Che cos'è la sindrome di Pendred?
La sindrome di Pendred è una condizione medica che colpisce principalmente l'udito, l'equilibrio e la ghiandola tiroidea. Spesso evidente nella prima infanzia, la sindrome di Pendred è generalmente caratterizzata da perdita dell'udito. Sebbene non esista una cura per la sindrome di Pendred, le opzioni di trattamento, come gli impianti cocleari, possono aiutare i pazienti a condurre una vita relativamente normale e adattarsi ai problemi medici in corso.
La condizione è ereditata geneticamente, che richiede due geni mutati per causare sintomi. Le persone con un gene mutato sono considerate portatrici, ma in realtà potrebbero non avere la sindrome di Pendred. Se un bambino ha due genitori che sono entrambi portatori, è possibile che ereditino la condizione. Alcuni esperti raccomandano che le coppie che cercano di avere figli siano sottoposte a test genetici per determinare la possibilità di trasmettere i geni mutati che possono causare la sindrome. Ciò è particolarmente raccomandato se uno o entrambi i potenziali genitori hanno una storia di perdita dell'udito nell'infanzia nelle loro famiglie immediate.
Se un neonato o un bambino mostra segni di perdita dell'udito improvvisa o in aumento, un medico può eseguire test per una varietà di possibili condizioni, inclusa la sindrome di Pendred. I test spesso coinvolgono scansioni del cervello e del corpo, come scansioni di risonanza magnetica (MRI) o tomografia computerizzata (CAT). In questo momento possono anche essere condotti test genetici su entrambi i genitori, al fine di determinare se uno dei genitori è portatore del gene recessivo.
Una volta effettuata una diagnosi, i bambini dovranno probabilmente consultare diversi specialisti per affrontare la perdita dell'udito o i sintomi della condizione. Mentre è probabile che i bambini perderanno un certo grado di udito in entrambe le orecchie, possono trattenere abbastanza da poter parlare e ascoltare relativamente bene con gli apparecchi acustici. Nei casi in cui la perdita dell'udito è maggiore, può essere raccomandata la patologia del linguaggio o gli impianti.
La perdita di equilibrio è un altro problema comune associato alla sindrome di Pendred. In tal caso, può essere raccomandato un trattamento di terapia fisica per migliorare l'equilibrio e aiutare i pazienti a far fronte alla condizione. Al fine di evitare problemi di equilibrio, alle persone con questa condizione viene detto di evitare attività che cambiano la pressione come le immersioni subacquee o l'arrampicata in montagna.
Sebbene la sindrome di Pendred possa influenzare la ghiandola tiroidea, in genere non è associata a disturbi ipo o ipertiroidei. Più comunemente, le persone con questa condizione svilupperanno una ghiandola tiroidea allargata, chiamata gozzo. I gozzi possono causare difficoltà respiratorie e deglutizione e possono richiedere una correzione chirurgica o persino la rimozione. Per lo meno, i gozzi sono attentamente monitorati dai professionisti medici per determinare se si stanno sviluppando eventuali condizioni associate.