Co je Pendred Syndrom?
Pendred syndrom je zdravotní stav, který primárně ovlivňuje sluch, rovnováhu a štítnou žlázu. Pendred syndrom je často patrný v raném dětství, obvykle se charakterizován ztrátou sluchu. Ačkoli lék pro Pendred syndrom neexistuje, možnosti léčby, jako jsou kochleární implantáty, mohou pacientům pomoci vést relativně normální život a přizpůsobit se průběžným zdravotním problémům. Lidé s jedním mutovaným genem jsou považováni za nosiče, ale nemusí mít Pendredův syndrom. Pokud má dítě dva rodiče, kteří jsou oba dopravci, je možné, že stav zdědí. Někteří odborníci doporučují, aby páry usilující o to, aby děti podstoupily genetické testování, aby určily možnost předávání mutovaných genů, které mohou způsobit syndrom. To se zvláště doporučuje, pokud má jeden nebo oba potenciální rodiče v historii ztráty sluchu v dětství v jejich bezprostředním familži.
Pokud dítě nebo dítě vykazuje známky náhlé nebo zvyšování ztráty sluchu, může lékař provést testy na různé možné podmínky, včetně Pendred Syndromu. Testy často zahrnují skenování mozku a těla, jako je zobrazování magnetické rezonance (MRI) nebo skenování počítačové tomografie (CAT). V tuto chvíli může být také provedeno genetické testování u obou rodičů, aby se zjistilo, zda je jeden z rodičů nosičem recesivního genu.
Jakmile je diagnóza provedena, budou děti pravděpodobně muset vidět několik odborníků, aby se vypořádali se ztrátou sluchu nebo příznaky stavu. I když je pravděpodobné, že děti ztratí určitý stupeň sluchu v obou uších, mohou si udržet natolik, aby mohli mluvit a relativně dobře slyšet se sluchadly. V případech, kdy je ztráta sluchu větší, může být doporučena patologie řeči nebo implantáty.
Ztráta rovnováhy je dalším běžným problémem spojeným sH Pendred Syndrom. Pokud k tomu dojde, může být doporučena léčba fyzikální terapie ke zlepšení rovnováhy a pomoci pacientům vyrovnat se s podmínkou. Aby se zabránilo problémům s rovnováhou, je řečeno, že lidé s podmínkou se vyhýbají činnostem měnícím tlak, jako je potápění nebo horolezectví.
Ačkoli Pendredův syndrom může ovlivnit žlázu štítné žlázy, obvykle není spojena s poruchami hypo nebo hypertyreózy. Častěji se lidé s podmínkou vyvinou zvětšenou štítnou žlázu, nazývanou Goiter. Goitery mohou způsobit potíže s dýcháním a polykání a mohou vyžadovat chirurgickou korekci nebo dokonce odstranění. Goitery jsou přinejmenším pečlivě sledováni lékaři, aby zjistili, zda se vyvíjejí související podmínky.