ペンドレッド症候群とは

ペンドレッド症候群は、主に聴覚、バランス、甲状腺に影響を与える病状です。 多くの場合、幼児期に明らかであるペンドレッド症候群は、通常、難聴を特徴とします。 ペンドレッド症候群の治療法は存在しませんが、人工内耳などの治療オプションは、患者が比較的正常な生活を送り、進行中の医学的問題に適応するのに役立ちます。

症状は遺伝的に遺伝し、症状を引き起こすために2つの変異遺伝子を必要とします。 1つの変異遺伝子を持つ人は保因者と見なされますが、実際にはペンドレッド症候群ではない場合があります。 子供が両方の保因者である2人の親を持っている場合、彼らは条件を継承する可能性があります。 一部の専門家は、症候群を引き起こす可能性のある変異遺伝子を引き継ぐ可能性を判断するために、子供たちに遺伝子検査を受けさせるカップルを勧めています。 片方または両方の潜在的な親が、直近の家族で小児期発症の難聴の既往がある場合、これは特に推奨されます。

乳児または子供が突然または難聴の増加の兆候を示している場合、医師はペンドレッド症候群を含むさまざまな可能性のある状態の検査を行うことがあります。 テストには、多くの場合、磁気共鳴画像（MRI）やコンピューター断層撮影（CAT）スキャンなどの脳と体のスキャンが含まれます。 どちらかの親が劣性遺伝子の保因者であるかどうかを判断するために、この時点で両方の親の遺伝子検査も実施される場合があります。

診断が下されると、子供たちはおそらく難聴や状態の症状に対処するために複数の専門医に診察する必要があります。 子供は両耳である程度の聴力を失う可能性がありますが、補聴器で比較的うまく話すことができて十分に聴こえるほど保持することができます。 難聴の方が大きい場合には、言語病理学またはインプラントが推奨される場合があります。

バランスの喪失は、ペンドレッド症候群に関連する別の一般的な問題です。 それが発生した場合、バランスを改善し、患者が状態に対処するのを助けるために理学療法治療が推奨される場合があります。 バランスの問題を避けるために、その状態の人々は、スキューバダイビングや登山などの圧力を変える活動を避けるように言われます。

ペンドレッド症候群は甲状腺に影響を与える可能性がありますが、通常は甲状腺機能低下症または甲状腺機能亢進症とは関係ありません。 より一般的には、病気の人は甲状腺腫と呼ばれる甲状腺が肥大します。 甲状腺腫は呼吸困難や嚥下困難を引き起こす可能性があり、外科的矯正または除去さえ必要になる場合があります。 少なくとも、甲状腺腫は医療専門家によって厳密に監視され、関連する症状が発生しているかどうかが判断されます。