O que é a síndrome de Pendred?

A síndrome de Pendred é uma condição médica que afeta principalmente a audição, o equilíbrio e a glândula tireóide. Muitas vezes evidente na primeira infância, a síndrome de Pendred é geralmente caracterizada por perda auditiva. Embora uma cura não exista para a síndrome de Pendred, as opções de tratamento, como implantes cocleares, podem ajudar os pacientes a levar uma vida relativamente normal e se adaptar aos problemas médicos em andamento.

A condição é herdada geneticamente, exigindo dois genes mutados para causar sintomas. Pessoas com um gene mutado são consideradas portadoras, mas podem não ter síndrome de Pended. Se uma criança tem dois pais que são ambos portadores, é possível que eles herdem a condição. Alguns especialistas recomendam que os casais que buscam ter filhos sofrem testes genéticos para determinar a possibilidade de transmitir os genes mutados que podem causar a síndrome. Isso é particularmente recomendado se um ou ambos os pais em potencial tiverem um histórico de perda auditiva de início de infância em sua família imediatamentiras.

Se um bebê ou criança estiver exibindo sinais de perda auditiva repentina ou crescente, um médico pode realizar testes para uma variedade de condições possíveis, incluindo a síndrome de Pendred. Os testes geralmente envolvem exames cerebrais e corporais, como ressonância magnética (RM) ou tomografia computadorizada (CAT). Os testes genéticos em ambos os pais também podem ser conduzidos neste momento, a fim de determinar se um dos pais é um portador do gene recessivo.

Depois que um diagnóstico for feito, as crianças provavelmente precisarão ver vários especialistas para lidar com a perda auditiva ou os sintomas da condição. Embora seja provável que as crianças percam algum grau de audição em ambos os ouvidos, elas podem manter o suficiente para poder falar e ouvir relativamente bem com os aparelhos auditivos. Para os casos em que a perda auditiva é maior, podem ser recomendadas patologia ou implantes da fala.

Perda de equilíbrio é outro problema comum associado a inteligências síndrome de Pendred. Se ocorrer, o tratamento fisioterapia pode ser recomendado para melhorar o equilíbrio e ajudar os pacientes a lidar com a condição. Para evitar problemas de equilíbrio, as pessoas com a condição são instruídas a evitar atividades de mudança de pressão, como mergulho ou escalada nas montanhas.

Embora a síndrome de Pendred possa afetar a glândula tireoidiana, ela normalmente não está associada a distúrbios hipo ou hipertireoidianos. Mais comumente, as pessoas com a condição desenvolverão uma glândula tireóide ampliada, chamada bócio. Os bócios podem causar dificuldades para respirar e engolir e podem exigir correção cirúrgica ou até remoção. No mínimo, os bócios são monitorados de perto pelos profissionais médicos para determinar se alguma condição associada está se desenvolvendo.