Vilka är de olika typerna av fettoxidationsproblem?

Fettoxidationsstörningar (FODs) förhindrar en person från att ordentligt få energi från fett. Detta är en genetisk störning som kan leda till ett antal mycket allvarliga hälsoproblem. Det finns en mängd olika typer av denna störning, inklusive acyl-CoA-dehydrogenas-brist med medellång kedja (MCAD), mycket långkedjig acyl-CoA-dehydrogenas (VLCAD) och trifunktionell proteinbrist (TFP). Utan behandling kan fettoxidationsstörningar hos barn orsaka krampanfall, hjärnskador och svår andningsstress. Episoder av koma och hjärtstopp kan till och med orsaka dödsfall.

Fettoxidationsstörningar uppstår som ett resultat av muterade gener som orsakar en minskning av antalet enzymer som behövs för att bryta ner fett till användbar energi. Även om fet oxidation är genetisk, kan en förälder endast vara en bärare för denna störningsgrupp och kanske inte är medveten om möjligheten att överföra den till avkommor. Det krävs dock två gener för att fettoxidationsstörningar ska uppstå, vilket innebär att varje förälder måste överföra denna gen till barnet för att ett barn kan drabbas. Om bara en förälder passerar genen och den andra inte gör det, kommer barnet också att vara en bärare, men kommer inte att påverkas av störningens symtom.

MCAD uppstår som ett resultat av ett saknat enzym. Individer med MCAD kommer att visa symptom i spädbarn och tidig barndom, även om vissa inte officiellt diagnostiseras förrän senare i livet. Symtomen inkluderar trötthet, aptitlöshet, plötsligt början av en öroninfektion, kräkningar eller plötsligt uppkomst av förkylning eller influensasymtom efter att ha visat sig vara helt friska. När MCAD inte upptäcks i barndomen är diagnosen ibland felaktigt och kan vara dödlig om den inte erkänns tillräckligt tidigt. Historiskt sett var läkare till stor del omedvetna om närvaron av MCAD, men många barn testas nu rutinmässigt för denna fettoxidationsstörning omedelbart efter förlossningen.

Liksom MCAD kommer TFP att uppvisa liknande symptom på fettoxidationsstörningar i barndomen eller tidig barndom. Andra symtom kan inkludera brist på svar på smärta i spädbarn, irritabilitet, klam hud, muskelsvaghet och förseningar i promenader. Även om barn med dessa störningar kan förlita sig på glukos för långvarig energi, kan en aptitlöshet som är vanligt hos barn med FOD: er få blodsocker farligt lågt och utlösa en episod med måttliga till svåra symtom.

I VLCAD uppstår symtom när blodsockernivån minskar. Som ett resultat av denna nedgång bryts inte långkedjiga fettsyror ned, vilket resulterar i att för många av dem finns i kroppen. Denna överbefolkning kan göra att hjärtmusklerna försvagas och förstoras. Dessa symtom skapar en kedjereaktion genom att också avbryta hjärtrytmen och orsaka skador på andra vitala organ, såsom njurarna och levern, som helt beror på optimal blodcirkulation för att fungera.