状の突然の発症が含まれます。 乳児期に検出されない場合、MCADは時々誤診され、十分に早く認識されないと致命的となる場合があります。 歴史的に、医師はMCADの存在にほとんど気づいていませんでしたが、多くの子供たちは現在、出産直後にこの脂肪酸化障害について定期的に検査されています。

MCADと同様に、TFPは幼児期または幼児期に同様の脂肪酸化障害症状を示します。 他の症状には、幼児期の痛みに対する反応の欠如、いらいら、皮膚のむくみ、筋力低下、歩行の遅れなどがあります。 これらの障害のある子供は持続的なエネルギーをグルコースに頼っていますが、FODのある子供によく見られる食欲不振は血糖を危険なほど低くし、中程度から重度の症状のエピソードを引き起こします。

VLCADでは、血糖値が低下すると症状が発生します。 この低下の結果、長鎖脂肪酸は分解せず、体内に存在する脂肪酸が多すぎます。 この過密により、心筋が弱まり、拡大する可能性があります。 これらの症状は、心臓のリズムを中断し、機能するために最適な血液循環に完全に依存している腎臓や肝臓などの他の重要な臓器に損傷を与えることによって連鎖反応を引き起こします。