O que é Síndrome Pendred?

A síndrome de Pendred é uma condição médica que afeta principalmente a audição, o equilíbrio e a glândula tireóide. Freqüentemente evidente na primeira infância, a síndrome de Pendred é geralmente caracterizada por perda auditiva. Embora não exista uma cura para a síndrome de Pendred, as opções de tratamento, como implantes cocleares, podem ajudar os pacientes a levar uma vida relativamente normal e a se adaptar aos problemas médicos em andamento.

A condição é herdada geneticamente, exigindo dois genes mutados para causar sintomas. Pessoas com um gene mutado são consideradas portadoras, mas podem não ter a síndrome de Pendred. Se uma criança tem dois pais que são ambos portadores, é possível que eles herdem a condição. Alguns especialistas recomendam que os casais que procuram ter filhos sejam submetidos a testes genéticos para determinar a possibilidade de transmissão dos genes mutantes que podem causar a síndrome. Isso é particularmente recomendado se um ou ambos os pais em potencial tiverem histórico de perda auditiva iniciada na infância em suas famílias imediatas.

Se um bebê ou criança apresentar sinais de perda auditiva súbita ou crescente, o médico poderá realizar testes para diversas condições possíveis, incluindo a síndrome de Pendred. Os testes geralmente envolvem exames cerebrais e corporais, como ressonância magnética (RM) ou tomografia computadorizada (CAT). O teste genético em ambos os pais também pode ser realizado neste momento, para determinar se um dos pais é portador do gene recessivo.

Depois que o diagnóstico é feito, as crianças provavelmente precisarão consultar vários especialistas para lidar com a perda auditiva ou os sintomas da doença. Embora seja provável que as crianças percam algum grau de audição nos dois ouvidos, elas podem reter o suficiente para poder falar e ouvir relativamente bem com aparelhos auditivos. Nos casos em que a perda auditiva é maior, pode-se recomendar patologia da fala ou implantes.

A perda de equilíbrio é outro problema comum associado à síndrome de Pendred. Se ocorrer, o tratamento fisioterapêutico pode ser recomendado para melhorar o equilíbrio e ajudar os pacientes a lidar com a doença. Para evitar problemas de equilíbrio, as pessoas com essa condição são orientadas a evitar atividades de mudança de pressão, como mergulho ou escalada.

Embora a síndrome de Pendred possa afetar a glândula tireóide, ela normalmente não está associada a distúrbios hipo ou hipertireoidianos. Mais comumente, as pessoas com a doença desenvolvem uma glândula tireóide aumentada, chamada bócio. Bócios podem causar dificuldade em respirar e engolir e podem exigir correção cirúrgica ou mesmo remoção. No mínimo, os bócios são monitorados de perto por profissionais médicos para determinar se alguma condição associada está se desenvolvendo.

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