Quais são os diferentes tipos de distúrbios da oxidação gordurosa?
Os distúrbios da oxidação gordurosa (FODs) impedem que uma pessoa obtenha energia adequadamente a partir de gorduras. Este é um distúrbio genético que pode levar a vários problemas de saúde muito graves. Existem vários tipos diferentes desse distúrbio, incluindo deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia média (MCAD), acil-CoA desidrogenase de cadeia muito longa (VLCAD) e deficiência de proteína trifuncional (TFP). Sem tratamento, os distúrbios da oxidação gordurosa em crianças podem causar convulsões, danos cerebrais e estresse respiratório grave. Episódios de coma e parada cardíaca podem até causar morte.
Os distúrbios da oxidação gordurosa ocorrem como resultado de genes mutados, causando uma redução no número de enzimas necessárias para decompor as gorduras em energia utilizável. Embora a oxidação gordurosa seja genética, um progenitor pode ser apenas portador desse grupo de desordens e pode não ter consciência da possibilidade de transmiti-lo à prole. No entanto, são necessários dois genes para que ocorram distúrbios da oxidação gordurosa, o que significa que cada pai ou mãe deve passar esse gene para a criança para que ela seja afetada. Se apenas um dos pais passa o gene e o outro não, a criança também será portadora, mas não será afetada pelos sintomas do distúrbio.
MCAD ocorre como resultado de uma enzima ausente. Indivíduos com MCAD apresentarão sintomas na primeira infância, embora alguns não sejam diagnosticados oficialmente até mais tarde na vida. Os sintomas incluem fadiga, perda de apetite, início repentino de uma infecção no ouvido, vômito ou início repentino de sintomas de resfriado ou gripe depois de parecer completamente saudável. Quando não detectado na infância, o MCAD às vezes é diagnosticado incorretamente e pode ser fatal se não for reconhecido com antecedência. Historicamente, os médicos desconheciam amplamente a presença de MCAD, mas muitas crianças agora são rotineiramente testadas para esse distúrbio de oxidação gordurosa imediatamente após o parto.
Como o MCAD, o TFP apresentará sintomas semelhantes de distúrbios de oxidação gordurosa na infância ou na primeira infância. Outros sintomas podem incluir falta de resposta à dor na infância, irritabilidade, pele úmida, fraqueza muscular e atrasos na caminhada. Enquanto as crianças com esses distúrbios podem contar com glicose para obter energia sustentada, uma perda de apetite comum em crianças com DEF pode reduzir os níveis de açúcar no sangue perigosamente e desencadear um episódio de sintomas moderados a graves.
No VLCAD, os sintomas ocorrem quando os níveis de açúcar no sangue diminuem. Como resultado desse declínio, os ácidos graxos de cadeia longa não se decompõem, o que resulta em muitos deles presentes no corpo. Essa superpopulação pode causar enfraquecimento e aumento dos músculos do coração. Esses sintomas criam uma reação em cadeia, interrompendo também o ritmo cardíaco e causando danos a outros órgãos vitais, como o rim e o fígado, que dependem totalmente da circulação sanguínea ideal para o funcionamento.