Pendred 증후군이란 무엇입니까?

Pendred Syndrome은 주로 청각, 균형 및 갑상선에 영향을 미치는 의학적 상태입니다. 유아기에 종종 명백한 Pendred Syndrome은 일반적으로 청력 상실이 특징입니다. Pendred Syndrome의 경우 치료법이 존재하지 않지만, 달팽이관 임플란트와 같은 치료 옵션은 환자가 비교적 정상적인 수명을 이끌고 진행중인 의학적 문제에 적응하도록 도울 수 있습니다. 돌연변이 된 유전자가 하나 인 사람은 담체로 간주되지만 실제로는 증후군이 없을 수 있습니다. 자녀에게 두 사람의 부모가 두 명의 부모가있는 경우 상태를 물려받을 수 있습니다. 일부 전문가들은 자녀를 낳고 자하는 커플이 증후군을 유발할 수있는 돌연변이 유전자를 전달할 가능성을 결정하기 위해 유전자 검사를받을 것을 권장합니다. 이것은 잠재적 인 부모 중 한 명 또는 두 가지 부모가 즉각적인 FAMI에서 유년기 발병 청력 손실의 병력을 가지고있는 경우에 특히 권장됩니다.거짓말.

유아 나 어린이가 갑작스런 청력 상실의 징후를 나타내는 경우 의사는 Pendred 증후군을 포함한 다양한 가능한 상태에 대한 검사를 수행 할 수 있습니다. 테스트에는 종종 자기 공명 영상 (MRI) 또는 컴퓨터 단층 촬영 (CAT) 스캔과 같은 뇌 및 신체 스캔이 포함됩니다. 두 부모 모두에 대한 유전자 검사는 또한 부모가 열성 유전자의 캐리어인지를 결정하기 위해이 시점에서 수행 될 수 있습니다.

일단 진단이 이루어지면 어린이는 청력 상실이나 상태의 증상을 다루기 위해 여러 전문가를 만나야 할 것입니다. 아이들은 양쪽 귀에서 어느 정도의 청력을 잃을 가능성이 있지만, 보청기와 상대적으로 잘들을 수있을 정도로 충분히 유지할 수 있습니다. 청력 상실이 더 큰 경우 음성 병리 또는 임플란트를 권장 할 수 있습니다.

균형 손실은 재치와 관련된 또 다른 일반적인 문제입니다H Pendred 증후군. 그것이 발생하는 경우, 물리 치료 치료는 균형을 향상시키고 환자가 상태에 대처할 수 있도록 권장 될 수 있습니다. 균형 문제를 피하기 위해 상태를 가진 사람들은 스쿠버 다이빙이나 등산 등의 압력 변화를 피하도록 지시됩니다.

Pendred Syndrome은 갑상선에 영향을 줄 수 있지만 일반적으로 HYPO 또는 갑상선 기능 항진증과 관련이 없습니다. 보다 일반적으로, 상태를 가진 사람들은 갑상선이 끈으로 불리는 갑상선을 개발할 것입니다. 고이터는 호흡과 삼키기가 어려울 수 있으며 외과 적 교정 또는 제거가 필요할 수 있습니다. 최소한 의료 전문가가 고이터를 면밀히 모니터링하여 관련 조건이 개발되는지 확인합니다.