Wat is hangend syndroom?
Pendred syndroom is een medische aandoening die vooral het gehoor, evenwicht en de schildklier beïnvloedt. Vaak duidelijk in de vroege kinderjaren, wordt het syndroom van Pendred meestal gekenmerkt door gehoorverlies. Hoewel er geen remedie bestaat voor het Pendred-syndroom, kunnen behandelingsopties, zoals cochleaire implantaten, patiënten helpen een relatief normaal leven te leiden en zich aan te passen aan lopende medische problemen.
De aandoening is genetisch geërfd en vereist twee gemuteerde genen om symptomen te veroorzaken. Mensen met één gemuteerd gen worden beschouwd als dragers, maar hebben mogelijk niet het Pendred-syndroom. Als een kind twee ouders heeft die beide drager zijn, is het mogelijk dat ze de aandoening erven. Sommige deskundigen bevelen aan dat paren die kinderen willen krijgen, genetische tests ondergaan om de mogelijkheid te bepalen om de gemuteerde genen door te geven die het syndroom kunnen veroorzaken. Dit wordt met name aanbevolen als een of beide potentiële ouders een voorgeschiedenis hebben van gehoorverlies bij kinderen in hun directe familie.
Als een baby of kind tekenen vertoont van plotseling of toenemend gehoorverlies, kan een arts tests uitvoeren voor verschillende mogelijke aandoeningen, waaronder het Pendred-syndroom. Tests omvatten vaak hersenscans en lichaamsscans, zoals magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) of computertomografie (CAT) scans. Genetische tests op beide ouders kunnen op dit moment ook worden uitgevoerd om te bepalen of een van beide ouders drager is van het recessieve gen.
Zodra een diagnose is gesteld, zullen kinderen waarschijnlijk verschillende specialisten moeten zien om te gaan met gehoorverlies of symptomen van de aandoening. Hoewel het waarschijnlijk is dat kinderen een mate van gehoorverlies in beide oren zullen verliezen, kunnen ze voldoende vasthouden om met hoortoestellen relatief goed te kunnen spreken en horen. Voor gevallen waarin het gehoorverlies groter is, kunnen spraakpathologie of implantaten worden aanbevolen.
Evenwichtsverlies is een ander veel voorkomend probleem in verband met het Pendred-syndroom. Als het optreedt, kan fysiotherapie worden aanbevolen om het evenwicht te verbeteren en patiënten te helpen met de aandoening om te gaan. Om evenwichtsproblemen te voorkomen, wordt mensen met de aandoening verteld om drukveranderende activiteiten zoals duiken of bergbeklimmen te vermijden.
Hoewel het Pendred-syndroom de schildklier kan beïnvloeden, wordt het meestal niet geassocieerd met hypo- of hyperthyroidaandoeningen. Vaker zullen mensen met de aandoening een vergrote schildklier ontwikkelen, een struma genoemd. Goiters kunnen ademhalings- en slikproblemen veroorzaken en kunnen chirurgische correctie of zelfs verwijdering vereisen. Op zijn minst worden struma's nauwlettend in de gaten gehouden door medische professionals om te bepalen of zich bijbehorende aandoeningen voordoen.