ペンドレッド症候群とは何ですか？

ペンドレッド症候群は、主に聴覚、バランス、甲状腺に影響を与える病状です。多くの場合、幼児期に明らかな症候群は、通常、難聴によって特徴付けられます。ペンドレッド症候群の治療法は存在しませんが、人工内耳などの治療オプションは、患者が比較的正常な生活を送り、進行中の医学的問題に適応するのに役立ちます。 1つの変異遺伝子を持つ人はキャリアと見なされますが、実際には症候群が抑制されていない場合があります。子供が両方ともキャリアである2人の親を持っている場合、彼らは状態を継承する可能性があります。一部の専門家は、子供に症候群を引き起こす可能性のある変異遺伝子を渡す可能性を判断するために、子供に遺伝子検査を受けようとするカップルを推奨しています。これは、潜在的な親が即時の家族に幼少期発症の難聴の歴史を持っている場合に特にお勧めします嘘。

乳児または子供が突然の難聴または増加の兆候を示している場合、医師はペンドされた症候群を含む可能性のあるさまざまな状態の検査を行うことができます。多くの場合、テストには磁気共鳴イメージング（MRI）やコンピューター断層撮影（CAT）スキャンなどの脳と体のスキャンが含まれます。どちらかの親が劣性遺伝子の担体であるかどうかを判断するために、両方の親の遺伝子検査もこの時点で実施される可能性があります。

診断が行われると、子どもたちは、聴力損失または状態の症状に対処するために複数の専門家に会う必要があるでしょう。子どもたちは両方の耳である程度の聴覚を失う可能性がありますが、補聴器と比較的よく話すことができるほど十分に保持される可能性があります。難聴が大きい場合には、音声病理学またはインプラントが推奨される場合があります。

バランスの喪失は、関連する別の一般的な問題ですHペンドレッド症候群。それが発生した場合、バランスを改善し、患者が状態に対処するのを助けるために、理学療法治療をお勧めします。バランスの問題を避けるために、この状態の人々は、スキューバダイビングや登山などの圧力を変える活動を避けるように言われます。

ペンドレッド症候群は甲状腺に影響を与える可能性がありますが、通常、低甲状腺障害または甲状腺機能障害障害に関連していません。より一般的には、この状態の人々は、甲状腺腫と呼ばれる甲状腺の拡大を発症します。協力者は、呼吸や嚥下困難を引き起こす可能性があり、外科的矯正や除去さえ必要とする場合があります。少なくとも、協力者は医療専門家によって綿密に監視され、関連する条件が発達しているかどうかを判断します。