Jaké jsou různé typy poruch oxidace mastných?

Poruchy oxidace mastných oxidací (FOD) brání osobě v řádném získávání energie z tuků. Jedná se o genetickou poruchu, která může vést k řadě velmi vážných zdravotních problémů. Existuje celá řada různých typů této poruchy, včetně nedostatku acyl-CoA dehydrogenázy ve středním řetězci (MCAD), velmi acyl-CoA dehydrogenázy acyl-CoA s dlouhým řetězcem (VLCAD) a trifunkčního proteinu (TFP). Bez léčby mohou poruchy oxidace mastných oxidace u dětí způsobit záchvaty, poškození mozku a těžký respirační stres. Epizody kómatu a zástavy srdce mohou dokonce způsobit smrt. Ačkoli je oxidace mastného oxidace genetická, rodič může být pro tuto skupinu poruch pouze nosič a může si být vědom možnosti předat ji potomstvu. Trvá však dva geny, aby došlo k poruchám oxidace mastných oxidací, což znamená, že každý rodič musí projítTento gen pro dítě, aby bylo ovlivněno dítě. Pokud pouze jeden rodič projde genem a druhý ne, dítě bude také nosičem, ale nebude ovlivněno příznaky poruchy.

MCAD se vyskytuje jako výsledek chybějícího enzymu. Jednotlivci s MCAD budou vykazovat příznaky v dětství a raném dětství, ačkoli někteří nejsou oficiálně diagnostikováni až později v životě. Mezi příznaky patří únava, ztráta chuti k jídlu, náhlý nástup infekce ucha, zvracení nebo náhlý nástup symptomů nachlazení nebo chřipky poté, co se zdálo být zcela zdravé. Pokud není detekován v dětství, je MCAD někdy špatně diagnostikován a může být fatální, pokud nebude uznán dostatečně brzy. Historicky si lékaři do značné míry nevěděli o přítomnosti MCAD, ale mnoho dětí je nyní běžně testováno na tuto poruchu oxidace mastného oxidace bezprostředně po porodu.

jako MCAD, TFP představí podobné mastné oxiPříznaky poruchy datované v kojeneckém věku nebo raném dětství. Další příznaky mohou zahrnovat nedostatek reakce na bolest v kojeneckém věku, podrážděnosti, dusné kůži, slabosti svalů a zpoždění při chůzi. Zatímco děti s těmito poruchami se mohou spoléhat na glukózu pro trvalou energii, ztráta chuti k jídlu u dětí s krmivami může přinést hladinou cukru v krvi nebezpečně nízké a spouštět epizodu mírných až těžkých příznaků.

Ve VLCAD se příznaky vyskytují s klesající hladinou cukru v krvi. V důsledku tohoto poklesu se mastné kyseliny s dlouhým řetězcem nerozkládají, což vede k tomu, že v těle je přítomno příliš mnoho z nich. Tato přelidnění může způsobit oslabení a zvětšení srdečních svalů. Tyto příznaky vytvářejí řetězovou reakci tím, že také přerušují rytmus srdce a způsobují poškození jiných životně důležitých orgánů, jako je ledvina a játra, které jsou zcela závislé na optimálním krevním oběhu pro fungování.