Was ist Pendred-Syndrom?
Das Pendred-Syndrom ist eine Erkrankung, die in erster Linie das Gehör, das Gleichgewicht und die Schilddrüse betrifft. Das Pendred-Syndrom tritt häufig in der frühen Kindheit auf und ist in der Regel durch einen Hörverlust gekennzeichnet. Obwohl es keine Heilung für das Pendred-Syndrom gibt, können Behandlungsoptionen wie Cochlea-Implantate den Patienten helfen, ein relativ normales Leben zu führen und sich an anhaltende medizinische Probleme anzupassen.
Die Krankheit ist genetisch vererbt und erfordert zwei mutierte Gene, um Symptome zu verursachen. Menschen mit einem mutierten Gen gelten als Träger, haben aber möglicherweise kein Pendred-Syndrom. Wenn ein Kind zwei Elternteile hat, die beide Träger sind, ist es möglich, dass sie die Krankheit erben. Einige Experten empfehlen Paaren, die Kinder haben möchten, Gentests zu unterziehen, um festzustellen, ob die mutierten Gene, die das Syndrom verursachen können, weitergegeben werden können. Dies ist besonders dann zu empfehlen, wenn bei einem oder beiden potenziellen Elternteilen in ihrer unmittelbaren Familie in der Vergangenheit ein Hörverlust im Kindesalter aufgetreten ist.
Wenn ein Säugling oder ein Kind Anzeichen eines plötzlichen oder zunehmenden Hörverlusts zeigt, kann ein Arzt Tests für eine Vielzahl von möglichen Zuständen durchführen, einschließlich des Pendred-Syndroms. Bei Tests werden häufig Gehirn- und Körperscans wie Magnetresonanztomographie (MRT) oder Computertomographie (CAT) durchgeführt. Zu diesem Zeitpunkt können auch Gentests an beiden Elternteilen durchgeführt werden, um festzustellen, ob einer der Elternteile Träger des rezessiven Gens ist.
Sobald eine Diagnose gestellt wurde, müssen Kinder wahrscheinlich mehrere Spezialisten aufsuchen, um mit Hörverlust oder Symptomen der Erkrankung fertig zu werden. Während es wahrscheinlich ist, dass Kinder in beiden Ohren ein gewisses Maß an Gehör verlieren, kann es sein, dass sie genug behalten, um mit Hörgeräten relativ gut sprechen und hören zu können. Für Fälle, in denen der Hörverlust größer ist, können Sprachpathologie oder Implantate empfohlen werden.
Gleichgewichtsverlust ist ein weiteres häufiges Problem im Zusammenhang mit dem Pendred-Syndrom. In diesem Fall kann eine physikalische Therapie empfohlen werden, um das Gleichgewicht zu verbessern und den Patienten bei der Bewältigung der Erkrankung zu helfen. Um Gleichgewichtsstörungen zu vermeiden, wird den Betroffenen geraten, auf druckverändernde Aktivitäten wie Tauchen oder Bergsteigen zu verzichten.
Obwohl das Pendred-Syndrom die Schilddrüse betreffen kann, ist es in der Regel nicht mit Hypo- oder Hyperthyreosen verbunden. Üblicherweise entwickeln Menschen mit dieser Erkrankung eine vergrößerte Schilddrüse, die als Kropf bezeichnet wird. Kropf kann Atem- und Schluckbeschwerden verursachen und eine chirurgische Korrektur oder sogar eine Entfernung erfordern. Zumindest werden Kropflebewesen von Medizinern engmaschig überwacht, um festzustellen, ob sich damit verbundene Zustände entwickeln.