Was ist das Pendred -Syndrom?

Pendred -Syndrom ist eine Erkrankung, die hauptsächlich das Gehör, das Gleichgewicht und die Schilddrüse beeinflusst. Das Pendred -Syndrom wird häufig in der frühen Kindheit deutlich und wird normalerweise durch Hörverlust gekennzeichnet. Obwohl für das Pendred -Syndrom keine Heilung vorhanden ist, können Behandlungsoptionen wie Cochlea -Implantate den Patienten helfen, ein relativ normales Leben zu führen und sich an laufende medizinische Probleme anzupassen. Menschen mit einem mutierten Gen gelten als Träger, haben aber möglicherweise kein Pendred -Syndrom. Wenn ein Kind zwei Eltern hat, die beide Träger sind, ist es möglich, dass es den Zustand erbt. Einige Experten empfehlen, dass Paare, die Kinder haben, genetische Tests durchlaufen, um die Möglichkeit der Weitergabe der mutierten Gene zu bestimmen, die das Syndrom verursachen können. Dies wird besonders empfohlen, wenn ein oder beide potenziellen Eltern in ihrer unmittelbaren Familie eine Vorgeschichte von Hörverlust in der Kindheit habenLügen.

Wenn ein Kind oder ein Kind Anzeichen von plötzlichem oder zunehmendem Hörverlust aufweist, kann ein Arzt Tests für eine Vielzahl möglicher Bedingungen durchführen, einschließlich des Pendred -Syndroms. Bei Tests handelt es sich häufig um Hirn- und Körper -Scans wie Magnetresonanztomographie (MRT) oder Computertomographie (CAT) -Scans. Genetische Tests bei beiden Elternteilen können zu diesem Zeitpunkt auch durchgeführt werden, um festzustellen, ob eines der Eltern ein Träger des rezessiven Gens ist.

Sobald eine Diagnose gestellt wird, müssen Kinder wahrscheinlich mehrere Spezialisten aufsuchen, um mit Hörverlust oder Symptomen der Erkrankung zu behandeln. Während es wahrscheinlich ist, dass Kinder in beiden Ohren ein gewisses Maß an Gehör verlieren, können sie genug behalten, um mit Hörgeräten relativ gut zu sprechen und zu hören. In Fällen, in denen Hörverlust größer sind, können Sprachpathologie oder Implantate empfohlen werden.

Gleichgewichtsverlust ist ein weiteres häufiges Problem, das miteinander verbunden istH Pendred Syndrom. Wenn dies auftritt, kann eine physische Therapiebehandlung empfohlen werden, um das Gleichgewicht zu verbessern und den Patienten zu helfen, mit der Erkrankung umzugehen. Um Ausgleichsprobleme zu vermeiden, wird Menschen mit der Erkrankung aufgefordert, druckveränderte Aktivitäten wie Tauchen oder Bergklettern zu vermeiden.

Obwohl das Pendred -Syndrom die Schilddrüse beeinflussen kann, ist es typischerweise nicht mit Hypo- oder Hyperthyroid -Erkrankungen verbunden. Häufiger entwickeln Menschen mit der Erkrankung eine vergrößerte Schilddrüse, die als Kropf genannt wird. Keitner können Schwierigkeiten bei Atmen und Schlucken verursachen und erfordern möglicherweise eine chirurgische Korrektur oder sogar eine Entfernung. Zumindest werden die Kaufer von Mediziner genau überwacht, um festzustellen, ob sich die damit verbundenen Bedingungen entwickeln.