アルファ酸化とは何ですか？
アルファ酸化、またはα酸化は、カルボン酸基（-COO-）のベータ（β）にある炭素原子に結合したメチル基（CH 3- ）を含む脂肪酸誘導体の酵素短縮に割り当てられた名前です。 一連のプロセスの1つであるアルファ酸化は、真核細胞のペルオキシソームでの特定の脂肪酸の代謝を伴います。 人間の有機体の不十分なアルファ酸化は、フィサム酸の深刻な蓄積をもたらし、これはレフサム病と密接に関連しています。 この遺伝的障害は多くの障害を引き起こすことが知られており、その多くは生命を脅かすものではありません。 Refsum疾患のほとんどの症例は、PHYH遺伝子の変異に関連しています。
構造的には、元のカルボン酸塩はコエンザイムAに結合し、描画される場合があります··· CH 2 CH（Me）CH 2 -COO-（CoA）、またはフィタノイルCoA。コエンザイムの構造は書き出されず、CH 3可視化を簡素化するために、β-炭素原子に結合しているものは、「Me」（メチルを表す）と表記されています。 炭素（C）原子の特定-CoAコエンザイム炭素をカウントせずに右から左へ-カルボン酸炭素、次にα炭素、次にβ炭素、γ炭素があります。 γ位置の左側の炭素原子は、簡略化のために除外されています。 生物学的プロセスには酵素が必要です。 ベータ位置に特異的に結合したメチルが代謝を妨げるためです。
多段階プロセスの最初の段階では、水素原子がα炭素のヒドロキシル基（-OH）に置き換えられます。 結果は次のような構造になります… CH 2 CH（Me）CH（OH）-COO-（CoA）。 次に、酸化と結合した脱炭酸反応が続き、CH 2 CH（Me）-COO-（CoA）が得られます。 アルファ酸化に続いて、ベータ酸化と呼ばれる別の代謝ステップがあります。 残念ながら、アルファ酸化プロセスの失敗はこの後者のプロセスではカバーされません。フィタン酸はベータ酸化または他の脂肪酸代謝プロセスによって代謝されません。
Refsum病は過剰なフィタン酸と密接に関連しており、フィタン酸は食事から直接由来するため、個人の治療の大部分は食事に関係しています。 特に乳製品、牛肉、子羊、およびマグロ、タラ、ハドックなどの特定の魚に含まれています。 一部の個人では、血漿交換と呼ばれる困難で費用のかかる血液濾過手順が使用される場合があります。 かゆみの少ない皮膚と筋肉の変性の問題は治療で解決できます。そしていつか酵素治療がフィタン酸の蓄積を減少させ、それによりレフサムのより深刻な問題が期待されます。 しかし、現時点では、結果は心臓不整脈に起因する死と同じくらい深刻になる可能性があります。