Pendred 증후군이란 무엇입니까?

펜 드레드 증후군은 청력, 균형 및 갑상선에 주로 영향을 미치는 의학적 상태입니다. 어린 시절에 종종 분명한, Pendred 증후군은 일반적으로 청력 손실이 특징입니다. 펜 드레드 증후군에 대한 치료법은 없지만 인공 와우와 같은 치료 옵션은 환자가 비교적 정상적인 삶을 영위하고 지속적인 의료 문제에 적응하는 데 도움이 될 수 있습니다.

이 상태는 유 전적으로 유전되어 증상을 유발하기 위해 2 개의 돌연변이 유전자가 필요합니다. 하나의 돌연변이 된 유전자를 가진 사람들은 운반체로 간주되지만 실제로는 Pendred 증후군이 없을 수도 있습니다. 어린이에게 두 명의 부모가있는 두 부모가있는 경우, 부모가 조건을 상속받을 가능성이 있습니다. 일부 전문가들은 아이들이 유전자 검사를 받음으로써 증후군을 유발할 수있는 돌연변이 된 유전자가 전이 될 가능성을 결정하도록 권장합니다. 잠재적 부모 중 한 명 또는 두 부모 모두 직계 가족에서 어린 시절 발병 청력 상실이있는 경우 특히 권장됩니다.

영유아가 갑자기 청력 상실 증상을 보이는 경우, 의사는 펜 드레드 증후군을 포함하여 다양한 가능한 상태에 대한 검사를 수행 할 수 있습니다. 검사에는 종종 자기 공명 영상 (MRI) 또는 컴퓨터 단층 촬영 (CAT) 스캔과 같은 뇌 및 신체 스캔이 포함됩니다. 부모 중 하나가 열성 유전자의 운반 체인지 여부를 확인하기 위해 현재 두 부모에 대한 유전자 검사를 수행 할 수도 있습니다.

진단이 내려지면 어린이는 청력 상실 또는 증상 증상을 치료하기 위해 여러 전문가를 만나야 할 것입니다. 아이들은 양쪽 귀에서 어느 정도의 청력을 잃을 가능성이 있지만, 보청기로 비교적 잘 말하고들을 수있을 정도로 충분히 유지할 수 있습니다. 청력 손실이 큰 경우에는 언어 병리 또는 임플란트가 권장 될 수 있습니다.

균형 상실은 펜 드레드 증후군과 관련된 또 다른 일반적인 문제입니다. 그것이 발생하면, 균형을 개선하고 환자가 상태에 대처하도록 돕기 위해 물리 치료 치료가 권장 될 수 있습니다. 균형 문제를 피하기 위해, 조건을 가진 사람들은 스쿠버 다이빙 또는 등산과 같은 압력 변화 활동을 피하도록 지시받습니다.

펜 드레드 증후군은 갑상선에 영향을 줄 수 있지만 일반적으로 갑상선 기능 항진증 또는 갑상선 기능 항진증과 관련이 없습니다. 더 일반적으로 상태가있는 사람들은 갑상선이라고 불리는 갑상선이 커질 것입니다. 갑상선종은 호흡과 삼키기가 어려워 수술 적 교정이나 심지어 제거가 필요할 수 있습니다. 최소한 의료 전문가가 갑상선종을 면밀히 모니터링하여 관련 질병이 발병하고 있는지 확인합니다.