Quels sont les différents types de troubles de l'oxydation gras?
Les troubles d'oxydation gras (FOD) empêchent une personne d'obtenir correctement l'énergie des graisses. Il s'agit d'un trouble génétique qui peut entraîner un certain nombre de problèmes de santé très graves. Il existe une variété de différents types de ce trouble, notamment une carence en acyl-CoA déshydrogénase à chaîne moyenne (MCAD), une acyl-CoA déshydrogénase à très longue chaîne (VLCAD) et une carence en protéine trifonctionnelle (TFP). Sans traitement, les troubles de l'oxydation des graisses chez les enfants peuvent provoquer des convulsions, des lésions cérébrales et un stress respiratoire sévère. Les épisodes de coma et d'arrêt cardiaque peuvent même provoquer la mort.
Les troubles d'oxydation gras se produisent à la suite de gènes mutés, entraînant une réduction du nombre d'enzymes nécessaires pour décomposer les graisses en énergie utilisable. Bien que l'oxydation graisseuse soit génétique, un parent ne peut être un porteur que pour ce groupe de troubles et peut ne pas être au courant de la possibilité de le transmettre à la progéniture. Il faut cependant deux gènes pour que les troubles d'oxydation gras se produisent, ce qui signifie que chaque parent doit passerce gène à l'enfant pour qu'un enfant soit affecté. Si un seul parent passe le gène et que l'autre ne le fait pas, l'enfant sera également un porteur, mais ne sera pas affecté par les symptômes du trouble.
MCAD se produit à la suite d'une enzyme manquante. Les personnes atteintes de MCAD présenteront des symptômes dans la petite enfance et la petite enfance, bien que certains ne soient officiellement diagnostiqués que plus tard dans la vie. Les symptômes comprennent la fatigue, la perte d'appétit, le début soudain d'une infection de l'oreille, des vomissements ou un début soudain de symptômes de rhume ou de grippe après avoir semblé entièrement sain. Lorsqu'il n'est pas détecté dans la petite enfance, MCAD est parfois mal diagnostiqué et peut être fatal s'il n'est pas reconnu assez tôt. Historiquement, les médecins n'étaient pas au courant de la présence de MCAD, mais de nombreux enfants sont désormais systématiquement testés pour ce trouble d'oxydation gras immédiatement après l'accouchement.
Comme MCAD, TFP présentera des oxi gras similairesSymptômes des troubles de la dation dans la petite enfance ou la petite enfance. D'autres symptômes peuvent inclure un manque de réponse à la douleur dans la petite enfance, l'irritabilité, la peau moite, la faiblesse musculaire et les retards dans la marche. Alors que les enfants atteints de ces troubles peuvent compter sur du glucose pour une énergie soutenue, une perte d'appétit commune chez les enfants atteints de FOD peut apporter une glycémie dangereusement faible et déclencher un épisode de symptômes modérés à graves.
Dans VLCAD, les symptômes se produisent à mesure que la glycémie diminue. À la suite de ce déclin, les acides gras à longue chaîne ne se décomposent pas, ce qui entraîne trop d'entre eux étant présents dans le corps. Cette surpopulation peut faire affaiblir les muscles cardiaques et agrandir. Ces symptômes créent une réaction en chaîne en interrompant également le rythme du cœur et en causant des dommages à d'autres organes vitaux, tels que le rein et le foie, qui dépendent totalement d'une circulation sanguine optimale pour le fonctionnement.