アルファ酸化とは何ですか？
アルファ酸化、またはα酸化は、カルボキシレート基（-COO - ）にベータ（β）に配置された炭素原子（β）に接続されたメチル基（Ch 3 - ）を含む脂肪酸誘導体の酵素短縮に割り当てられた名前です。一連のプロセスの1つのみであるアルファ酸化は、真核細胞のペルオキシソームにおける特定の脂肪酸の代謝を伴います。ヒト生物におけるアルファ酸化が不十分な酸化は、フィタン酸の深刻な蓄積につながります。これは、レフサム病に密接に関連しています。この遺伝性障害は、多くの障害を引き起こすことが知られており、それらの多くは生命を脅かすものではありません。 refsum疾患のほとんどの症例は、PHYH遺伝子の変異と関連しています。
構造的に、元のカルボキシレートはコエンザイムAに結合され、·· ch <> 2 ch（me）ch 2 -coa-（coa）、またはintanyl-chyme fore ase che a stration fort a sert che a a sert che che a a sert che a a sert che a a serstractymeおよびβ-炭素に取り付けられたch 3 Atomは、視覚化を簡素化するために、「Me」（メチルの立場）として書かれています。炭素（c）原子の識別 - 右から左から、COAコエンザイム炭素をカウントしない - カルボン酸炭素、次にα-炭素、次にβ炭素とγ-炭素があります。 γ位置の左側の炭素原子は、単純化のために除外されます。生物学的プロセスには、特にベータ位置に付着したメチルが代謝を妨げるため、酵素が必要です。
マルチステッププロセスの最初のステップでは、水素原子はα-炭素のヒドロキシル基（-OH）に置き換えられます。結果は、構造·· ch 2 ch（me）ch（oh）-coo-（coa）です。次に、酸化と組み合わせた脱炭酸に続き、·· ch 2 ch（me）-coo-（coa）を与えます。アルファ酸化に続くことは、別の代謝ですベータ酸化と呼ばれるTEP。残念ながら、アルファ酸化プロセスの故障はこの後者のプロセスでカバーされていません。フィタン酸は、ベータ酸化またはその他の脂肪酸代謝プロセスによって代謝されません。
refsum疾患は過剰なフィタン酸に密接に関連しており、フィタン酸は食事から直接生じるため、個人の治療の大部分は食事に関係しています。マグロ、タラ、ハドックなど、乳製品、牛肉、子羊、および特定の魚に特に見られます。一部の個人では、プラズマフェレシスと呼ばれる困難で費用のかかる血液ろ過手順を使用することがあります。皮膚の皮膚や筋肉変性の問題は、治療で解決することができ、ある日、酵素治療がフィタン酸の蓄積を減らし、Refsumのより深刻な問題を減らすことが期待されています。しかし、現時点では、結果は心臓のアリスミアに起因する死と同じくらい深刻な場合があります。