Jaké jsou různé typy poruch mastné oxidace?

Poruchy oxidace mastných kyselin brání člověku v řádném získávání energie z tuků. Jedná se o genetickou poruchu, která může vést k řadě velmi závažných zdravotních problémů. Existuje celá řada různých typů této poruchy, včetně deficitu acyl-CoA dehydrogenázy se středním řetězcem (MCAD), acyl-CoA dehydrogenázy s velmi dlouhým řetězcem (VLCAD) a deficience trifunkčního proteinu (TFP). Bez léčby mohou poruchy mastné oxidace u dětí způsobit záchvaty, poškození mozku a těžký respirační stres. Epizody kómatu a zástavy srdce mohou dokonce způsobit smrt.

Poruchy oxidace mastných kyselin se vyskytují v důsledku mutovaných genů, které způsobují snížení počtu enzymů potřebných k rozpadu tuků na využitelnou energii. Ačkoli je oxidace mastných kyselin genetická, rodič může být nositelem této skupiny poruch a nemusí si být vědom toho, že je možné ji předat potomkům. Vyskytují se však dva geny, aby došlo k poruchám oxidace mastných kyselin, což znamená, že každý rodič musí tento gen předat dítěti, aby mohlo být postiženo dítě. Pokud gen předá pouze jeden rodič a druhý ne, dítě bude také nosičem, ale symptomy poruchy nebudou ovlivněny.

MCAD nastává v důsledku chybějícího enzymu. Jednotlivci s MCAD budou vykazovat příznaky v kojeneckém a raném dětství, ačkoli někteří nejsou oficiálně diagnostikováni až později v životě. Mezi příznaky patří únava, ztráta chuti k jídlu, náhlý nástup infekce ucha, zvracení nebo náhlý nástup symptomů nachlazení nebo chřipky poté, co se jeví jako zcela zdravé. Pokud není MCAD detekován v kojeneckém věku, je někdy nesprávně diagnostikován a může být fatální, pokud není dostatečně včas rozpoznán. Historicky lékaři z velké části nevěděli o přítomnosti MCAD, ale mnoho dětí je nyní rutinně testováno na tuto poruchu oxidace mastných kyselin ihned po porodu.

Stejně jako MCAD bude TFP vykazovat podobné příznaky poruchy mastné oxidace v kojeneckém nebo raném dětství. Mezi další příznaky může patřit nedostatečná reakce na bolest v kojeneckém věku, podrážděnost, vlhká kůže, slabost svalů a zpoždění chůze. Zatímco děti s těmito poruchami se mohou spoléhat na glukózu pro trvalou energii, ztráta chuti k jídlu běžná u dětí s FOD může nebezpečně snížit hladinu cukru v krvi a vyvolat epizodu středně těžkých až těžkých symptomů.

Ve VLCADu se příznaky objevují se snížením hladiny cukru v krvi. V důsledku tohoto poklesu se mastné kyseliny s dlouhým řetězcem nerozkládají, což má za následek, že je v těle přítomno příliš mnoho z nich. Toto přelidnění může způsobit oslabení a zvětšení srdečních svalů. Tyto příznaky vytvářejí řetězovou reakci tím, že také přerušují srdeční rytmus a způsobují poškození dalších životně důležitých orgánů, jako jsou ledviny a játra, které jsou při fungování zcela závislé na optimálním krevním oběhu.