Hvad er pendred syndrom?

Pendred syndrom er en medicinsk tilstand, der primært påvirker hørelse, balance og skjoldbruskkirtlen. Ofte tydeligt i den tidlige barndom er Pendred-syndrom normalt kendetegnet ved høretab. Selvom der ikke findes en kur mod Pendred-syndrom, kan behandlingsmuligheder, såsom cochleaimplantater, hjælpe patienter med at leve et relativt normalt liv og tilpasse sig de løbende medicinske problemer.

Tilstanden er genetisk arvet, hvilket kræver to muterede gener for at forårsage symptomer. Mennesker med et muteret gen betragtes som bærere, men har muligvis ikke Pendred-syndrom. Hvis et barn har to forældre, der begge er bærere, er det muligt, at de arver tilstanden. Nogle eksperter anbefaler, at par, der søger at få børn, gennemgår genetisk test for at bestemme muligheden for at videregive de muterede gener, der kan forårsage syndromet. Dette anbefales især, hvis en eller begge potentielle forældre har en historie med hørselstab i barndommen i deres nærmeste familier.

Hvis et spædbarn eller barn viser tegn på pludseligt eller stigende høretab, kan en læge udføre test for en række mulige tilstande, herunder Pendred-syndrom. Tests involverer ofte scanninger i hjerne og krop, såsom magnetisk resonansafbildning (MRI) eller computertomografi (CAT) scanninger. Genetisk test på begge forældre kan også udføres på dette tidspunkt for at bestemme, om en af ​​forældrene er en bærer af det recessive gen.

Når en diagnose er stillet, bliver børn sandsynligvis nødt til at se flere specialister til at håndtere høretab eller symptomer på tilstanden. Selvom det er sandsynligt, at børn mister en vis grad af hørelse i begge ører, kan de muligvis fastholde nok til at være i stand til at tale og høre relativt godt med høreapparater. I tilfælde, hvor høretab er større, kan talepatologi eller implantater anbefales.

Tab af balance er et andet almindeligt problem forbundet med Pendred syndrom. Hvis det opstår, kan fysioterapibehandling anbefales for at forbedre balancen og hjælpe patienter med at klare tilstanden. For at undgå balanceproblemer får folk med tilstanden besked på at undgå trykskiftende aktiviteter såsom dykning eller bjergbestigning.

Selvom Pendred-syndrom kan påvirke skjoldbruskkirtlen, er det typisk ikke forbundet med hypo- eller hyperthyroideaforstyrrelser. Mere almindeligt vil mennesker med tilstanden udvikle en forstørret skjoldbruskkirtel, kaldet en struma. Strik kan forårsage åndedrætsbesvær og slukning og kan kræve kirurgisk korrektion eller endda fjernelse. I det mindste overvåges goitere nøje af medicinske fagfolk for at afgøre, om der er tilknyttede tilstande, der udvikler sig.