Vad är Pendred-syndrom?

Pendred-syndrom är ett medicinskt tillstånd som främst påverkar hörsel, balans och sköldkörteln. Ofta tydligt i tidig barndom kännetecknas vanligtvis Pendreds syndrom av hörselnedsättning. Även om det inte finns ett botemedel för Pendred-syndrom, kan behandlingsalternativ, såsom cochleaimplantat, hjälpa patienter att leva ett relativt normalt liv och anpassa sig till pågående medicinska problem.

Tillståndet är ärftligt genetiskt, vilket kräver två muterade gener för att orsaka symtom. Personer med en muterad gen betraktas som bärare, men kanske inte har Pendred-syndrom. Om ett barn har två föräldrar som båda är bärare, är det möjligt att de ärver villkoret. Vissa experter rekommenderar att par som söker få barn genomgår genetiska tester för att bestämma möjligheten att vidarebefordra de muterade generna som kan orsaka syndromet. Detta rekommenderas särskilt om en eller båda potentiella föräldrar har en historia av början av hörselnedsättning i sina närmaste familjer.

Om ett spädbarn eller barn visar tecken på plötslig eller ökande hörselnedsättning kan en läkare utföra tester för olika möjliga tillstånd, inklusive Pendreds syndrom. Tester involverar ofta hjärnans och kroppsscanningar, till exempel magnetisk resonansavbildning (MRI) eller datortomografi (CAT). Genetisk testning på båda föräldrarna kan också genomföras vid denna tidpunkt för att avgöra om någon av föräldrarna är en bärare av den recessiva genen.

När en diagnos ställts kommer barn troligen att behöva träffa flera specialister för att hantera hörselnedsättning eller symtom på tillståndet. Det är troligt att barn kommer att förlora en viss grad av hörsel i båda öronen, men de kan behålla tillräckligt för att kunna tala och höra relativt bra med hörapparater. I fall där hörselnedsättningen är större kan talpatologi eller implantat rekommenderas.

Balansförlust är ett annat vanligt problem förknippat med Pendred syndrom. Om det inträffar kan behandling med fysioterapi rekommenderas för att förbättra balansen och hjälpa patienter att hantera tillståndet. För att undvika balansproblem berättas personer med tillståndet att undvika tryckförändrade aktiviteter som dykning eller bergsklättring.

Även om Pendred-syndrom kan påverka sköldkörteln, är det vanligtvis inte förknippat med hypo- eller hypertyreoidestörningar. Mer vanligt kommer människor med tillståndet att utveckla en förstorad sköldkörteln, kallad en struma. Strumpor kan orsaka andningssvårigheter och svälja och kan kräva kirurgisk korrigering eller till och med borttagning. I det minste övervakas goiters noggrant av läkare för att avgöra om några tillhörande tillstånd utvecklas.