Wat zijn de verschillende soorten vetoxidatiestoornissen?
Vetoxidatiestoornissen (FOD's) voorkomen dat een persoon op de juiste manier energie uit vetten haalt. Dit is een genetische aandoening die kan leiden tot een aantal zeer ernstige gezondheidsproblemen. Er zijn verschillende soorten van deze aandoening, waaronder acyl-CoA dehydrogenase-deficiëntie met een middellange keten (MCAD), acyl-CoA-dehydrogenase met zeer lange keten (VLCAD) en trifunctionele eiwit-deficiëntie (TFP). Zonder behandeling kunnen vetoxidatiestoornissen bij kinderen epileptische aanvallen, hersenbeschadiging en ernstige ademhalingsstress veroorzaken. Afleveringen van coma en hartstilstand kunnen zelfs de dood veroorzaken.
Vetoxidatiestoornissen treden op als gevolg van gemuteerde genen die een vermindering van het aantal enzymen veroorzaken die nodig zijn om vetten af te breken in bruikbare energie. Hoewel vetoxidatie genetisch is, kan een ouder alleen een drager zijn voor deze stoornisgroep en is hij zich mogelijk niet bewust van de mogelijkheid om het aan nakomelingen door te geven. Er zijn echter twee genen nodig om vetoxidatiestoornissen te laten optreden, wat betekent dat elke ouder dit gen aan het kind moet doorgeven voordat een kind kan worden beïnvloed. Als slechts één ouder het gen passeert en de andere niet, dan zal het kind ook drager zijn, maar niet worden beïnvloed door de symptomen van de aandoening.
MCAD treedt op als gevolg van een ontbrekend enzym. Personen met MCAD zullen symptomen vertonen in de kindertijd en de vroege kinderjaren, hoewel sommige pas op latere leeftijd officieel worden gediagnosticeerd. Symptomen zijn vermoeidheid, verlies van eetlust, het plotseling optreden van een oorontsteking, braken of een plotseling optreden van verkoudheid of griep na volledig gezond te lijken. Wanneer het niet wordt ontdekt in de kindertijd, wordt MCAD soms verkeerd gediagnosticeerd en kan het fataal zijn als het niet vroeg genoeg wordt herkend. Historisch gezien waren artsen grotendeels niet op de hoogte van de aanwezigheid van MCAD, maar veel kinderen worden nu routinematig getest op deze vetoxidatiestoornis onmiddellijk na de bevalling.
Net als MCAD zal TFP vergelijkbare symptomen van de vetoxidatiestoornis vertonen in de kindertijd of vroege kinderjaren. Andere symptomen kunnen een gebrek aan reactie op pijn in de kindertijd, prikkelbaarheid, klamme huid, spierzwakte en vertragingen bij het lopen zijn. Terwijl kinderen met deze aandoeningen afhankelijk kunnen zijn van glucose voor langdurige energie, kan een verlies van eetlust dat vaak voorkomt bij kinderen met FOD's de bloedsuikerspiegel gevaarlijk laag brengen en een aflevering van matige tot ernstige symptomen veroorzaken.
Bij VLCAD treden symptomen op als de bloedsuikerspiegel daalt. Als gevolg van deze afname breken vetzuren met een lange keten niet af, waardoor er teveel in het lichaam aanwezig zijn. Deze overbevolking kan ervoor zorgen dat hartspieren verzwakken en groter worden. Deze symptomen veroorzaken een kettingreactie door ook het ritme van het hart te onderbreken en schade aan andere vitale organen te veroorzaken, zoals de nier en de lever, die volledig afhankelijk zijn van optimale bloedcirculatie voor het functioneren.