Quais são os diferentes tipos de distúrbios de oxidação gordurosa?
Os distúrbios de oxidação gordurosa (FODs) impedem que uma pessoa obtenha energia adequada de gorduras. Este é um distúrbio genético que pode levar a vários problemas de saúde muito sérios. Há uma variedade de tipos diferentes desse distúrbio, incluindo deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia média (MCAD), acil-CoA desidrogenase de cadeia muito longa (VLCAD) e deficiência de proteína trifuncional (TFP). Sem tratamento, os distúrbios de oxidação gordurosa em crianças podem causar crises, danos cerebrais e estresse respiratório grave. Os episódios de parada coma e cardíaca podem até causar morte. Embora a oxidação gordurosa seja genética, os pais podem ser apenas portadores para esse grupo de distúrbios e podem não ter conhecimento da possibilidade de passá -lo para os filhos. São necessários dois genes, no entanto, para que os distúrbios de oxidação gordurosa ocorram, o que significa que cada pai deve passarEste gene para a criança para que uma criança seja afetada. Se apenas um dos pais passar o gene e o outro não, a criança também será transportadora, mas não será impactada pelos sintomas do distúrbio.
MCAD ocorre como resultado de uma enzima ausente. Indivíduos com MCAD mostrarão sintomas na infância e na primeira infância, embora alguns não sejam oficialmente diagnosticados até mais tarde na vida. Os sintomas incluem fadiga, perda de apetite, início repentino de uma infecção no ouvido, vômito ou um início repentino de sintomas de resfriado ou gripe depois de parecer completamente saudáveis. Quando não é detectado na infância, o MCAD às vezes é diagnosticado e pode ser fatal se não for reconhecido com antecedência suficiente. Historicamente, os médicos desconheciam a presença de MCAD, mas muitas crianças agora são rotineiramente testadas para esse distúrbio de oxidação gordurosa imediatamente após a entrega.
Como o MCAD, o TFP apresentará oxi gordo semelhanteSintomas do transtorno da dação na infância ou na primeira infância. Outros sintomas podem incluir falta de resposta à dor na infância, irritabilidade, pele úmida, fraqueza muscular e atrasos na caminhada. Embora as crianças com esses distúrbios possam confiar na glicose para obter energia sustentada, uma perda de apetite comum em crianças com forros pode trazer açúcar no sangue perigosamente baixo e desencadear um episódio de sintomas moderados a graves.
No VLCAD, os sintomas ocorrem quando os níveis de açúcar no sangue diminuem. Como resultado desse declínio, os ácidos graxos de cadeia longa não se decompõem, o que resulta em muitos deles presentes no corpo. Essa superpopulação pode fazer com que os músculos cardíacos enfraqueçam e aumentem. Esses sintomas criam uma reação em cadeia ao interromper o ritmo do coração e causando danos a outros órgãos vitais, como o rim e o fígado, que dependem totalmente da circulação sanguínea ideal para funcionamento.