Qu'est-ce que le syndrome de Pendred?
Le syndrome de Pendred est une maladie qui affecte principalement l'audition, l'équilibre et la glande thyroïde. Souvent évident dans la petite enfance, le syndrome de Pendred se caractérise généralement par une perte auditive. Bien que le syndrome de Pendred ne soit pas guéri, des options de traitement, telles que les implants cochléaires, peuvent aider les patients à mener une vie relativement normale et à s'adapter aux problèmes médicaux actuels.
La maladie est génétiquement héritée, nécessitant deux gènes mutés pour provoquer des symptômes. Les personnes ayant un gène muté sont considérées comme des porteurs, mais peuvent ne pas avoir le syndrome de Pendred. Si un enfant a deux parents porteurs, il est possible qu’ils héritent de la maladie. Certains experts recommandent aux couples souhaitant avoir des enfants de subir des tests génétiques pour déterminer la possibilité de transmettre les gènes mutés susceptibles de provoquer le syndrome. Ceci est particulièrement recommandé si l'un des parents potentiels ou les deux ont des antécédents de perte auditive dans leur famille immédiate.
Si un nourrisson ou un enfant présente des signes de perte auditive soudaine ou croissante, le médecin peut effectuer des tests sur diverses conditions possibles, notamment le syndrome de Pendred. Les tests impliquent souvent des scanners du cerveau et du corps, tels que des scanners d'imagerie par résonance magnétique (IRM) ou de tomodensitométrie (CAT). Des tests génétiques sur les deux parents peuvent également être effectués à ce moment-là, afin de déterminer si l'un des parents est porteur du gène récessif.
Une fois le diagnostic établi, les enfants auront probablement besoin de consulter plusieurs spécialistes pour faire face à une perte auditive ou aux symptômes de la maladie. Bien qu'il soit probable que les enfants perdent un degré d'audition dans les deux oreilles, ils peuvent en conserver suffisamment pour pouvoir parler et entendre relativement bien avec des appareils auditifs. Dans les cas où la perte auditive est importante, une orthophonie ou des implants peuvent être recommandés.
La perte d'équilibre est un autre problème fréquent associé au syndrome de Pendred. Si cela se produit, un traitement physique peut être recommandé pour améliorer l'équilibre et aider les patients à faire face à la maladie. Afin d'éviter les problèmes d'équilibre, les personnes atteintes de cette condition doivent éviter les activités qui changent de pression, telles que la plongée sous-marine ou l'alpinisme.
Bien que le syndrome de Pendred puisse toucher la glande thyroïde, il n’est généralement pas associé à des troubles hypo ou hyperthyroïdiens. Plus généralement, les personnes atteintes développent une glande thyroïde élargie, appelée goitre. Les goitres peuvent causer des difficultés à respirer et à avaler et peuvent nécessiter une correction chirurgicale, voire un retrait. À tout le moins, les professionnels de la santé surveillent de près les goitres pour déterminer si des affections associées se développent.