Co to jest zespół zwisający?

Zespół Pendreda jest schorzeniem, które wpływa przede wszystkim na słuch, równowagę i tarczycę. Zespół Pendreda, często widoczny we wczesnym dzieciństwie, charakteryzuje się zwykle utratą słuchu. Chociaż nie ma lekarstwa na zespół Pendreda, opcje leczenia, takie jak implanty ślimakowe, mogą pomóc pacjentom prowadzić stosunkowo normalne życie i dostosować się do bieżących problemów medycznych.

Ten stan jest genetycznie odziedziczony, wymagając dwóch zmutowanych genów w celu wywołania objawów. Osoby z jednym zmutowanym genem są uważane za nosicieli, ale w rzeczywistości mogą nie mieć zespołu Pendreda. Jeśli dziecko ma dwoje rodziców, którzy są nosicielami, możliwe jest, że odziedziczą ten stan. Niektórzy eksperci zalecają parom, które chcą mieć dzieci, poddać się testom genetycznym w celu ustalenia możliwości przekazania zmutowanych genów, które mogą powodować zespół. Jest to szczególnie zalecane, jeśli jedno lub oboje potencjalni rodzice mieli historię utraty słuchu w dzieciństwie w swoich najbliższych rodzinach.

Jeśli niemowlę lub dziecko wykazują oznaki nagłego lub zwiększonego ubytku słuchu, lekarz może wykonać testy na różne możliwe stany, w tym zespół Pendreda. Testy często obejmują skany mózgu i ciała, takie jak rezonans magnetyczny (MRI) lub tomografia komputerowa (CAT). W tym czasie można również przeprowadzić testy genetyczne obojga rodziców, aby ustalić, czy którykolwiek z rodziców jest nosicielem recesywnego genu.

Po postawieniu diagnozy dzieci prawdopodobnie będą musiały zobaczyć kilku specjalistów zajmujących się utratą słuchu lub objawami tego stanu. Chociaż jest prawdopodobne, że dzieci utracą pewien poziom słuchu w obu uszach, mogą zachować tyle, aby móc stosunkowo dobrze mówić i słyszeć za pomocą aparatów słuchowych. W przypadkach, w których ubytek słuchu jest większy, można zalecić patologię mowy lub implanty.

Utrata równowagi jest kolejnym częstym problemem związanym z zespołem Pendreda. W takim przypadku można zalecić leczenie fizykalne, aby poprawić równowagę i pomóc pacjentom poradzić sobie z chorobą. Aby uniknąć problemów z równowagą, osobom z tym schorzeniem mówi się, aby unikały czynności zmieniających ciśnienie, takich jak nurkowanie lub wspinaczka górska.

Chociaż zespół Pendreda może wpływać na tarczycę, zwykle nie jest związany z zaburzeniami hipo lub nadczynności tarczycy. Częściej u osób z tym schorzeniem rozwinie się powiększona tarczyca, zwana wolem. Wole mogą powodować trudności w oddychaniu i połykaniu i mogą wymagać korekty chirurgicznej, a nawet usunięcia. Co najmniej wola jest ściśle monitorowana przez lekarzy, aby ustalić, czy rozwijają się jakiekolwiek związane z nią warunki.