Quels sont les différents types de troubles de l'oxydation grasse?
Les troubles de l'oxydation des graisses (FOD) empêchent une personne de tirer son énergie des graisses. Il s’agit d’un trouble génétique pouvant entraîner de très graves problèmes de santé. Il existe différents types de ce trouble, notamment le déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaîne moyenne (MCAD), le déficit en acyl-CoA déshydrogénase à très longue chaîne (VLCAD) et le déficit en protéines trifonctionnelle (TFP). Sans traitement, les troubles de l'oxydation grasse chez les enfants peuvent provoquer des convulsions, des lésions cérébrales et un stress respiratoire aigu. Les épisodes de coma et d'arrêt cardiaque peuvent même causer la mort.
Les troubles de l'oxydation des graisses résultent de la mutation de gènes entraînant une réduction du nombre d'enzymes nécessaires pour décomposer les graisses en énergie utilisable. Bien que l'oxydation grasse soit génétique, un parent peut n'être qu'un porteur pour ce groupe de troubles et peut ne pas être conscient de la possibilité de le transmettre à la progéniture. Toutefois, pour que les troubles de l'oxydation grasse se produisent, il faut deux gènes, ce qui signifie que chaque parent doit transmettre ce gène à l'enfant pour que celui-ci soit affecté. Si un seul parent passe le gène et l'autre pas, l'enfant sera également porteur, mais les symptômes du désordre ne le toucheront pas.
La MCAD survient à la suite d'une enzyme manquante. Les personnes atteintes de MCAD présenteront des symptômes dès la petite enfance, bien que certaines ne soient officiellement diagnostiquées que plus tard. Les symptômes incluent fatigue, perte d'appétit, apparition soudaine d'une infection de l'oreille, vomissements ou apparition soudaine de symptômes du rhume ou de la grippe après avoir semblé être en parfaite santé. Lorsqu'il n'est pas détecté pendant la petite enfance, le MCAD est parfois mal diagnostiqué et peut être fatal s'il n'est pas reconnu suffisamment tôt. Historiquement, les médecins ignoraient en grande partie la présence de MCAD, mais de nombreux enfants subissent actuellement des tests de routine pour détecter ce trouble de l'oxydation grasse immédiatement après l'accouchement.
À l'instar de MCAD, la PTF présentera des symptômes similaires de trouble de l'oxydation des graisses chez les enfants et les jeunes enfants. D'autres symptômes peuvent inclure un manque de réponse à la douleur dans la petite enfance, une irritabilité, une peau moite, une faiblesse musculaire et des retards dans la marche. Tandis que les enfants atteints de ces troubles peuvent compter sur le glucose pour leur énergie durable, une perte d'appétit fréquente chez les enfants avec des FOD peut entraîner une glycémie dangereusement basse et déclencher un épisode de symptômes modérés à sévères.
Dans VLCAD, les symptômes apparaissent lorsque la glycémie diminue. En conséquence de ce déclin, les acides gras à longue chaîne ne se décomposent pas, ce qui entraîne une trop grande présence d'entre eux dans l'organisme. Cette surpopulation peut affaiblir et agrandir les muscles cardiaques. Ces symptômes créent une réaction en chaîne en interrompant également le rythme cardiaque et en endommageant d'autres organes vitaux, tels que les reins et le foie, qui dépendent entièrement de la circulation sanguine optimale pour leur fonctionnement.