Wat zijn de verschillende soorten vettige oxidatiestoornissen?
Vettige oxidatiestoornissen (FOD's) voorkomen dat een persoon met het goed verkrijgbaar is van energie van vetten. Dit is een genetische aandoening die kan leiden tot een aantal zeer ernstige gezondheidsproblemen. Er zijn verschillende typen van deze aandoening, waaronder acyl-CoA-dehydrogenase-deficiëntie (MCAD), zeer lange keten acyl-CoA dehydrogenase (VLCAD) en trifunctionele eiwitdeficiëntie (TFP). Zonder behandeling kunnen vettige oxidatiestoornissen bij kinderen aanvallen, hersenschade en ernstige ademhalingsstress veroorzaken. Afleveringen van coma en hartstilstand kunnen zelfs de dood veroorzaken.
Vettige oxidatiestoornissen treden op als het resultaat van gemuteerde genen die een vermindering van het aantal enzymen veroorzaken dat nodig is om vetten af te breken in bruikbare energie. Hoewel vetoxidatie genetisch is, kan een ouder alleen een drager zijn voor deze stoornisgroep en kan hij zich niet bewust zijn van de mogelijkheid om het door te geven aan nakomelingen. Er zijn echter twee genen voor nodig om vetoxidatiestoornissen op te treden, wat betekent dat elke ouder moet passerenDit gen voor het kind om een kind te laten beïnvloeden. Als slechts één ouder het gen passeert en de andere niet, zal het kind ook een drager zijn, maar wordt het niet beïnvloed door de symptomen van de aandoening.
MCAD treedt op als gevolg van een ontbrekend enzym. Personen met MCAD zullen symptomen vertonen in de kinderschoenen en vroege kinderjaren, hoewel sommige pas in het leven officieel worden gediagnosticeerd. Symptomen zijn onder meer vermoeidheid, verlies van eetlust, het plotselinge begin van een oorinfectie, braken of een plotseling begin van koude of griepsymptomen nadat ze volledig gezond lijken te zijn. Wanneer niet in de kinderschoenen wordt gedetecteerd, wordt MCAD soms verkeerd gediagnosticeerd en kan het fataal zijn als het niet vroeg genoeg wordt herkend. Historisch gezien waren artsen grotendeels niet op de hoogte van de aanwezigheid van MCAD, maar veel kinderen worden nu routinematig getest op deze vette oxidatiestoornis onmiddellijk na de levering.
Net als MCAD zal TFP vergelijkbare vet oxi presenterendatatiestoornissen symptomen in de kindertijd of vroege kinderjaren. Andere symptomen kunnen een gebrek aan respons op pijn in de kindertijd, prikkelbaarheid, clammy huid, spierzwakte en vertragingen zijn bij het lopen. Hoewel kinderen met deze aandoeningen kunnen vertrouwen op glucose voor aanhoudende energie, kan een verlies van eetlust die gebruikelijk is bij kinderen met FOD's, bloedsuikers gevaarlijk laag en een aflevering van matige tot ernstige symptomen veroorzaken.
In VLCAD treden de symptomen op naarmate de bloedsuikerspiegel afnemen. Als gevolg van deze daling breken vetzuren lange ketens niet af, waardoor er te veel van hen in het lichaam aanwezig zijn. Deze overbevolking kan ervoor zorgen dat hartspieren verzwakken en vergroten. Deze symptomen creëren een kettingreactie door ook het ritme van het hart te onderbreken en schade aan andere vitale organen te veroorzaken, zoals de nier en de lever, die volledig afhankelijk zijn van optimale bloedcirculatie voor functioneren.