Vad är Pendred Syndrome?

Pendred syndrom är ett medicinskt tillstånd som främst påverkar hörsel, balans och sköldkörteln. Ofta tydligt i tidig barndom kännetecknas Pendred syndrom vanligtvis av hörselnedsättning. Även om ett botemedel inte finns för Pendred Syndrome, kan behandlingsalternativ, såsom cochleaimplantat, hjälpa patienter att leva en relativt normal livslängd och anpassa sig till pågående medicinska problem.

Tillståndet är genetiskt ärftligt, vilket kräver två muterade gener för att orsaka symtom. Personer med en muterad gen betraktas som bärare, men kanske inte har pendred syndrom. Om ett barn har två föräldrar som är båda bärare är det möjligt att de ärver tillståndet. Vissa experter rekommenderar att par som försöker få barn genomgå genetisk testning för att bestämma möjligheten att vidarebefordra de muterade generna som kan orsaka syndromet. Detta rekommenderas särskilt om en eller båda potentiella föräldrar har en historia av hörselnedsättning för barndom i sin omedelbara familögner.

Om ett spädbarn eller barn visar tecken på plötsligt eller ökande hörselnedsättning, kan en läkare utföra tester för en mängd möjliga tillstånd, inklusive Pendred syndrom. Tester involverar ofta hjärn- och kroppsskanningar, såsom magnetisk resonansavbildning (MRI) eller datortomografi (CAT). Genetisk testning på båda föräldrarna kan också genomföras vid denna tidpunkt för att avgöra om någon av föräldrarna är en bärare av den recessiva genen.

När en diagnos har gjorts kommer barn sannolikt att behöva se flera specialister för att hantera hörselnedsättning eller symtom på tillståndet. Även om det är troligt att barn kommer att förlora en viss grad av hörsel i båda öronen, kan de behålla tillräckligt för att kunna tala och höra relativt bra med hörapparater. För fall där hörselnedsättning är större kan talpatologi eller implantat rekommenderas.

Förlust av balans är ett annat vanligt problem associerat viddH pendred syndrom. Om det inträffar kan behandlingen av fysioterapi rekommenderas för att förbättra balansen och hjälpa patienter att hantera tillståndet. För att undvika balansproblem berättas personer med tillståndet för att undvika tryckförändrade aktiviteter som dykning eller bergsklättring.

Även om Pendred -syndrom kan påverka sköldkörteln, är det vanligtvis inte associerat med hypo- eller hypertyreosjukdomar. Mer vanligt kommer människor med tillståndet att utveckla en förstorad sköldkörteln, kallad en struma. Goiters kan orsaka svårigheter att andas och svälja och kan kräva kirurgisk korrigering eller till och med borttagning. Åtminstone övervakas goiters noggrant av läkare för att bestämma om några tillhörande tillstånd utvecklas.