Co je Pendredův syndrom?

Pendredův syndrom je zdravotní stav, který postihuje především sluch, rovnováhu a štítnou žlázu. Pendredův syndrom je často patrný v raném dětství, obvykle se vyznačuje ztrátou sluchu. Přestože léčba Pendredova syndromu neexistuje, možnosti léčby, jako jsou kochleární implantáty, mohou pacientům pomoci vést relativně normální život a přizpůsobit se probíhajícím zdravotním problémům.

Podmínka je geneticky zděděná a vyžaduje dva mutované geny, aby způsobila symptomy. Lidé s jedním mutovaným genem jsou považováni za nosiče, ale ve skutečnosti nemusí mít Pendredův syndrom. Pokud má dítě dva rodiče, kteří jsou oba nositeli, je možné, že tento stav zdědí. Někteří odborníci doporučují, aby páry usilující o to, aby děti podstoupily genetické testování, určily možnost přenosu mutovaných genů, které mohou způsobit syndrom. To se doporučuje zejména v případě, že jeden nebo oba potenciální rodiče mají v bezprostřední rodině v minulosti poruchu sluchu.

Pokud dítě nebo dítě vykazuje známky náhlé nebo rostoucí ztráty sluchu, může lékař provést testy na celou řadu možných stavů, včetně Pendredova syndromu. Testy často zahrnují skenování mozku a těla, jako je skenování magnetickou rezonancí (MRI) nebo skenování pomocí počítačové tomografie (CAT). V tomto okamžiku lze také provést genetické testování na obou rodičích, aby se určilo, zda je kterýkoli z rodičů nosičem recesivního genu.

Jakmile bude diagnóza stanovena, budou děti pravděpodobně muset navštívit několik specialistů, kteří se zabývají ztrátou sluchu nebo symptomy stavu. I když je pravděpodobné, že děti ztratí určitý stupeň sluchu v obou uších, mohou si ponechat natolik, aby byly schopny s sluchadly mluvit a slyšet relativně dobře. V případech, kdy je ztráta sluchu větší, lze doporučit patologii řeči nebo implantáty.

Ztráta rovnováhy je dalším běžným problémem spojeným s Pendredovým syndromem. Pokud k tomu dojde, může být doporučena léčba fyzikální terapií ke zlepšení rovnováhy a pomoci pacientům vyrovnat se s tímto stavem. Aby se předešlo problémům s rovnováhou, je lidem s tímto stavem řečeno, aby se vyhýbali změnám tlaku, jako je potápění nebo horolezectví.

Ačkoli Pendredův syndrom může ovlivnit štítnou žlázu, obvykle není spojován s hypo nebo hypertyreózními poruchami. Více obyčejně, lidé s podmínkou vyvinou zvětšenou štítnou žlázu, volal goiter. Goiters může způsobit potíže s dýcháním a polykáním a může vyžadovat chirurgickou opravu nebo dokonce odstranění. Lékaři jsou pečlivě sledováni přinejmenším lékařskými lékaři, aby zjistili, zda se vyvíjejí nějaké související podmínky.