Cos'è l'ossidazione alfa?
ossidazione alfa, o ossidazione α, è il nome assegnato all'accorciamento enzimatico dei derivati degli acidi grassi che contengono un gruppo metilico (ch 3 -) attaccato all'atomo di carbonio situato beta (β) al gruppo carbossilico (-coo
-). Solo uno di una serie di processi, l'ossidazione alfa coinvolge la metabolizzazione di acidi grassi specifici, nei perossisomi delle cellule eucariotiche. L'ossidazione alfa inadeguata nell'organismo umano porta a un grave accumulo di acido fitanico, che è strettamente legato alla malattia di riferimento. Questo disturbo genetico è noto per produrre una serie di disturbi, molti dei quali non pericolosi per la vita. La maggior parte dei casi di malattia Refsum è associata a mutazioni nel gene Phyh.
Strutturalmente, il carbossilato originale è unita al coenzima a e può essere disegnato ··· chiamo 2 ch) Out e il CH 3 attaccato al β-carbonioAtom è scritto come "me" - in piedi per metil - per semplificare la visualizzazione. Identificazione degli atomi di carbonio (C)-da destra a sinistra, senza contare i carboni del coenzima COA-c'è il carbossilato-carbonio, successivamente l'α-carbonio, quindi il β-carbonio e il carbonio γ. Gli atomi di carbonio a sinistra della posizione γ sono esclusi per la semplificazione. Il processo biologico richiede un enzima perché il metil attaccato specificamente nella posizione beta ostacola il metabolismo.
Nel primo passo nel processo a più fasi, un atomo di idrogeno viene sostituito con un gruppo idrossilico (-OH) al α-carbonio. Il risultato è la struttura ··· CH 2 ch (me) ch (OH) -coo- (COA). Successivamente segue la decarbossilazione, accoppiata all'ossidazione, per dare ··· ch 2 ch (me) -coo- (COA). Dopo l'ossidazione alfa è un altro metabolicoTEP chiamato ossidazione beta. Sfortunatamente, il fallimento nel processo di ossidazione alfa non è coperto da quest'ultimo processo: l'acido fitanico non è metabolizzato per mezzo di ossidazione beta o qualsiasi altro processo metabolico degli acidi grassi.
Poiché la malattia di riferimento si riferisce da vicino a un eccesso di acido fitanico e l'acido fitanico deriva direttamente dalla dieta, gran parte del trattamento di un individuo ha a che fare con la dieta. Si trova specificamente in prodotti lattiero -caseari, manzo, agnello e alcuni pesci, tra cui tonno, merluzzo e eglefino. Per alcuni individui, è possibile utilizzare una procedura di filtrazione del sangue difficile e costosa chiamata plasmaferesi. I problemi di degenerazione della pelle e della degenerazione muscolosi possono essere risolti con il trattamento e un giorno si spera che il trattamento enzimatico possa ridurre l'accumulo di acido fitanico e con i problemi più gravi di Refsum. Al momento, tuttavia, il risultato può essere grave quanto la morte derivante dall'arrythmia cardiaca.